Tuberous sklerose er en svært variabel lidelse. Tegn, symptomer og alvorlighetsgrad av sykdommen kan variere dramatisk fra en person til en annen, selv blant medlemmer av samme familie. Dette er på grunn, delvis, til den spesifikke organsystemer som er involvert. Alle organ system av kroppen kan bli påvirket., Tuberous sklerose kan forårsake mild sykdom som individer gå udiagnostisert inn i voksen alder, eller det kan føre til betydelige komplikasjoner som kan påvirke kvaliteten på livet eller lidelse kan føre til potensielt alvorlige, livstruende komplikasjoner.
på Grunn av svært variabel karakter av lidelse, det er viktig å merke seg at berørte personer kan ikke ha alle symptomene som er omtalt nedenfor, og at lidelse er uttrykk og progresjon vil være unike i hver enkelt person., Foreldre bør snakke med barna sine lege og medisinsk team om deres konkrete sak tilhørende symptomer og samlet prognose.
Nesten alle personer med tuberous sklerose utvikle misdannelser av hud. Mange spedbarn har hvite flekker eller flekker (hypomelanotic macules) på huden ved fødsel eller tidlig i barndommen. Disse unormale flekker i huden som kan variere i størrelse og form, og noen ganger kan være ganske små og vanskelige å se på spedbarn med lys hud. De forekommer oftest på armer, ben og stammen av kroppen., Den macules kan være tydelig hvit eller kan virke lysere i fargen i forhold til det omkringliggende hud.
Små støt eller røde flekker kjent som angiofibromas kan vises mellom 3 og 5 år, først og fremst i ansiktet, og ofte i en sommerfugl mønster. De små støt generelt blir mer tallrike og større etter hvert som barn blir eldre (inntil de når tenårene). Noen individer vil utvikle et ujevnt-formet, fortykket, kjøtt-farget hud utslett som kalles en shagreen patch., Denne utslett eller plaketten av unormal hud vanligvis utvikler seg på lavere tilbake og er noen ganger beskrevet som å ha tekstur eller følelsen av en appelsinskall, f.eks. grov og krusa.
Hevet, fortykkede områder av huden som kalles fibrøs plaketter kan utvikle seg på pannen og mindre ofte, hodebunnen eller kinn. Når du er på hodebunnen, disse lesjonene kan skje med tap av i nærheten hår eller være omgitt av tykke, hvite hår. Ungdom og voksne kan utvikle små godartede svulster rundt eller under spiker senger på fingre eller tær (ungual fibroma).,
Det sentrale nervesystemet er ofte involvert i personer med tuberous sklerose. Sentrale nervesystemet svulster kan inkludere subependymal knuter (SENs), kortikal dysplasias, og subependymal gigantiske celle astrocytomas eller SEGAs. SEGAs forekommer hos ca 5%-15% av berørte personer og kan føre til press og obstruksjon i hjernen. Mer enn 80% av personer med tuberous sklerose utvikle anfall i løpet av barndommen. Mange utgangspunktet manifest infantile spasmer i løpet av barndommen, som er preget av et plutselig rykk med fleksjon i midje og heve armene., Du finner også andre typer anfall kan oppstå for eksempel fokale anfall som involverer en del av kroppen eller endret bevissthet, der det er unormal elektrisk aktivitet i et bestemt område i hjernen eller generaliserte anfall, hvor hele kroppen kramper eller slippe angrep utvikler som er forbundet med unormal elektrisk aktivitet i hele hjernen. De fleste individer vil utvikle beslag på et tidspunkt i løpet av livet og de fleste typer anfall har vært forbundet med tuberous sklerose.,
Berørte personer kan ha normal utvikling og kognitiv funksjon, men et flertall opplever forsinkelser i å nå utviklingsmessige milepæler (utviklingsmessige forsinkelser) og har en viss grad av intellektuell funksjonsevne. Enkeltpersoner kan potensielt utvikle et spekter av nevropsykiatriske lidelser inkludert autisme spektrum lidelse, oppmerksomhet underskudd uorden hyperaktivitet (ADHD), søvnforstyrrelser eller lidelser, læring og kognitive vansker, eller atferdsmessige problemer, inkludert nedbrytende og emosjonell atferd eller problemer., Begrepet TSC-forbundet nevropsykiatriske lidelser (TANDs) kan brukes til å beskrive henger sammen, kollektivt atferdsvansker, psykiske, intellektuelle, vitenskapelige, nevropsykologiske, og psykososiale avvik potensielt forbundet med lidelse.
hjernesvulster, spesielt SEGAs, kan også føre til hydrocephalus ved blokkerer strømmen av cerebrospinalvæsken (CSF) i hjernen. Hydrocephalus er preget av opphopning av overskytende beløp av CSF i og rundt hjernen., Akkumulering av CSF innenfor skallen setter unormale trykk på hjernen, og kan forårsake en rekke symptomer som hodepine, kvalme, oppkast, irritasjon, og atferdsmessige endringer.
