Down syndrom (DS) er en tilstand som på grunn av et kromosom unormalt. Den kromosom avvik fører til svekkelse av både den fysiske og intellektuelle utvikling av den enkelte.
I 1959, den avdøde franske legen Jerome Lejeune og medarbeidere rapporterte funn av et ekstra kromosom i hvert av ni barn med DS. Den ekstra kromosom i alle barna syntes å være den samme-en ekstra kopi av kromosom nummer 21 ., Siden har tre i stedet for de vanlige to kromosomer av en bestemt type er referert til som trisomi, disse barna hadde trisomi 21, nå anerkjent som årsak til DS.
EN DS barnet har visse karakteristiske funksjoner som kan være individuelt ganske subtile, men sammen tillatelse klinisk diagnose av DS gjøres ved fødselen.,
Disse tegnene på DS inkluderer:
- Liten utflating i ansiktet
- Minimal kvadrering av på toppen av øret
- Lav neseryggen (lavere enn vanlig)
- En hudfold over den indre hjørnet av øyet
- En ring av små ufarlig hvite flekker rundt iris
- Kort, incurved femte finger
- En enkelt tverrgående press over palm
- Økt mellomrom mellom første og andre tærne
Det er mange, mange flere mindre misdannelser i DS.
DS er forbundet med store misdannelser, også., For eksempel, om lag halvparten av DS-barn er født med en hjertefeil, som oftest et hull mellom de to sidene av hjertet. Hirschprung s sykdom (medfødt aganglionic megakolon) som kan forårsake intestinal obstruksjon forekommer oftere i DS.
DS også innebærer en økt risiko for akutt leukemi. Denne risikoen er liten i absolutte termer, men er fortsatt en betydelig ekstra risiko. Den intellektuelle funksjonshemninger i DS er av stor betydning.,
Disse handicap kan ikke umiddelbart innlysende, men de blir stadig tydeligere i løpet av barndom og tidlig barndom som forsinket utvikling og senere i barndom og voksen alder som mental retardasjon.
Svært få voksne med Down syndrom kan føre uavhengig liv på grunn av deres mental retardasjon. Det var en gang tenkt at nesten alle voksne med Down syndrom utviklet Alzheimers sykdom (demens), slik som på toppen av sin mentale handicap de fleste mennesker med Down syndrom var planlagt for tidlig senilitet., Men det ser nå ut som en mye lavere andel, kanskje 20 til 25%, av Down voksne utvikle demens. Flertallet av voksne med Down syndrom kan dermed bli spart for denne skjebnen.
Bekreftelse av trisomi 21 krever et kromosom test som tjener også til å styre i eller ut på en translocation (en omorganisering) av kromosom 21 som kan være heritable og gi opphav til flere tilfeller av DS i familien.
Evaluering av DS barnet og familien ved en medisinsk genetiker som kan være nyttig.
Down syndrom er oppkalt etter det 19. århundre engelske legen J., Langdon Down som beskrev tilstanden i 1866. Som et spørsmål om faktum, Langdon Down var ikke den første personen til å beskrive tilstanden. Det var tydelig gjenkjent 20 år tidligere av den franske legen E. Seguin som descibed tilstanden i en bok han utga i 1846 i Paris. Slike historiske unøyaktigheter i navngi sykdommer er vanlige. Det er imidlertid sterkere begrunnelse for ikke kalle denne tilstanden etter Langdon Ned.
I stor feil, Langdon Down tilskrives tilstanden til en «hjemfall» til «mongoloid rase.,»Han mente at utviklingen hadde vært snudd og det hadde vært en slags falle fra superior-Kaukasiske til dårligere Orientalsk rase. Dermed navnet Down syndrom smacks av rasisme.
Den lidelse var også en gang kalt mongolism, et begrep som nå anses perjorative, og bør unngås i engelsk. (Det brukes fortsatt i noen land). Andre navn som har blitt brukt gjennom årene, inkludert mongol, mongoloid, mongolsk imbecile, mongoloid idiot, mongoloid misdannelse, Kalmuck idioti, Tartar, uferdige barn, Langdon-Down syndrom, downs anomali, og Ned er misdannelse.,
Alle disse navnene bør, etter vårt syn, forkastes. Den minst kontroversielle og mest passende navn for denne syndrom kan rett og slett være hva som forårsaker det: TRISOMI 21.
Du kan lære deg disse fakta og mer i MedicineNet er Medisinsk Ordbok!