Linda Ronstadt's Sjeldne Forstyrrelse i Hjernen

år 2019 viste seg å bli en minneverdig år for sang-ikonet Linda Ronstadt. De mest suksessfulle kvinnelige sangeren av 1970-tallet ble en av fem mottakere av Kennedy Center Honors. I tillegg, Ronstadt er gjenstand for en ny CNN Filmer dokumentarfilm, «Linda Ronstadt: Lyden av Stemmen Min.»

Men disse utmerkelser er bittersøt. I 2000 begynte hun å ha problemer med å synge., Som hun fortalte CNN ‘ s Anderson Cooper, «jeg kunne ikke høre den øvre enden av min stemme. Jeg kunne ikke høre den delen som jeg pleide å få i tune. Halsen min ville clutch opp. Det ville bare være som jeg hadde krampe eller noe.»Hun ble først diagnostisert som å ha Parkinson’ s sykdom, og av 2009 hadde hun å trekke seg tilbake fra å synge. En re-evaluering i slutten av 2019 endret sin diagnose til den sjeldne forstyrrelse i hjernen, progressive supranuclear parese (PSP).

Ronstadt fortalte Cooper at hennes sykdom har hatt en stor innvirkning på hennes liv: «Alt blir en utfordring. Pusse tennene, ta en dusj…, Jeg finner nye, kreative måter å gjøre ting på. Jeg er som en pjokk. Mat er vanskelig…. Jeg har hatt for å innlære hvordan du skal spise. Du kan skjære en ny hjernen kart hvis du er tålmodig og villig til å gjøre det, men det er vanskelig.»

Når du blir spurt av Cooper hvilke råd hun vil gi til «folk mot hindringer, eller mot Parkinson-kanskje noen mennesker som har akkurat fått diagnosene,» svarte hun, uten å nøle: «Aksept.»

Hva er Progressive Supranuclear Parese?

PSP er en uvanlig forstyrrelse i hjernen som påvirker bevegelse, gange og balanse, tale, svelging, visjon, humør og atferd og tenkning., Sykdommen skyldes skade på nerve celler i hjernen. Sykdommen skader visse deler av hjernen over nervecelle klynger kalt kjerner (supranuclear). Disse kjernene særlig kontroll øyebevegelser. En av de klassiske tegn på sykdommen er en manglende evne til å sikte og flytte øynene riktig, som enkelte kan oppleve som uskarphet av visjonen.,

Anslagene varierer, men bare om tre til seks i hver 100.000 mennesker over hele verden, eller ca 20 000 Amerikanere, har PSP-gjør det mye mindre vanlig enn Parkinson ‘ s sykdom (anslagsvis 50.000 for Amerikanerne er diagnostisert hvert år). Symptomer på PSP begynne i gjennomsnitt etter fylte 60 år, men kan oppstå tidligere. Menn rammes oftere enn kvinner.

Hva er symptomene?,

mønster av tegn og symptomer kan være ganske forskjellig fra person til person, men vanligvis faller inn i en av fire mønstre:

• Richardson Syndrom: Oppkalt etter en av legene som er identifisert PSP som en avgrenset enhet i 1963. Det består av «ganglag og balanse verdifall, en storøyd stirrer ansiktsuttrykk, unormal tale, hukommelse og kognitiv svikt, og en langsom eller tap av frivillig eye movement, spesielt i nedadgående retning (supranuclear ophthalmoplegia),» i henhold til advokatvirksomhet og støtte gruppe NORD.,
• Atypisk Parkinsonism: Stede med treghet med muskel stivhet og sporadisk tremor. De kan i utgangspunktet svare på levodopa.
• Corticobasal syndrom (CBS): Disse pasientene med en bisarr stivhet og dystonia. Den neurodegeneration i CBS er markert asymmetrisk, med symptomer som starter på den ene siden av kroppen og gjenværende verre på den siden.
• Akinesia og ganglag frigjøre: Disse pasientene har nølende initiering av gangart og en tendens til å fryse når du slår på eller krysse en terskel (for eksempel en døråpning).,

Som sykdommen utvikler seg, vil de fleste begynne å utvikle et uskarpt syn og problemer med å kontrollere eye movement. Faktisk, øyeproblemer, spesielt treghet av øyebevegelser, tilbyr vanligvis den første definitive anelse om at PSP er riktig diagnose. Personer som berøres av PSP spesielt har problemer med frivillig skifter blikket vertikalt (dvs., nedover og/eller oppover) og kan også ha problemer med å kontrollere sine øyelokkene., Dette kan føre til et behov for å flytte hodet for å se i forskjellige retninger, ufrivillig lukking av øynene, langvarig eller sjeldne blinker, eller problemer med å åpne øynene. En annen vanlig visuell problemet er en manglende evne til å opprettholde øyekontakt under en samtale. Dette kan gi feilaktig inntrykk av at personen er fiendtlig eller uinteressert.

Folk med PSP ofte viser endringer i humør og atferd, inkludert depresjon og apati. Noen viser endringer i dømmekraft, innsikt og problemløsning, og kan ha problemer med å finne ord., De kan miste interessen i ordinære lystbetonte aktiviteter eller vise økt irritabilitet og apati. Enkeltpersoner kan plutselig å le eller gråte for ingen åpenbar grunn, de kan bli apatisk, eller de kan ha sporadiske sinte utbrudd, også for ingen åpenbar grunn. Tale vanligvis blir tregere og utydelig og svelge solid mat eller væske kan være vanskelig. Andre symptomer er redusert bevegelighet, monotone tale, og en maske-som ansiktsuttrykk., Siden mange symptomer på PSP er også sett hos personer med Parkinson ‘s sykdom, spesielt tidlig i sykdommen, PSP er ofte feildiagnostisert som Parkinson’ s sykdom.

