Den viktigste funksjonen i Polen syndrom (PS) er fullstendig eller delvis (sternocostal hodet) agenesis av pectoralis major muskel, manifesterer som en asymmetrisk utseende. Generelt, pectoralis minor muskelen er også fraværende. Misdannelse er vanligvis ensidig med høyre side hovedsakelig påvirket; bilaterale engasjement er mulig, men sjelden (1% av tilfellene). Tilhørende overekstremitet og rib avvik fastslå alvorlighetsgraden av PS., I henhold til kombinasjon av disse ekstra funksjonene, tre former for PS kan være beskrevet: type-1 (minimal form) er definert som en isolert pectoral muskelen feil, type-2 (delvis form) er definert av pectoral muskelen feilen forbundet med en overekstremitet (2a, overekstremitet variant) eller rib (2b, thorax variant) anomali, og type-3 (komplett skjema) av pectoral muskelen feilen forbundet med både overekstremitet og rib avvik. Ekstra muskel engasjement kan inneholde serratus anterior, latissimus dorsi og trapezius., Brystet feil kan omfatte fravær av fremre del av rib med lunge-herniation, rib hypoplasia, kontralateral pectus carinatum og/eller pectus excavatum. Dextrocardia oppstår i 10% av tilfellene, som er forbundet med venstre rib agenesis. Overekstremitet avvik er til stede i 56% av pasientene, inkludert brachydactyly, syndactyly eller en kombinasjon av de to; aplasi/hypoplasia av midt phalanges av hånden er ofte observert. Hypoplastic/fraværende hånd(s) og kort underarmen er sjelden observert., I alle kvinner, bryst og nippel areola komplekset er aplasitic eller hypoplasitic med superolateral lokalisering av brystvorten.