barn har en karakteristisk ansikts dysmorphism, med symmetrisk og bilaterale hypoplasia av Malar bein og infraorbital rim (80% av tilfellene) og av kjeven (78%) (retrognatia, retrogenia), som innebærer en dental malocclusion, ofte preget av en fremre apertognatia (også kalt «åpne bite»).., I hovedsak, bløtvev hypoplasia er observert på nivå med malar bein, lavere orbital rim og kinnet. Det er også avvik i kjeveledd som fører til en begrensning av munn åpningen av varierende alvorlighetsgrad, antimongoloid skjevheter av palpebral sprekker (89%) og coloboma av nedre øyelokk ved møtested mellom det ytre og midtre tredjedel (69%), med fravær av øyevipper i ytre tredjedel av nedre øyelokk. Ganen er spissbuet, og av og til ganespalte er observert (28%)., Ofte (60%) det er forandringer i det ytre øret, slik som microtia eller anotia, atresia av den ytre øregangen, og abnormaliteter i ossicle kjeden, som kan føre til hørselstap. Intelligens er vanligvis normal. I løpet av de første årene av livet, puste og ernæring problemer kan oppstå på grunn av de trange øvre luftveier og begrenset åpning av munnen. Andre mindre vanlige symptomer er: encondromas og / eller pretragal fistler, anomalier av ryggraden og hjerte-og karsykdommer og bilaterale commissural sprekker.