tidsskriftartikler
Klinisk

Carine jeg van Capelle 1, Andre Goedegebure, Nienke C Homans, Hans L J Hoeve, Arnold J Reuser, Ans T van der Ploeg hørselstap i Pompe sykdom revisited: resultater fra en studie av 24 barn. J Arve Metab Dis. 2010;33:597-602. PMID: 20596893 PMCID: PMC2946566
doi: 10.1007/s10545-010-9144-0

Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg PÅ. Sykdommens alvorlighetsgrad hos barn og voksne med Pompe sykdom relatert til alder og sykdom varighet. Nevrologi. 2005;64:2139-2141., PMID: 15985590
to: 10.1212/01.WNL.0000165979.46537.56

Deniz Güngör, Juna M de Vries, Wim C J Hop, Arnold J J Reuser, Pieter En van Doorn, Ans T van der Ploeg, Marloes L C Hagemans. Overlevelse og tilhørende faktorer i 268 voksne med Pompe sykdom før behandling med enzyme replacement therapy. Orphanet J Sjeldne Dis. 2011;6:34. PMID: 21631931 PMCID: PMC3135500
to: 10.,1186/1750-1172-6-34

Nadine M E van der Beek, Juna M de Vries, Marloes L C Hagemans, Wim C J Hop, Marian En Kroos, John H J Wokke, Marianne de Visser, Baziel G M van Engelen, Jan B M Kuks, Anneke J van der Kooi, Nicolette C Notermans, Karin G Faber, Jan J G M Verschuuren, Arnold J J Reuser, Ans T van der Ploeg, Pieter En van Doorn. Kliniske funksjoner og prediktorer for sykdom naturlig progresjon i voksne med Pompe sykdom: en nasjonal prospektiv observasjonsstudie.Orphanet J Sjeldne Dis. 2012;7:88. PMID: 23147228 PMCID: PMC3551719
to: 10.,1186/1750-1172-7-88

– Insidens + Grunnlegger Effekt

Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP, Kroos MA, Beemer FA, Wokke JH, Sandkuijl LA, Reuser AJ, van der Ploeg. Frekvens av glykogen oppbevaring sykdom type II i Nederland: implikasjoner for diagnose og genetisk veiledning. Eur J Hum Genet. 1999;7:713-716. PMID: 10482961
doi: 10.1038/sj.ejhg.5200367

Ausems MG, ti Berg K, Sandkuijl LA, Kroos MA, Bardoel AF, Roumelioti KN, Reuser AJ, Sinke R, Wijmenga C. nederlandsk pasienter med glykogen oppbevaring sykdom type II viser felles opphav for 525delT og del ekson 18 mutasjoner., J Med Genet. 2001;38:527-529. PMID: 11494962 PMCID: PMC1734921
doi: 10.1136/jmg.38.8.527

Becker JA, Vlach J, Raben N, Nagaraju K, Adams EM, Hermans MM, Reuser AJ, Brooks SS, Tifft CJ, Hirschhorn R, Huie ML, Nicolino M, Plotz PH. Den Afrikanske opprinnelse av de vanligste mutasjonen i afroamerikanske pasienter med glykogen-storage disease type II. Am J Hum Genet. 1998;62:991-994. PMID: 9529346 PMCID: PMC1377028
to: 10.1086/301788

Patricia L. Hall,, Rossana Sanchez, Arthur F. Hagar, S. Kaleb Jerris, Angela Wittenauer, og William R. Wilcox.,To-trinns Nyfødt-Screening med post-analytisk verktøy for Pompe sykdom og Mucopolysaccharidosis Type I. Resultater i Forbedring og Fremtidige Retning. Int. J. Neonatal Skjermen. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
to:10.3390/ijns6010002

Diagnose

Niño MIN, Wijgerde M, de Faria DOS, Hoogeveen-Westerveld M, Bergsma AJ, Broeders M, van der Beek NAVN, van den Hout HJM, van der Ploeg PÅ, Verheijen FW, Pijnappel WWMP. Enzymatisk diagnose av Pompe sykdom: erfaringer fra 28 års erfaring. Eur J Hum Genet. 2020. Nov 8. Online ahead of print.,
PMID: 33162552 doi: 10.1038/s41431-020-00752-2

Chafic Karam, Thomas Ragole, Orly Moshe-Lilie, Nizar Chahin. Uberettiget, lang sikt, Alglucosidase Alfa enzyme replacement therapy i to ikke-Pompe sykdom pasienter. Clin Neurol Neurosurg. 2020;196:106048. PMID: 32623214
doi: 10.1016/j.clineuro.2020.106048

