care sunt semnele și simptomele dRTA?

dRTA primară poate provoca o gamă largă de semne și simptome. Simptomele pot începe la sugari sau la vârsta adultă. Nu toată lumea va experimenta aceleași simptome, deoarece acestea pot varia în funcție de astfel de factori legați de schimbarea specifică a genei, nivelul acidozei (acid în sânge), vârsta individului și chiar cât de avansată este boala. DRTA secundar se întâmplă de obicei mai târziu în viață. complicațiile Severe pot apărea la sugarii cu dRTA primară., Semnele și simptomele precoce la bebeluși includ greață și vărsături, deshidratare, oboseală extremă, probleme legate de hrănire și probleme legate de creșterea în greutate (cunoscută și sub numele de eșecul de a prospera). Acestea sunt simptome compatibile cu acidoza metabolică și este important să solicitați imediat asistență medicală pentru un copil care se confruntă cu aceste simptome.deoarece calciul poate fi scurs din oase la persoanele care trăiesc cu dRTA, boala poate duce la dezechilibre minerale și tulburări osoase. Dezechilibrul calciului deficitar în oase sau excesul de calciu din sânge și urină poate provoca o înmuiere și slăbire a oaselor., Copiii pot dezvolta rahitism, o afecțiune în care oasele se îndoaie, deoarece sunt prea moi și nu se întăresc sau se calcifică în mod normal. Copiii pot experimenta, de asemenea, stunting de creștere și nu poate ajunge la potențialul lor de adult înălțime completă. Osteomalacia (o înmuiere a oaselor la adulți) și osteopenie (slăbirea și oasele fragile la adulți) sunt consecințe care pot duce la un risc crescut de fractură. Tulburările osoase nu sunt la fel de frecvente în modelul dominant (AD dRTA) de moștenire.,nu numai că calciul poate afecta oasele, dar nivelurile ridicate de calciu din sânge și urină pot duce la depuneri de calciu în rinichi, o afecțiune cunoscută sub numele de nefrocalcinoză, care este legată, dar nu la fel ca pietrele la rinichi.dezechilibrele minerale cauzate de dRTA pot duce, de asemenea, la formarea de pietre la rinichi. Dacă pietrele la rinichi continuă să revină după ce sunt îndepărtate (recurente), poate crește riscul de boală renală cronică (CKD) și poate afecta capacitatea de filtrare a rinichilor., Deși sunt considerate mai puțin frecvente, persoanele cu dRTA pot prezenta un risc mai mare de a dezvolta insuficiență renală, ceea ce ar necesita în cele din urmă dializă sau un transplant de rinichi.dRTA poate provoca niveluri scăzute de potasiu în sânge— o afecțiune gravă cunoscută sub numele de hipokaliemie. Potasiul este un electrolit cheie care susține sănătatea nervilor și a mușchilor. Hipokalemia provoacă slăbiciune musculară severă, dificultăți de respirație și ritm cardiac anormal (aritmii cardiace). În cazuri extreme de hipokaliemie, pot apărea aritmii cardiace severe, paralizie și chiar moarte.,pierderea senzorineurală a auzului este legată de dRTA primară și poate duce la dificultăți de auz cauzate de modificări ale urechii interne. Acest lucru poate duce la surzenie la unii oameni, dar nu la toți. Modificările anumitor gene au fost legate de pierderea auzului. De exemplu, modificările genei SLC4A1 nu au fost legate de pierderea auzului. Cu toate acestea, modificările genei ATP6V1B1 au fost legate de pierderea auzului.pacienții care trăiesc cu dRTA primară pot prezenta, de asemenea, tulburări digestive grave (sau gastro-intestinale)., Cele mai frecvent raportate tulburări digestive sunt anorexia, vărsăturile, diareea și constipația. Aceste simptome se datorează, de obicei, acidozei metabolice, dar potasiul scăzut poate provoca, de asemenea, probleme digestive.următoarea listă descrie posibilele semne și simptome ale dRTA. Este important să fiți conștienți de aceste simptome și să contactați un profesionist din domeniul sănătății dacă dumneavoastră sau o persoană iubită prezentați aceste semne sau simptome sau dacă observați o schimbare bruscă a simptomelor.,

  • confuzie sau scăderea vigilenței
  • oboseală
  • slăbiciune musculară
  • dificultăți de respirație
  • creșterea frecvenței cardiace sau a bătăilor neregulate ale inimii
  • crampe și dureri musculare
  • durere severă în spate, lateral sau abdomen (cunoscută sub numele de durere în flanc), deoarece aceasta poate indica o piatră la rinichi
  • durere osoasă
  • simptomele legate de potasiu scăzut (hipokaliemie) – bătăi neregulate ale inimii, dificultăți de respirație, slăbiciune severă și oboseală – pot necesita asistență medicală imediată., Simptome precum slăbiciune severă, cefalee, confuzie și creșterea frecvenței cardiace pot fi, de asemenea, cauzate de acidoză severă. Aceste simptome necesită, de asemenea, asistență medicală imediată.