Autisme påvirker mennesker i så mange forskjellige måter og i varierende grad at det er vanskelig å diagnostisere. Det er vanskeligere fortsatt å skjelne dens årsak. Forskere har kjent at miljø-og genetiske faktorer spiller inn, men kompleksiteten av både påvirkninger har gjort dem praktisk talt ugjennomtrengelig. Nå har imidlertid forskere ved Duke University ‘ s Center for Human Genetikk har funnet en ny måte å se på hvordan gener bidra til sykdom., Og at innsikt, som de presenterer i dag på et møte i American Society for Human Genetikk, kan bare forenkle oppgaven med å rakne autisme opprinnelse.

ledetråd, forklarer seniorforsker Margrete Pericak-Vance, er at et fenomen som er kjent som genomisk preging kan være på jobb i forbifarten på autisme. Kort sagt, preging er en prosess der et gen er uttrykket i et barn er avhengig av hvilke overordnede donerte det før utbygging., I motsetning til Mendelian genetikk, der dominerende og resessive gener kontrollere resultatene, preging er en slags molekylær kampen mellom kjønnene; ved å dempe den andre forelderen er kopier av et gen, en mor eller far fremskritt sin egen genetiske interesser. Og selv om utgangspunktet oppdaget i insekter, genomisk preging har nylig blitt funnet i noen sjeldne menneskelige lidelser, for eksempel Prader-Willi og Angelman syndromesboth som kan gi symptomer lik dem i autisme.,

«Mange barn med disse syndromer har endret gener i samme område på kromosom 15 som vi ser på i autisme,» Pericak-sa Vance. Så de var ute, så vel på en region på kromosom 7 innblandet i autisme, som også inneholdt preging gener. For å teste deres idé om at preging var involvert ved hjelp av disse kromosomene, Pericak-Vance og kolleger undersøkt 82 familier som hadde minst to medlemmer som er berørt av autisme i noen form. Deres funn foreslått en faderlig effekt på kromosom 7 og maternal effekt på kromosom 15., «Når vi bedre forstå den genetiske faktorer som er involvert i autisme, genetisk testing kan teoretisk være tilbud til familier i faresonen,» notater postdoktorstipendiat Allison Ashley-Koch. «I tillegg til identifisering av slike gener vil bane vei for utvikling av behandlinger for å forbedre kvaliteten på livet til disse barna.»