Den eneste måten å vite for visst om barnet har downs syndrom eller andre kromosomavvik er unormalt å ha en diagnostisk test, for eksempel CVS-eller fostervannsprøve. Som disse testene bære en risiko for spontanabort, denne avgjørelsen kan være vanskelig, men du trenger ikke å bestemme deg i en hast.
En fordel av kombinert test er at du har det tidlig i svangerskapet, noe som gir deg god tid til å bestemme deg for neste skritt., Det er mulig å ha en CVS og få resultatet mens du er fortsatt i din første trimester. Hvis du er usikker, kan du vente i 15 uker og har en fostervannsprøve.
Din FMU team vil grundig forklare disse diagnostiske tester. Du vil også få sjansen til å snakke om hva noen avvik kan bety for den fremtidige helsen og utvikling av baby (Skirton et al 2014).
Fra 2018, hvis du bor i England, og du har en høy sjanse resultat fra kombinert test, vil du bli tilbudt ikke-invasiv prenatal testing (NIPT) gjennom NHS., (Mackie 2016, med NORGE NSC 2016)
NIPT er en svært nøyaktig screening test (Mackie 2016, med NORGE NSC 2016), så vil du bare bli tilbudt et CVS-eller fostervannsprøve hvis NIPT resultatet bekrefter at barnet har en svært høy sjanse for en kromosomale avvik. NIPT er for øyeblikket bare tilgjengelig på tomannshånd.
Noen foreldre som oppdager at deres ufødte barnet er påvirket av misdannelser kan vurdere den vanskelige avgjørelsen om å avslutte svangerskapet. Imidlertid, du bør aldri bli forventet å vurdere å avslutte svangerskapet basert på NT scan funn alene., Alltid be om en ny mening hvis du på noen måte er misfornøyd med tips og råd du får.

Vil jeg bli gitt en risiko for andre abnormiteter?

Dine sonographer vil gi deg en risiko for beregning Edwards’ syndrom og Patau syndrom, som er to andre kromosomavvik (PHE 2014).
Disse forholdene er mye sjeldnere enn downs syndrom, og, dessverre, de fleste berørte svangerskap ender i spontanabort. Babyer med disse forholdene vanligvis også har misdannelser som kan bli sett på din NT-scan eller din anomali søk på 20 uker.,
Mer informasjon

  • Les mer om CVS og fostervannsprøve.
  • Oppdag egen screening tester er tilgjengelige for Down syndrom.
  • Les vår artikkel for å lære alt om Down syndrom.
Chudleigh T, Smith, Cumming S. 2017. Dating og screening i svangerskapet mellom 10 og 14 uker I: Obstetric og gynekologisk ultralyd e-Bok: hvordan, hvorfor og når. Elsevier: London, pp 123-59.
FASP. 2015. Ned s, Edwards’ og Patau er syndromer screening. Håndbok for laboratorier Fosterets Anomali Screeningen. www.gov.uk
Mackie A. 2016., Tillegg av ikke-invasive tester for å forbedre screening for gravide kvinner. Blogg, PHE screening. Public Health I England. phescreening.blogg.gov.med norge
NHS Scotland. 2016. Din guide til screening tester i løpet av svangerskapet. www.healthscotland.com
NICE. 2008. Antenatal care for ukomplisert svangerskap. CG62. Oppdatert Januar 2017. Nasjonale Instituttet for Helse og Omsorg Excellence. www.nice.org.uk
Nicolaides KH. 2011. Screening for fosterets aneuploidies på 11 til 13 uker. Prenat Diagn 2011; 31: 7-15. www.mifeto.com
Nicolaides KH, Wright D, Poon LC et al. 2013., Første trimester betingede screening for trisomi 21 ved biomarkører og mors blod celle-gratis DNA-testing. J Ultralyd For Obstetrikk Gynecol 42: 41-50. onlinelibrary.wiley.com
PHA NI. 2016. Antenatal care www.publichealth.hscni.net
PHE. 2014. Screening-tester for deg og din baby. Oppdatert Februar 2017. www.gov.uk
PHW. 2016. Introduksjon til antenatal screening tester. Dine valg i svangerskapet. www.antenatalscreening.wales.nhs.uk
Skirton,H. et al. 2014. Tilbyr prenatal diagnostikk-tester: det Europeiske retningslinjer for klinisk praksis. European journal of Human Genetics. 22:580-586., www.nature.com
TFMF. nd. Nuchal gjennomskinnelighet scan. Den Fetal Medicine Foundation, Sertifikater av Kompetanse. fetalmedicine.org
med NORGE NSC. 2016. NORGE NSC anbefaling om Down syndrom screening i svangerskapet BRITISKE National Screening Komiteen. legacyscreening.phe.org.med norge