Mål: Cat eye syndrome er betraktet som en sjelden kromosom sykdom med en svært variabel fenotypen. Målet med denne avhandlingen var å beskrive de kliniske kjennetegn til et utvalg av pasienter med cat eye syndrom som ble sett på vår service.
Metoder: Dette er en retrospektiv analyse av et utvalg av seks pasienter med diagnoser av cat eye syndrome., Alle disse pasientene’ karyotypes viste tilstedeværelsen av en ekstra markør kromosom, inv dup(22)(pter->11.2::11.2->pter). En pasient også utstilt mosaicism med en avstamning som hadde en normal kromosomale grunnloven. Kliniske og oppfølging data ble samlet inn fra pasientenes medisinske poster. Fisher ‘ s exact test ble brukt for å sammenligne de observerte frekvenser i vår studie med tall som er gitt i litteraturen (P<0.05).,
Resultater: De viktigste forandringer observert var preauricular koder og/eller groper og anal atresia (både observert i 83% av tilfellene). Coloboma av iris, et viktig funn med dette syndromet, ble observert i to tilfeller (33%). Medfødte hjertefeil ble oppdaget i fire pasienter (67%), og den største feilen som ble funnet interatrial kommunikasjon (75%). Uvanlig funn inkludert hemifacial microsomia kombinert med ensidig microtia og biliary atresia. Bare ett av disse pasientene døde, fra chylothorax og sepsis.,
Konklusjon: phenotype observert i cat eye syndrom er svært variable, og kan bli lagt på fenotypen av oculo-auriculo-vertebrale spektrum. Selv om disse pasientene har som regel god prognose, blant annet fra en nevrologisk synspunkt, vi mener at alle pasienter med syndromet bør vurderes tidlig for forekomst av hjerte -, galle og anorektal misdannelser, som kan unngå mulige komplikasjoner i fremtiden, inkludert pasientdødsfall.