ER

langsiktig oppfølging av spedbarn

van Capelle CI, Poelman E, Frohn-Mulder CHAT, Koopman LP, van den Hout JMP, Régal L, Kjøler B, Helbing WA, van der Ploeg PÅ., Ved utfall i klassisk infantile Pompe sykdom etter 13 års behandling med rekombinant human syre alfa-glucosidase. Int J Cardiol. 2018;269:104-110. PMID: 30049495 Epub 2018 Jul 19
doi: 10.1016/j.ijcard.2018.07.091

Ebbink BJ, Poelman E, Aarsen FK, Plug jeg, Régal L, Muentjes C, van der Beek NAVN, Lequin MH, van der Ploeg PÅ, van den Hout JMP. Klassisk infantile Pompe pasienter nærmer seg voksen alder: en kohort studie om konsekvensene for hjernen. Dev Med Child Neurol. 2018;60:579-586. PMID: 29573408 Epub 2018 Mar 24.
doi: 10.1111/dmcn.,13740

Parini R, De Lorenzo P, Dardis A, et al. Langsiktig klinisk historie om en italiensk kohort av infantile utbruddet Pompe sykdom behandlet med enzyme replacement therapy. Orphanet J Sjeldne Dis. 2018;13:32. PMID: 29422078 PMCID: PMC5806382
doi: 10.1186/s13023-018-0771-0

Poelman E, van den Dorpel JJA, Hoogeveen-Westerveld M, van den Hout JMP, van der Giessen LJ, van der Beek NAVN, Pijnappel WWMP, van der Ploeg PÅ. Virkninger av høyere og mer hyppig dosering av alglucosidase alfa og immunomodulation på lang sikt kliniske utfallet av klassisk infantile Pompe pasienter., J Arve Metab Dis. 2020 Jun 7. PMID: 32506446
doi: 10.1002/jimd.12268 Online ahead of print.

Khan AA, Sak LE, Herbert M, et al. Høyere dosering av alglucosidase alfa bedre resultater hos barn med Pompe sykdom: en klinisk undersøkelse og gjennomgang av litteratur. Genet Med. 2020;22:898-907. PMID: 31904026 Epub 2020 Jan 6.
doi: 10.1038/s41436-019-0738-0

Kazi ‘ ZB, Desai AK, Berrier KL, et al. Vedvarende immun toleranse induksjon i enzyme replacement therapy-behandlet CRIM-negative pasienter med infantile Pompe sykdom. JCI Innsikt. 2017;2(16):e94328., PMID: 28814660 PMCID: PMC5621909
to: 10.1172/jci.innsikt.94328

Poelman E, Hoogeveen-Westerveld M, Kroos-de Haan MA, van den Hout JMP, Bronsema KJ, van de Merbel NC, van der Ploeg PÅ, Pijnappel WWMP. Høy vedvarende antistoff hos pasienter med klassisk infantile Pompe sykdom følgende immunomodulation i starten av enzyme replacement therapy. J Pediatr. 2018;195:236-243e233. PMID: 29428273 Epub 2018 Feb 7
doi: 10.1016/j.jpeds.2017.11.,046

langsiktig oppfølging av barn og voksne

van der Meijden JESUS kristus, Kruijshaar MEG, Harlaar L, Rizopoulos D, van der Beek NAVN, van der Ploeg PÅ. Langsiktig oppfølging av 17 pasienter med barndommen Pompe sykdom behandlet med enzyme replacement therapy. J Arve Metab Dis. 2018;41:1205-1214. PMID: 29556838 PMCID PMC6326992
doi: 10.1007/s10545-018-0166-3

Harlaar L, Hogrel J-Y, Perniconi B, et al. Det er store variasjoner i effekter i løpet av 10 år av enzymet terapi hos voksne med Pompe sykdom. Nevrologi. 2019;93(19):e1756-e1767. PMID: 31619483 PMCID: PMC6946483
to: 10.1212/WNL.,0000000000008441 Epub-2019 Okt 16.

van der Ploeg PÅ, Kruijshaar MEG, Toscano A, et al. Europeiske Pompe Consortium. Europeisk konsensus for å starte og stoppe enzyme replacement therapy hos voksne pasienter med Pompe sykdom: en 10-års erfaring. Eur J Neurol. 2017;24:768-e31. PMID: 28477382 doi: 10.1111/ene.13285 Epub-2017 6. Mai.