en Annen form for svulst forbundet med tuberous sklerose er en godartet angiomyolipoma. Disse svulstene er laget av fett, blodkar og glatte muskelceller, vanligvis påvirke nyrene, og kan ikke forårsake noen symptomer (asymptomatiske). I noen tilfeller, kan de forårsake flankesmerter eller nyre (renal) dysfunksjon., Angiomyolipomas er utsatt for rupturing og blødning (hemorrhaging), som potensielt kan bli livstruende (ca 20% av tiden). Rundt 70% av berørte barn kan utvikle en godartet angiomyolipoma, vanligvis senere i barndommen eller ungdomsårene. I sjeldne tilfeller, angiomyolipomas eller cyster kan bli funnet utenfor nyrene, for eksempel i leveren. Vanligvis, disse vekster som ikke forårsaker noen symptomer.,
Noen kvinner med tuberous sklerose utvikle lymphangioleiomyomatosis (LAM), en tilstand som spredning og ukontrollert vekst (spredning) av spesialiserte celler (glatte muskelceller) form progressive cystisk hulrom i lungene resulterer i kortpustethet, hoste, og/eller problemer med å puste (dyspné), spesielt etter perioder med trening eller anstrengelse. LAM oftest skjer hos kvinner i fertil alder, og er svært sjelden hos menn.,
Noen individer kan utvikle multifokal micronodular pneumocyte hyperplasia (MMPH), en tilstand der flere knuter form gjennom lungene på grunn av unormal spredning av visse lunge celler som kalles pneumocytes. MMPH vanligvis er ikke knyttet til noen symptomer, men det har vært minst to rapporter i medisinsk litteratur av pustevansker og til slutt respiratorisk svikt forbundet med MMPH.,
I tillegg til problemer med å puste, lunge komplikasjoner forbundet med tuberous sklerose kan føre til en kollapset lunge (pneumothorax) og chylothorax, en tilstand der det er en opphopning av chyle i rommet mellom membraner (pleura) som linje lungene og brysthulen. Chyle er en melkeaktig væske som består av lymfe og emulsified fett. Chylothorax kan forårsake vanskeligheter med å puste, rask pust (tachypnea), brystsmerter, eller luftveier kompromiss.
En godartet svulst kjent som en rhabdomyoma kan utvikle seg i hjertet av spedbarn og små barn., Svulsten i utgangspunktet former før fødselen (antenatally) i utviklingen av fosteret. Disse svulstene vanligvis ikke forårsake symptomer og kan regress på sine egne og forsvinne over tid. I noen tilfeller, de kan forstyrre eller hindre flyten av blod fra hjertet (utstrømming skrift obstruksjon) og/eller forårsake uregelmessige hjerteslag (arytmier).
en Annen vanlig funn er dannelsen av små vekster eller svulster på retina -, lys-sensitive membran som strøk innsiden av øynene (flere retinal hamartomas). Disse svulstene sjelden forårsake problemer og sjelden påvirke synet.,
Noen tegn og symptomer assosiert med tuberous sklerose forekommer sjeldnere enn de som er beskrevet ovenfor. Disse funnene er referert til som små funksjoner av sykdommen. Slike symptomer er flekker eller områder lysere farge eller en mangel på farge påvirker netthinnen på grunn av pigment tap (retinal akromatisk patch). Noen individer kan utvikle pitting eller små hull i emaljen på tennene (dental emalje pitting) eller dannelsen av fibrøst vekster i munnen (intraoral fibromer), spesielt i tannkjøttet., I noen tilfeller, enkeltpersoner kan utvikle «konfetti» hud lesjoner i løpet av barndommen, tidlig i tenårene eller i voksen alder. Disse lesjonene er små (1-3 millimeter) flekker som er lysere i fargen (hypopigmented) enn huden rundt. De kan være spredt over visse områder av huden.
Nedsatt cyster, noen ganger referert til som epithelial cyster, forekommer i ca 20-30% av individer og vanligvis ikke gir symptomer. Disse små, væskefylte cyster kan, i noen tilfeller, føre til økt blodtrykk., Hvis nyrene er fylt med cyster, nyre dysfunksjon og nyresvikt kan etter hvert utvikle seg. Personer med tuberous sklerose kan ha en større risiko for å utvikle visse typer kreft i nyre enn den generelle befolkningen, selv om deres samlede forekomsten er fortsatt svært uvanlig. Mindre enn 3% av personer kan etter hvert utvikle nedsatt cell carcinoma. I svært sjeldne tilfeller (mindre enn 1%), en oncocytoma eller en ondartet angiomyolipoma kan oppstå.
Noen berørte individer vil utvikle nevroendokrine svulster (Garn)., Nevroendokrine svulster oppstår fra hormon-produserende celler av det nevroendokrine systemet. Disse cellene er et kors eller en kombinasjon av endokrine celler og nerveceller. De finnes i hele kroppen, og utføre mange funksjoner som for eksempel å regulere adgang til og blodstrømmen gjennom lungene.