alelele sunt forme alternative ale unei gene și sunt responsabile pentru diferențele de Expresie fenotipică a unei trăsături date (de exemplu, ochii căprui față de ochii verzi). Se spune că o genă pentru care există cel puțin două alele este polimorfă. Cazurile în care o anumită genă poate exista în trei sau mai multe forme alelice sunt cunoscute sub numele de condiții multiple de alelă. Este important de menționat că, în timp ce mai multe alele apar și sunt menținute în cadrul unei populații, orice individ posedă doar două astfel de alele (la loci echivalenți pe cromozomi omologi).,două exemple umane de gene cu alele multiple sunt gena sistemului de grup sanguin ABO și genele antigenului asociat leucocitelor umane (HLA).sistemul ABO la om este controlat de trei alele, denumite de obicei IA, IB și IO („I” înseamnă isohaemaglutinină). IA și IB sunt codominante și produc antigene de tip A și, respectiv, de tip B, care migrează pe suprafața globulelor roșii, în timp ce IO este alela recesivă și nu produce antigen., Grupurile de sânge care rezultă din diferitele genotipuri posibile sunt rezumate în tabelul următor.,=”1″ colspan=”1″>IA IO
gene HLA cod pentru antigenele proteice, care sunt exprimate în cele mai multe tipuri de celule umane și joacă un rol important în răspunsul imun., Acești antigeni sunt, de asemenea, principala clasă de molecule responsabile pentru respingerile de organe în urma transplanturilor—astfel numele lor alternativ: genele majore ale complexului de histocompatibilitate (MHC).caracteristica cea mai izbitoare a genelor HLA este gradul lor ridicat de polimorfism —pot exista până la o sută de alele diferite la un singur locus., Dacă se consideră, de asemenea, că o persoană posedă cinci sau mai mulți loci HLA, devine clar de ce meciurile donator-beneficiar pentru transplanturile de organe sunt atât de rare (cu cât mai puține antigene HLA pe care donatorul și destinatarul le au în comun, cu atât este mai mare șansa de respingere).
polimorfismul în ADN-ul Noncoding
trebuie realizat că, deși cele două de mai sus sunt exemple valide, majoritatea genelor nu sunt alelice multiplice, ci există doar în una sau două forme în cadrul unei populații., Cea mai mare parte a variației secvenței ADN între indivizi nu apare din cauza diferențelor dintre gene, ci din cauza diferențelor dintre ADN-ul necodificat găsit între gene.un exemplu de secvență ADN necodificată care este extrem de abundentă la om este așa-numitul ADN microsatelit. Secvențele microsatelite constau dintr-un număr mic de nucleotide repetate de până la douăzeci sau treizeci de ori.De exemplu, microsatelitul compus din dinucleotida AC este foarte frecvent, apărând de aproximativ o sută de mii de ori în genomul uman.,caracteristica interesantă despre microsateliți este că sunt foarte polimorfe pentru numărul de lungimi repetate. De exemplu, un anumit individ ar putea poseda microsatelitului secvență ACACACACAC la un anumit locus de pe un cromozom, și secvența ACACACACACACACACAC în același locus pe celălalt cromozom omolog.
Utilizarea Polimorfe de ADN
mai Multe alele și noncoding polimorfe de ADN sunt de o importanță considerabilă în gene mapping—identificarea pozițiilor loci genetice pe cromozomi., Hărțile genetice sunt construite folosind frecvența de trecere pentru a estima distanța dintre o pereche de loci. Pentru a obține o estimare bună, trebuie să analizați un număr mare de descendenți dintr-o singură cruce. În organismele de laborator, cum ar fi Drosophila de fructe, pot fi efectuate cruci programate, astfel încât este posibil să se utilizeze gene loci pentru a construi o hartă genetică fiabilă. La om, acest lucru nu este cazul. Din acest motiv, regiunile noncoding mai variabile au o importanță considerabilă în cartografierea genetică umană.,vezi și tipul de sânge; genetica sistemului imunitar; cartografiere; polimorfisme; transplant.
Andrea Bernasconi
Bibliografie
Alberts, Bruce, et al. Biologie moleculară a celulei, ed 4. New York: Garland, 2002.
Strachan, Tom și Andrew P. Read. Genetica Moleculară Umană. New York: Bios Scientific Publishers, 1996.