Shwachman-Diamond syndrom (SDS) eller Shwachman-Bodian-Diamond syndrom (SBDS) er en sjelden autosomal recessiv lidelse preget av 1 :
- eksokrin pankreas insuffisiens
- metaphyseal chondrodysplasia
- bein marg hypoplasia (syklisk neutropenia)
På denne siden:
Epidemiologi
Shwachman-Diamond-syndrom er en sjelden lidelse med en forekomst på 1 i 76,000 5.,
Klinisk presentasjon
Pasienter med Shwachman-Diamond-syndrom kan presentere med funksjoner av bukspyttkjertelen insuffisiens (f.eks. diaré, vekttap) eller andre fysiske manifestasjoner, f.eks. kortvoksthet, og tørr hud (eksem). Presentasjonen er ofte i barndommen, selv om det kan være når som helst i livet. Shwachman-Diamond-syndrom er den nest vanligste årsaken til bukspyttkjertelen insuffisiens barn etter cystisk fibrose.,
Røntgenologisk funksjoner
Vanlig film
Skjelett-funksjoner er hovedsakelig knyttet til metaphyseal chondrodysplasia:
- forkortet ekstremiteter
- cup misdannelse i ribbena
Ultralyd
Hyperechoic bukspyttkjertel på grunn av ekstrem bukspyttkjertelen lipomatosis, vanligvis med bevaring av bukspyttkjertelen størrelse.,
differensialdiagnose
- cystisk fibrose: bukspyttkjertelen er vanligvis også mindre enn normal
- bukspyttkjertelen lipomatosis: uten en medfølgende syndrom
Historie og etymologi
virksomheten ble oppdaget av Martin Bodian (1912-1994), en Britisk øyelege, i 1964 3. I samme år ble det også beskrevet av Harry Shwachman (1910-1986), en Amerikansk lege, og hans kolleger 4., Identifikasjon av genetisk locus på kromosom 7 i 2001 5 og mutasjoner av SBDS genet seg i 2003 6 er videre verdt å merke seg milepæler i forståelsen av denne enheten.