Usher Syndrom (Norsk)

Hva er Usher syndrom?

Usher syndrom er oppkalt etter den Britiske øye kirurg som først beskrev det i 1914. Det er en sjelden, arvelig lidelse som fører til døvhet og gradvis synstap. Det kan også påvirke balansen.

Forskere har identifisert 3 typer av Usher syndrom (1, 2 og 3). Barn med Usher syndrom er født døve eller tunghørte. Visjonen tap utvikler seg i løpet av barndommen eller ungdomsårene.,

De forskjellige typer av Usher syndrom er inndelt etter grad av hørsel og syn tap, alder når synstap oppstår, og hvor raskt det går, og om balanse problemer er til stede. Innenfor de tre viktigste typer av Usher syndrom, det er individuelle forskjeller i symptomer og hvor raskt tilstanden utvikler seg.

Hvor vanlig er Usher syndrom?

The National Institutes of Health rapporter om at 3% til 6% av alle barn som er døve og 3% til 6% av barn som er tunghørte har Usher syndrom., I utviklede land som Usa, om fire barn i hver 100.000 født, har Usher syndrom.

Hva er de forskjellige typer av Usher syndrom?

Type 1 og Type 2 er de vanligste formene av Usher syndrom i Usa. Disse 2 typene konto for ca 95% av alle tilfeller av Usher syndrom.

Type 1

Babyer født med Type 1 Usher syndrom:

• Er nesten helt døv ved fødselen.
• Ha alvorlige balanseproblemer.
  • Sitte uten støtte i senere alder enn normal (normal er på 6 – 9 måneder gammel).,
  • Er sent vandrere (18-24 måneder).
• Utvikle visjon problemer før fylte 10 år, vanligvis tidlig i barndommen.
  • Begynner med night vision problemer.
  • Utvikler seg raskt til total blindhet.
• Kan ikke dra nytte av høreapparater (enheter som gjør at lyd som er høyere). De kan være kandidater for cochleaimplantat (en kirurgisk plassert enhet som sender lyden direkte fra øre til å stimulere hørselen nerve).

Type 2

Babyer født med type 2 Usher syndrom:

• Har moderat til alvorlig hørselstap ved fødselen.,
• Ha normal balanse.
• Kan dra nytte av høreapparater.
• Utvikle night vision problemer som tenåringer.
  • Utvikler seg saktere.
  • ikke føre til total blindhet.

Type 3

Babyer født med type 3 Usher syndrom:

• Ha normal hørsel ved fødselen.
• Har nesten normal balanse.
  • noen Ganger har balanse problemer senere.
• Har gradvis hørselen og synet.
  • Pris for tap varierer blant barn.
  • hørselstap er tydelig med tenåringer.,
• Kan dra nytte av høreapparater etter hørselstap begynner.
• Natt blindhet starter i puberteten.
  • Blinde flekker oppstår ved slutten av tenårene/ung voksen alder.
  • Total blindhet av middelalderen.

Hva forårsaker Usher syndrom?

Forskere vet nå at Usher syndrom er en arvelig, noe som betyr at det er gått fra foreldre til barn, og er forårsaket av endringer, kalles mutasjoner i gener. Gener er kjemisk kodet instruksjonene i celler som forteller cellene hva du skal gjøre. Menneskekroppen inneholder 20 000 til 25 000 gener., Hvert menneske har to kopier av hvert gen, ett fra hver av foreldrene.

Usher syndrom er en autosomal recessiv lidelse. Dette betyr følgende:

• Menn og kvinner kan både bli påvirket av tilstanden.
• Begge foreldrene bærer en muterte genet, men ikke har Usher syndrom i seg selv.
  • En baby kan få enten det muterte genet eller normal gen fra hver av foreldrene.
  • Et barn som får en mutert gen fra hver av foreldrene har Usher syndrom. Sjansen for at et barn fra to foreldre som hver har en Usher gen vil ha Usher syndrom er 1 i 4.,

Hva er årsaken til synstap i Usher syndrom?

netthinnen er en vev på baksiden av øyet som er nødvendig for syn. Den genetiske mutasjonen i Usher syndrom påvirker netthinnen er en lett-sensing celler som kalles stenger og kjegler. Denne tilstanden kalles retinitis pigmentosa eller RP.

I RP, netthinnen er en lett-sensing stenger og kjegler sakte går dårlig, som starter på de ytre kantene. Som RP blir verre, den personen mister perifer (kanter) visjon første så sentrale visjon.

Hva er årsaken til hørselstap i Usher syndrom?,

sneglehuset er en spiral strukturen i det indre øret som overfører lyd. I Usher syndrom, den genetiske mutasjonen påvirker nerve celler i sneglehuset slik at de ikke overfører lyd som normalt.

Få nyttig, nyttig og relevant helse + wellness informasjon

enews