Boală Rară Portal de Informații și medicamente orfane
copiii au o caracteristică dismorfism facial, cu simetric și bilateral hipoplazia Malar oase și infraorbital rim (80% din cazuri) și a maxilarului (78%) (retrognatia, retrogenia), care implică o malocluzii dentare, de multe ori caracterizate printr-o anterior apertognatia (de asemenea, numit „open bite”).., În principal, hipoplazia țesuturilor moi se observă la nivelul osului malar, a jantei orbitale inferioare și a obrazului. Există, de asemenea, anomalii ale articulației temporomandibulare care duc la o limitare a deschiderii gurii cu severitate variabilă, oblicitatea antimongoloidă…