baza de date a Bolilor Rare (Română)

scleroza tuberculoasă este o tulburare foarte variabilă. Semnele, simptomele și severitatea tulburării pot varia dramatic de la o persoană la alta, chiar și în rândul membrilor aceleiași familii. Acest lucru se datorează, în parte, sistemelor de organe specifice implicate. Orice sistem de organe al corpului poate fi afectat., Scleroza tuberoasă poate provoca boli ușoare în care indivizii merg nediagnosticate la vârsta adultă sau poate provoca complicații semnificative care pot avea un impact asupra calității vieții sau tulburare poate provoca complicații potențial severe, viața în pericol.din cauza naturii extrem de variabile a tulburării, este important să rețineți că persoanele afectate pot să nu aibă toate simptomele discutate mai jos și că expresia și progresia tulburării vor fi unice în fiecare persoană individuală., Părinții ar trebui să discute cu medicul copiilor lor și cu echipa medicală despre cazul lor specific, simptomele asociate și prognosticul general.aproape toate persoanele cu scleroză tuberculoasă dezvoltă anomalii ale pielii. Mulți sugari au pete albe sau pete (macule hipomelanotice) pe pielea lor la naștere sau la începutul copilăriei. Aceste patch-uri anormale de piele pot varia în mărime și formă și, uneori, pot fi destul de mici și dificil de observat la sugarii cu pielea echitabil. Ele apar cel mai adesea pe brațe, picioare și trunchiul corpului., Maculele pot fi distinct de culoare albă sau pot apărea mai ușoare în raport cu pielea din jur.umflături mici sau pete roșii cunoscute sub numele de angiofibromas pot apărea între vârsta de 3 și 5 ani, în primul rând pe față și adesea într-un model fluture. Micile umflături devin, în general, mai numeroase și mai mari pe măsură ce copiii îmbătrânesc (până când ajung la adolescență). Unele persoane vor dezvolta o formă neregulată, îngroșat, culoarea pielii erupții cutanate numit un plasture shagreen., Această erupție cutanată sau placă de piele anormală se dezvoltă de obicei pe partea inferioară a spatelui și este uneori descrisă ca având textura sau senzația unei coajă de portocală, de exemplu, aspră și îndoită.zonele crescute, îngroșate ale pielii numite plăci fibroase se pot dezvolta pe frunte și, mai rar, pe scalp sau obraji. Când se află pe scalp, aceste leziuni pot apărea odată cu pierderea părului din apropiere sau pot fi înconjurate de păr gros, Alb. Adolescenții și adulții pot dezvolta tumori benigne mici în jurul sau sub paturile unghiilor degetelor sau degetelor de la picioare (fibrom ungual).,sistemul nervos central este frecvent implicat la persoanele cu scleroză tuberculoasă. Tumorile sistemului nervos central pot include noduli subependimali (SENs), displazii corticale și astrocitoame cu celule gigant subependimale sau SEGAs. SEGAs apar la aproximativ 5%-15% dintre persoanele afectate și pot provoca presiune și obstrucție în creier. Mai mult de 80% dintre persoanele cu scleroză tuberculoasă dezvoltă convulsii în timpul copilăriei. Multe spasme infantile manifestă inițial în timpul copilăriei, care se caracterizează printr-o mișcare bruscă cu flexie la talie și ridicarea brațelor., De asemenea, alte tipuri de crize pot apărea, cum ar fi crizele focale care implică o parte a corpului sau alterarea gradului de conștientizare, în care nu există activitate electrică anormală într-o anumită zonă a creierului sau convulsii generalizate în cazul în care întregul corp convulsii sau drop attacks dezvolta, care sunt asociate cu anomalii ale activității electrice din creier. Majoritatea persoanelor vor dezvolta convulsii la un moment dat în timpul vieții și cele mai multe tipuri de convulsii au fost asociate cu scleroza tuberoasă.,persoanele afectate pot avea o dezvoltare normală și o funcție cognitivă, dar majoritatea au întârzieri în atingerea unor etape de dezvoltare (întârzieri de dezvoltare) și au un anumit grad de dizabilitate intelectuală. Indivizii pot dezvolta o serie de tulburări neuropsihiatrice, inclusiv autism, deficit de atentie tulburare de hiperactivitate (ADHD), tulburări de somn sau tulburări de învățare și dificultăți cognitive sau probleme de comportament, inclusiv perturbator și comportamente emoționale sau probleme., Tulburările neuropsihiatrice asociate cu TSC (TANDs) pot fi utilizate pentru a descrie anomaliile interrelaționate, colective comportamentale, psihiatrice, intelectuale, academice, neuropsihologice și psihosociale potențial asociate cu tulburarea.tumorile cerebrale, în special SEGAs, pot provoca, de asemenea, hidrocefalie prin blocarea fluxului de lichid cefalorahidian (LCR) în creier. Hidrocefalia se caracterizează prin acumularea de cantități excesive de CSF în și în jurul creierului., Acumularea de LCR în craniu pune presiune anormală asupra creierului și poate provoca o varietate de simptome, inclusiv dureri de cap, greață, vărsături, iritabilitate și modificări comportamentale.o altă formă de tumoare asociată cu scleroza tuberculoasă este un angiomiolipom benign. Aceste tumori sunt alcătuite din grăsimi, vase de sânge și celule musculare netede, afectează de obicei rinichii și nu pot provoca simptome (asimptomatice). În unele cazuri, acestea pot provoca dureri de flanc sau disfuncție renală (renală)., Angiomiolipoamele sunt predispuse la rupere și sângerare (hemoragie), care pot pune viața în pericol (aproximativ 20% din timp). Aproximativ 70% dintre copiii afectați pot dezvolta un angiomiolipom benign, de obicei în copilărie sau adolescență ulterioară. În cazuri rare, angiomiolipoamele sau chisturile pot fi găsite în afara rinichilor, cum ar fi în ficat. De obicei, aceste creșteri nu provoacă simptome.,

