Alleler er alternative former av et gen, og de er ansvarlig for forskjeller i fenotypiske uttrykk for en gitt egenskap (f.eks., brune øyne versus grønne øyne). Et gen som minst to alleler finnes sies å være polymorf. Tilfeller der en bestemt gen kan foreligge i tre eller flere allel-skjemaer er kjent som flere allelet forhold. Det er viktig å merke seg at mens flere alleler oppstå og opprettholdes i en befolkning, ethvert individ har bare to slike alleler (på tilsvarende loci på homologe kromosomer).,
Eksempler på Flere Alleler
To mennesker eksempler på flere-allele gener er genet for ABO blod gruppe systemet, og human-leukocyte-forbundet antigen (HLA) gener.
ABO-systemet hos mennesker er styrt av tre alleler, vanligvis referert til som IA, IB, og IO («i» står for isohaemagglutinin). IA og IB er codominant og produsere type A og type B-antigener, henholdsvis, som migrere til overflaten av røde blod celler, mens IO er resessivt gen og produserer antigen., Blodet grupper fremkommer fra forskjellige mulige genotyper av viruset som er oppsummert i følgende tabell.,=»1″ colspan=»1″>IA IO
HLA-gener koden for protein-antigener som er uttrykt i de fleste menneskelige celle typer og spille en viktig rolle i immunsystemet., Disse antigenene er også den viktigste klassen av molekylet som er ansvarlig for orgel avslag følgende transplantasjoner—og dermed deres alternative navn: major histocompatibility complex (MHC) gener.
Den mest slående trekk av HLA-gener er høy grad av polymorphism —det kan være så mange som ett hundre forskjellige alleler på et enkelt locus., Hvis man anser også at en person har fem eller flere HLA-loci, blir det klart hvorfor donor-mottaker-kamper for orgel transplantasjoner er så sjeldne (færre HLA-antigener donor og mottaker har felles, jo større er sjansen for avvisning).
Polymorphism i Noncoding DNA
Det må være innså at selv om de to ovennevnte er gyldig eksempler, er de fleste gener er ikke multiplisere allel-men finnes bare i ett eller to skjemaer i en befolkning., De fleste av DNA-sekvens variasjon mellom individer oppstår ikke på grunn av forskjeller i genene, men på grunn av forskjeller i noncoding DNA-funnet mellom gener.
Et eksempel på en noncoding DNA-sekvens som er svært tallrike i mennesker er den såkalte microsatellite DNA. Microsatellite sekvenser består av et lite antall nukleotider gjentas opp til tjue eller tretti ganger.For eksempel, microsatellite består av dinucleotide AC er svært vanlig, vises om lag hundre tusen ganger over hele det menneskelige genom.,
Det interessant trekk om microsatellites er at de er svært polymorfe for antall gjenta lengder. For eksempel, en bestemt person kan besitte microsatellite sekvens ACACACACAC på et bestemt locus på det ene kromosomet, og sekvensen ACACACACACACACACAC på samme locus på den andre homologe kromosomet.
å Gjøre Bruk av Polymorfe DNA
Flere alleler og noncoding polymorf DNA er av stor betydning i genet kartlegging—identifisere de relative plasseringene av genetiske loci på kromosomene., Genet kart er bygget ved hjelp av frekvensen av krysset over til å beregne avstanden mellom et par av loci. For å få et godt estimat, man må analysere et stort antall avkom fra en enkelt kryss. I laboratoriet organismer som bananflue Drosophila, programmert kors kan være utført slik at det er mulig å bruke gen-loci å konstruere en pålitelig genetiske kartet. I mennesker, dette er ikke tilfelle. Dette er grunnen til at flere svært variabel noncoding regioner er av stor betydning i menneskelig genetisk kartlegging.,
se også Blod-Type; Immunsystemet Genetikk; Kartlegging; Polymorfismer; Transplantasjon.
Andrea Bernasconi
Bibliografi
Alberts, Bruce, et al. Molecular Biology of the Cell, 4. utg. New York: Garland, 2002.
Strachan, Tom, og Andrew P. Lese. Human Molecular Genetics. New York: Bios Vitenskapelige Forlag, 1996.