Dysgenesis av corpus callosum kan være komplett (agenesis) eller delvis, og representerer en i fosterlivet utviklingsmessige avvik. Det kan deles inn i:
- primære agenesis: corpus callosum aldri former
- sekundær dysgenesis: corpus callosum former normalt og er senere ødelagt
På denne siden:
Epidemiologi
En ekte estimat på forekomsten er vanskelig å etablere så mange isolerte tilfeller er asymptomatiske. Det kan være så uvanlig som 1:20,000 i henhold til obduksjon 6-serien., Det bemerkes imidlertid at det i pediatric neuroradiology praksis kan det bli sett i så mange som 1% av henvisninger, tydelig representerer en betydelig utvalg bias, som kan tilskrives et stort antall av symptomatisk forbundet misdannelser.
Det ser ut til å være en mannlig forkjærlighet (M:F ~2:1) 6. Mors alkoholbruk under graviditet har blitt anerkjent som en annen risikofaktor 6.,gones og bakre horn av lateral ventriklene = colpocephaly
- ikke-ketotic hyperglykemi
- pyruvate metabolisme lidelser
- medfødt melkesyreacidose (på grunn av mitokondrie luftveier kjede feil)
- mucopolysaccharidoses
- mucolipidoses
Klinisk presentasjon
Isolert delvis dysgenesis av corpus callosum er ofte asymptomatisk., Det kliniske bildet i andre tilfeller er diktert av den assosierte misdannelser som er ofte funnet, spesielt i agenesis 4.
Barn med agenesis kan ha dysmorphic facies, som oftest viser hypertelorism 6.
Patologi
Agenesis er et resultat av en fornærmelse forekommer i ca 8-12 svangerskapsuke 2,4 noe som resulterer i manglende form corpus callosum. Den hvite saken traktater som vanligvis krysse midtlinjen, i stedet er orientert vertikalt skille lateral ventriklene mye, i en racing bil logge konfigurasjon., Disse bunter av hvit substans er kjent som Probst bunter.
Den fremre commissure er vanligvis til stede og ofte forstørret. Den hippocampal formasjoner er vanligvis hypoplastic, med resulterende dilatasjon av det timelige, horn av laterale ventriklene.
Dysgenesis (som kan være hel eller delvis) er et resultat av encephalomalacia sekundært til giftig, iskemisk eller traumatiske hendelser 2.
Embryologi
utvikling av corpus callosum oppstår mellom 12. og 16.-20. svangerskapsuke 2,4., Det begynner med genu og deretter fortsetter posteriorly langs kroppen til splenium. På rostrum er den siste delen til å bli dannet. I primær dysgenesis deler av corpus callosum som danner før fornærmelse vil være til stede mens senere deler vil være fraværende. Tilstedeværelsen av rostrum i hovedsak utelukker primære agenesis.
Ett klart unntak fra denne regelen er holoprosencephaly der det er fremre deler av corpus callosum som er fraværende 7. Dette har blitt betegnet som atypisk callosal dysgenesis.,
Myelination av corpus callosum oppstår i motsatt retning, fra splenium fremover.
Røntgenologisk funksjoner
Som sammen med andre strukturelle anomalier, alle modaliteter reflektere de underliggende morfologi, med en større grad av følsomhet., cyste
- stor avstand mellom parallelle organer (racing bil tegn)
- liten fremre horn
- colpocephaly: som kan gi en «teardrop» konfigurasjon på aksial skanner
MR
MR er den modalitet av valg i å vurdere både corpus callosum og ofte forbundet avvik.,ric-sisternen eller prosjekt superiorly som en dorsal cyste
- bunter av Probst
- radial gyri (fraværende cingulate gyrus)
- everted cingulate gyrus 10
- hypoplastic fornices
- hypoplastic hippocampi
Angiografi
Angiografi ikke lenger har en rolle i diagnose, men, hvis utført av andre grunner kan demonstrere en unormal løpet av fremre cerebral arterie, passerer direkte posterosuperiorly med stor avstand mellom pericallosal arterier, og fraværende pericallosal bart., Den azygos ACA er vanligvis til stede i de fleste tilfeller.
Behandling og prognose
Den samlede prognosen kan være svært variabel, avhengig av tilstedeværelsen av andre assosierte anomalier.
differensialdiagnose
Høy kvalitet MR hovedsak eliminerer differensialer på grunn av den utsøkte imaging av corpus callosum.,
I innstillingen av en antenatal ultralyd viser en interhemispheric cyste så bør følgende tas i betraktning 5:
- cavum septum pellucidum
- cavum vergae
- cavum velum interpositum
- interhemispheric araknoide cyste
– tasten for å skille enhetene fra en utvidede tredje ventrikkel med dorsal cyste er å identifisere årehinnen plexus, som avgrenser taket av tredje ventrikkel 5.