Unele femei cu scleroză tuberoasă dezvolta limfangioleiomiomatozapulmonară (LAM), o afecțiune în care răspândirea și necontrolate de creștere (proliferare) din celule specializate (celule musculare netede) forma progresivă cavități chistice în plămâni, care rezultă în dificultăți de respirație, tuse, și/sau dificultate la respirație (dispnee), mai ales după perioade de exercitii fizice sau efort. LAM apare mai ales la femeile în vârstă fertilă și este extrem de rară la bărbați.,

Unele persoane pot dezvolta multifocale micronodular pneumocyte hiperplazie (AFLĂ), o afecțiune în care mai mulți noduli forma de-a lungul plămâni din cauza proliferarea anormală a anumitor pulmonar cu celule numite pneumocytes. AFLĂ de obicei nu este asociată cu nici un simptom, dar au existat cel puțin două rapoarte în literatura medicală de dificultăți de respirație și în cele din urmă insuficiență respiratorie asociat cu AFLĂ.,

În plus față de dificultăți de respirație, complicații pulmonare asociate cu scleroza tuberoasă poate provoca un colaps pulmonar (pneumotorax) și chylothorax, o afecțiune în care există o acumulare de chyle în spațiul dintre membrane (pleura) care linia plămânii și cavitatea toracică. Chyle este un fluid lăptos care constă din limfă și grăsimi emulsionate. Chilotoraxul poate provoca dificultăți de respirație, respirație rapidă (tahipnee), durere toracică sau compromis respirator.o tumoare benignă cunoscută sub numele de rabdomiom se poate dezvolta în inima sugarilor și a copiilor mici., Tumoarea se formează inițial înainte de naștere (antenatal) la fătul în curs de dezvoltare. Aceste tumori, de obicei, nu provoacă simptome și se pot regresa singure și pot dispărea în timp. În unele cazuri, acestea pot interfera sau obstrucționa fluxul de sânge din inimă (obstrucție a tractului de scurgere) și/sau pot provoca bătăi neregulate ale inimii (aritmii).o altă constatare comună este formarea de creșteri mici sau tumori pe retină, membrana sensibilă la lumină care acoperă interiorul ochilor (hamartoame retiniene multiple). Aceste tumori rareori cauzează probleme și rareori afectează vederea.,unele semne și simptome asociate cu scleroza tuberculoasă apar mai rar decât cele descrise mai sus. Aceste constatări sunt denumite caracteristici minore ale tulburării. Aceste simptome includ patch-uri sau zone de culoare luminată sau o lipsă de culoare care afectează retina din cauza pierderii pigmentului (plasture achromatic retinian). Unele persoane pot dezvolta pitting sau găuri mici în smalțul dinților (pitting smalțului dentar) sau formarea de creșteri fibroase în gură (fibrom intraoral), în special în gingii., În unele cazuri, indivizii pot dezvolta leziuni ale pielii „confetti” în timpul copilăriei, adolescenței timpurii sau maturității. Aceste leziuni sunt pete mici (1-3 milimetri) care au o culoare mai deschisă (hipopigmentată) decât pielea din jur. Acestea pot fi împrăștiate în anumite zone ale pielii.chisturile renale, denumite uneori chisturi epiteliale, apar la aproximativ 20-30% dintre indivizi și, de obicei, nu provoacă simptome. Aceste chisturi mici, umplute cu lichid poate, în unele cazuri, duce la creșterea tensiunii arteriale., Dacă rinichii sunt umpluți cu chisturi, disfuncția renală și insuficiența renală se pot dezvolta în cele din urmă. Persoanele cu scleroză tuberculoasă pot avea un risc mai mare de a dezvolta anumite tipuri de cancer de rinichi decât populația generală, deși apariția lor generală este încă foarte puțin frecventă. Mai puțin de 3% dintre indivizi pot dezvolta în cele din urmă carcinom cu celule renale. În cazuri extrem de rare (mai puțin de 1%), poate apărea un oncocitom sau un angiomiolipom malign.unii indivizi afectați vor dezvolta tumori neuroendocrine (plase)., Tumorile Neuroendocrine apar din celulele producătoare de hormoni ale sistemului neuroendocrin. Aceste celule sunt o cruce sau o combinație de celule endocrine și celule nervoase. Acestea se găsesc în tot corpul și îndeplinesc multe funcții, cum ar fi reglarea fluxului de aer și sânge prin plămâni.