Hvordan er PSP forskjellig fra Parkinsons sykdom?

Både PSP og Parkinson ‘s sykdom føre til stivhet, bevegelse problemer, og klossethet, men PSP er mer raskt progressiv i forhold til Parkinson’ s sykdom. Personer med PSP vanligvis stå usedvanlig rett eller noen ganger enda vippe hodet bakover (og har en tendens til å falle bakover). Dette er betegnet som «aksial stivhet.,»De med Parkinson’ s sykdom som regel bøye seg framover. Problemer med å snakke og svelge er mye mer vanlig og alvorlig i PSP enn ved Parkinsons sykdom, og har en tendens til å dukke opp tidligere i forløpet av sykdommen. Øyebevegelser er unormale i PSP men nær det normale i Parkinson ‘ s sykdom.

Begge sykdommer del andre funksjoner: utbruddet i slutten av middelalderen, bradykinesia (langsomme bevegelser), og stivhet i musklene. Tremor, svært vanlig hos personer med Parkinson ‘ s sykdom, er sjeldne i PSP-systemet., Selv om personer med Parkinson ‘ s sykdom markant dra nytte av stoffet levodopa, personer med PSP svare minimalt og bare en kort stund til dette stoffet. Også personer med PSP viser akkumulering av tau-protein i berørte hjerneceller, mens personer med Parkinson ‘ s sykdom viser akkumulering av en annen protein, som kalles alfa-synuclein.

Hva er årsaken til PSP?

Den eksakte årsaken til PSP er ukjent. Symptomene på PSP er forårsaket av en gradvis forverring av hjerneceller i hovedsak i hjernestammen., Ett av disse områdene, substantia nigra, er også rammet av Parkinsons sykdom og skade til denne regionen av hjernen kontoer i en del for motor symptomer som PSP og Parkinson har til felles.

kjennetegnet av sykdom er opphopning av unormale forekomster av tau-protein i nerve celler i hjernen. Protein tau er forbundet med mikrotubuli – strukturer som støtter en nervecelle er lange prosesser, eller axons, som sender informasjon til andre nerveceller., Akkumulering av tau setter PSP i gruppe sykdommer som kalles tauopathies, som også inkluderer andre lidelser som Alzheimers sykdom, corticobasal degenerasjon, og noen former for frontotemporal degenerasjon.

PSP er vanligvis sporadisk, som forekommer sjelden og uten kjent årsak, og i svært få tilfeller av sykdommen resultater fra mutasjoner i MAPT genet, som deretter gir feil instruksjonene for å lage tau til nervecelle. Nyere forskning tyder på at sykdommen er i det minste delvis genetisk, sammen med ulike miljømessige faktorer.,

Er det noen behandling?

Det er i dag ingen effektiv behandling for PSP, selv om forskerne søker etter bedre måter å håndtere sykdommen. PSP symptomene vanligvis ikke svare på medisiner. Medisiner foreskrevet for å behandle Parkinson ‘ s sykdom, slik som ropinirole, sjelden gi ekstra fordel. I enkelte individer treghet, stivhet, og balanseproblemer av PSP-systemet kan svare til en viss grad til antiparkinsonian midler, som levodopa, men effekten er vanligvis minimal, og på kort varig. Overdreven øye lukking kan behandles med botulinum injeksjoner., Noen antidepressive legemidler kan gi nytte utover behandling av depresjon, som for eksempel smertelindring og redusere sikling.

Nylig tilnærminger til terapeutisk utvikling for PSP har primært fokusert på rydding av unormalt akkumulert tau i hjernen. En pågående studie vil avgjøre sikkerhet og toleranse av et stoff som hindrer opphopning av tau i prekliniske modeller. Andre studier er å utforske forbedret tau imaging midler som vil bli brukt til å vurdere sykdom progresjon og forbedring i respons på behandling.,

Kliniske studier for pasienter med PSP-systemet kan bli funnet på clinicaltrials.gov.

Ikke-medikamentell behandling for PSP-systemet kan ta mange former. Individer bruker ofte vektet walking hjelpemidler på grunn av deres tendens til å falle bakover. Progressive briller eller spesielle briller heter prismer er noen ganger foreskrevet for personer med PSP-systemet for å avhjelpe problemer med å se ned. Formell fysioterapi er ikke påvist nytte i PSP-en, men enkelte øvelser kan gjøres for å holde leddene smidig.

Hva er prognosen?,

sykdommen blir stadig verre, med folk blir alvorlig funksjonshemmet i løpet av tre til fem år etter utbruddet. Berørte personer er disponert for alvorlige komplikasjoner, som lungebetennelse, choking, hodeskader og bruddskader. Den vanligste dødsårsaken er lungebetennelse. Med god oppmerksomhet medisinske og ernæringsmessige behov, det er mulig for personer med PSP-systemet for å leve et tiår eller mer etter de første symptomene på sykdommen.

Kilder: National Institute of Nevrologiske Sykdommer og Slag, National Organization for Sjeldne Diagnoser.

Michele R., Berman, MD, og Mark S. Boguski, MD, PhD, er en kone og mann team av leger som har trent og undervist på noen av de beste medisinske skoler i landet, blant annet Harvard, Johns Hopkins, og Washington University i St. Louis. Deres oppgave er både en journalistisk og pedagogisk én: å rapportere på vanlige sykdommer som berører mindre vanlige folk og oppsummere den evidensbaserte medisinen bak overskriftene.