kasuistikk: Klippel-Trénaunay-Weber syndrom Relato de caso: síndrome de Klippel-Trénaunay-Weber

INNLEDNING

Klippel-Trénaunay-Weber syndrom (KTWS) er karakterisert ved et sett av tegn som består av kapillær misdannelser, venøs misdannelser med eller uten lymfatisk misdannelser forbundet med lem overgrowth1. I de fleste tilfeller dreier det seg om bare én ekstremitet med arteriovenøse malformasjon og omtrent 75% av pasientene viser sykdommen før 10 års age2,3.,

Klippel-Trenaunay syndrom ble først beskrevet av Maurice Klippel-og Paulus-Trenaunay. De rapportert to tilfeller hadde triaden (port vin flekken, varicer og bein og bløtvev hypertrofi) i common4. Noen tid senere, Fredrik Weber beskrevet noen tilfeller presentere en likhet til triaden, med tilstedeværelse av arteriovenøse fistel som en association3,4. SKTW og Parkes Weber Syndrom kan bli vurdert sammen som Klippel-Trenaunay-Weber sd fordi de presenterer ulike kliniske tegn på en enkelt disease5,6.,

KTWS er en sjelden, medfødt mesodermal lidelse, med ca 1000 saker tatt opp worldwide7. KTWS er fordelt likt mellom de ulike etniske gruppene, og som berører flere menn, ved en ratio på 1,5:17,8. Etiologien av dette syndromet er ukjent, selv om det er noen teorier om sin pathogenesis9.

Selv om KTWS er en sporadiske tilstand, studier har rapportert tilfeller av familiær KTWS som ikke var arvet gjennom en Mendelian mønster, noe som tyder på en multifactorial arv, med variabel og uttrykk., Senere undersøkelser utført av Happle tyder på at arv på en enkelt defekte genet ervervet i løpet embryogenesis kunne forklare utviklingen av dette syndromet, samt forekomsten av sporadiske og familiære tilfeller, noe som tyder på at en autosomal dominant arv er mest likely10,11.

Klinisk, KTWS består flatskjerm hemangioma, venøs endringer som misdannelser og åreknuter, og bein og bløtvev hypertrofi. 12,13

diagnosen er klinisk og kan utføres av tilstedeværelsen av triaden av misdannelser, eller bare to tegn på triaden.,

Vanligvis, pasienter med portvin flekker, fra fødselen av, hovedsakelig i hypertrophied lemmer, varierende i depth14. Venøs misdannelser påvirke underekstremitetene i de aller fleste tilfeller. Arteriell eller venøs angiodysplasia kan være til stede i alle regioner av kroppen, fra hud til viscerale organer. Derfor, det er mulighet for å phlebitis, blødning, dyp venetrombose, lungeemboli, hemoperitoneum, hemothorax og kronisk venøs insufficiency15.

Det er et sjeldent syndrom, men fortjener å bli fremhevet på grunn av progressive og alvorlig sykelighet.,

SAKEN RAPPORT

D. A. S., 7 måneder gammel, mann, født og bosatt i Anápolis-GO, ble videresendt til vår tjeneste i akuttmottaket på Sykehuset de Clínicas, Federal University of Uberlândia, MG, på 12/29/2014 med feber, oppkast, diaré og dehydrering for 2 dager. Sammen med denne presentasjonen, presenterte han en gigantisk hemangioma i venstre underekstremitet, åreknuter og hypertrofi av bein og bløtvev (KTWS) (Figur 1) med en historie med nyeste laser behandling i en annen tjeneste av Goiânia-GO og med propranolol.,

Figur 1 – Giganten hemangioma, åreknuter og bein og bløtvev hypertrofi i nedre venstre delen.

Figur 1 – Giganten hemangioma, åreknuter og bein og bløtvev hypertrofi i nedre venstre delen.,

pasienten utviklet seg raskt og hardt med nekrose av venstre underekstremitet (LLL) opp til ipsilateral gluteal-regionen og med refraktær septisk sjokk (Figur 2). Han fikk intensiv ICU behandling med vasopressor narkotika og bredspektret antibiotikabehandling for 28 dager. Arteriell og venøs ekko-Doppler ble utført under vurdering av vaskulær kirurgi, bekrefter diagnosen Klippel-Trénaunay-Weber syndrom og identifisere arteriovenøse malformasjon og små fistler av den venstre delen., Imidlertid omfattende nekrotisk lesjon i LLL forble, krever først og fremst kirurgisk debridement av LLL og deretter venstre hofte disarticulation med beskyttende kolostomi på 01/28/2015.