NBS

Li Y, Scott CR, Chamoles NA, Ghavami En, Pinto BM, Turecek F, Gelb MH. Direkte multiplex analysen av lysosomal enzymer i tørket blod flekker for nyfødt-screening. Clin Kem. 2004;50:1785-96. PMID: 15292070 PMCID: PMC3428798
to: 10.1373/clinchem.,2004.035907 Epub 2004 Aug 3

Kishnani PS, heriot watt W-L og på vegne av Pompe Sykdom Nyfødt Screening Working Group. Introduksjon til Nyfødt-Screening, diagnostikk og behandling for Pompe sykdom Veiledning Supplement. Pediatri Juli 2017, 140 (Supplement 1) S1-S3.
To: 10.1542/peds.2016-0280B

Hopkins PV, Campbell C, Klug T, Rogers S, Raburn-Miller J, Kiesling J. Lysosomal lagring lidelse screening gjennomføring: funn fra de første seks månedene av hele befolkningen pilot-testing i Missouri. J Pediatr. 2015 Jan;166:172-177. PMID: 25444528 Epub-2014 Okt 18.
to: 10.,1016/j.jpeds.2014.09.023

Hall PL, Sanchez R, Hagar AF, Jerris SC, Wittenauer En, og Wilcox WR. To-trinns Nyfødt-Screening med post-analytisk verktøy for Pompe sykdom og Mucopolysaccharidosis Type I. Resultater i forbedring og fremtidige retning. Int. J. Neonatal Skjermen. 2020, 6(1). PMID: 32064362 PMCID: PMC7021244
to:10.3390/ijns6010002

Atherton AM, Dag-Salvatore D. Pompe Sykdom Nyfødt Screening Working Group. Rollen til Genetisk Veiledning i Pompe sykdom etter at pasienter er identifisert gjennom Nyfødt-Screening. Pediatri. 2017;140(Suppl 1):S46-S50., PMID: 29162676
to: 10.1542/peds.2016-0280F

Kronn DF, Dag-Salvatore D, heriot watt WL, Jones SA, Nakamura K, Okuyama T, Swoboda KJ, Kishnani PS; Pompe Sykdom Nyfødt Screening Working Group. Forvaltning av bekreftet Nyfødt-Avskjermet pasienter med Pompe sykdom på tvers av sykdommen spektrum. Pediatri. 2017;140(Suppl 1):S24-S45. PMID: 29162675
to: 10.1542/peds.2016-0280E

Rådgivning

Ausems MG, ti Berg K, Beemer FA og Wokke JH., Fenotypiske uttrykk for sen-utbruddet glykogen oppbevaring sykdom Type II: identifikasjon av asymptomatiske voksne gjennom familie, studier og gjennomgang av rapporterte familier. Neuromuscul Disorder Lucy Hale Og. 2000;10:467-471. PMID: 10996774
doi: 10.1016/s0960-8966(00)00123-1

Wens ODA, van Gelder CM, Kruijshaar MR de Vries JM, van der Beek NAVN, Reuser AJJ, van Doorn PA, van der Ploeg PÅ, Brusse E. Phenotypical variasjon innen 22 familier med Pompe sykdom. Orphanet J Sjeldne Dis. 2013 Nov 19;8:182. PMID: 24245577 PMCID: PMC3843594
doi: 10.1186/1750-1172-8-182

Atherton AM, Dag-Salvatore D., Pompe Sykdom Nyfødt Screening Working Group. Rollen til Genetisk Veiledning i Pompe sykdom etter at pasienter er identifisert gjennom Nyfødt-Screening. Pediatri. 2017;140(Suppl 1):S46-S50. PMID: 29162676
to: 10.1542/peds.2016-0280F

Databaser

Niño MIN, ikke I Groen SLM Bergsma AJ, van der Beek NAVN, Kroos M, Hoogeveen-Westerveid M, van der Ploeg PÅ, Pijnappel WWMP. Forlengelse av Pompe mutasjon database ved å knytte sykdom-forbundet varianter å kliniske alvorlighetsgrad. Hum Mutat. 2019;40:1954-1967. PMID: 31254424 PMCID: PMC6851659 doi: 10.1002/humu.23854 Epub-2019 Jul 29.,

Reuser AJJ, van der Ploeg PÅ, Chien Y-S, et al. På Vegne Av Pompe Registret Nettsteder. GAA varianter og phenotypes blant 1,079 pasienter med Pompe sykdom: Data fra Pompe Registeret.Hum Mutat. 2019;40:2146-2164. PMID: 31342611 PMCID: PMC6852536
doi: 10.1002/humu.23878 Epub-2019 Aug 7

Pompe variant database på: http://www.pompevariantdatabase.nl/pompe_mutations_list.php?orderby=aMut_ID1

genterapi

van der Wal E, Bergsma AJ, Pijnenburg JM, van der Ploeg PÅ, Pijnappel WWMP. Antisense oligonukleotider fremme ekson inkludering og korrigere vanlige c.,-32-13T>G GAA splicing variant in Pompe disease. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;7:90-100. PMID: 28624228 PMCID: PMC5415969
doi: 10.1016/j.omtn.2017.03.001 Epub 2017 Mar 14.

INTERNET