Figura 2 – forekomst av infeksjon og nekrotisk vev rundt den nedre venstre bein opp til ipsilateral gluteal-regionen.,

Figura 2 – forekomst av infeksjon og nekrotisk vev rundt den nedre venstre bein opp til ipsilateral gluteal-regionen.,

Etter 2 måneder med intensiv klinisk behandling, klinisk og aktuelle forbedring av lesjon ble observert i den postoperative regionen disarticulation(Figur 3A), og huden pode ble utført med elektrisk dermatome og Mos Pode for okklusjon av den blodige sår (Figur 3B), med donor-området i høyre lår. Pasienten presentert god klinisk recovery og epithelialization av mottaker og donor, blir utladet den 15. postoperative dag(Figur 3C).,

Figur 3 – A: Blodig området etter venstre hofte disarticulation; B: Umiddelbare postoperative aspekt av mesh hud pode; C: 15-dagers postoperativ aspekt av å motta området.

Figur 3 – A: Blodig området etter venstre hofte disarticulation; B: Umiddelbare postoperative aspekt av mesh hud pode; C: 15-dagers postoperativ aspekt av å motta området.,

pasienten har vært i poliklinisk oppfølging i denne tjenesten, går tilfredsstillende med komplett epithelialization av donor og mottaker områder. Den beskyttende kolostomi har vært lukket med gjenoppbyggingen av intestinal transitt.

DISKUSJON

Denne studien var motivert av å ha mottatt en pasient, henvisende før behandling i en annen Plastisk Kirurgi service med konservativ behandling av KTWS med laser., En slik atferd opprettholdt pasienten uføre, lidelse med symptomer på kronisk venøs energi og utviklet seg med komplikasjoner av lokal hudinfeksjon til å motta den endelige behandlingen.

Det er ingen helbredende behandling, og den terapeutiske mål er ment å forbedre pasientens symptomer og utbedring av konsekvensene av alvorlige skader og lengde avvik. Imidlertid, alle forfattere er enige om at konservative tiltak fortsette å lede behandling av KTWS. Dette utelukker ikke behovet for rask kirurgisk intervensjon under utviklingen av den naturlige historie av sykdommen.,

Adjuvant behandling kan variere fra laser behandling, med microfoam sclerotherapy, iscenesatt resections av ectatic vener og enda større excisions1,16-19 . De vanligste indikasjoner for kirurgisk behandling er: blødning, lokale infeksjoner, tromboemboli og forekomsten av svært ildfast leggsår. Andre indikasjoner er: lokal smerte, funksjonelle begrensninger og aesthetics17.

Intervensjonsradiologi strålebehandling spiller en viktig rolle i propaedeutics av arteriovenøse misdannelser (AVMs)., Gjennom det kan man vurdere hvilken type misdannelse og hvordan fôring fartøy er strukturert. For behandling av lav vannføring AVM (KTWS), i noen tilfeller en injeksjon av skleroserende agent kan bli brukt for å gjøre den mindre fartøy.

I andre tilfeller, dette kan gjøres ved hjelp av gjennomlysning. Det er begrensede muligheter for behandling av medfødte venøs dysplasi. I alvorlige tilfeller, intervensjonistisk kan bruke kirurgisk fjerning, sclerotherapy eller en endovaskulær ablasjon teknikk. Hvis det er symptomer i huden, som for eksempel Port vin flekker, laser behandling kan være indisert.,

I slike tilfeller som beskrevet, vurderer den behandlingen som utføres, området som dekkes av pode kan bli sett på som en god rekonstruktiv alternativet, å ta hensyn til enkelhet av prosedyren, mindre sykelighet i forhold til bruk av flaps og muligheten for rehabilitering gjennom bruk av proteser.,

til Tross for å være den høyeste nivået av underekstremitet amputasjon, protesen er effektiv, siden protese for dette nivået av amputasjon gir sikkerhet og stabilitet, med kontinuerlig gangart, med eller uten bevegelse aids, avhengig av andre faktorer, blant annet av pasientens alder.

KTWS skal være mistenkt i alle nyfødte med kapillær misdannelser som involverer én ekstremitet av kroppen fra fødselen av. Differensialdiagnose for KTWS er Proteus syndrom og Maffucci syndrom, blant andre ikke-syndromic kapillær malformations20.,

for Store framskritt vil bli gjort når det er mulig å diagnostisere KTWS enda mer tidlig og forhindre utvikling av vev hypertrofi, komplekse angiodysplasias og andre fenotypiske endringer, kanskje ved å korrigere eller for å hindre genetisk i slekt mutation20.

KONKLUSJON

KTWS er en sjelden sykdom, med progressive og alvorlig sykelighet. Pasienten med dette syndromet må være ledsaget i en referanse center med erfaring og et variert terapeutisk arsenal til å handle på best mulig måte i behandlingen., Hver pasient har parsimony og individualisering i å velge den beste behandlingen, så vel som en ideell tid for å oppnå det.

i Dag, er det indikasjon for kirurgisk intervensjon er begrenset til komplikasjoner som oppstår fra den innledende presentasjon. I dette tilfellet, bruk av kirurgisk behandling var avgjørende for å tillate en forbedring i kliniske tilstand og livskvalitet for pasienten, som viser at det kan være et gyldig alternativ.,

SAMARBEID