Hva er tegn og symptomer på dRTA?

Primære dRTA kan føre til et bredt spekter av tegn og symptomer. Symptomer kan begynne hos spedbarn eller så sent som i voksen alder. Ikke alle vil oppleve de samme symptomene som de kan variere avhengig av slike faktorer som er knyttet til det spesifikke genet endre, nivå av acidose (syre i blodet), alderen til individet, og selv hvor avansert sykdommen er. Sekundær dRTA vanligvis skjer senere i livet.

Alvorlige komplikasjoner kan oppstå hos spedbarn med primær dRTA., Tidlige tegn og symptomer hos barn som er kvalme og oppkast, dehydrering, ekstrem tretthet, fôring problemer og problemer med vektøkning (også kjent som unnlatelse av å trives). Dette er symptomer forenlig med metabolsk acidose og det er viktig å søke medisinsk hjelp umiddelbart for en baby opplever disse symptomene.

Fordi kalsium kan være leached fra beina mennesker som lever med dRTA, sykdommen kan føre til mineral-ubalanse og skjelett. Ubalansen av mangelfull kalsium i skjelettet eller overflødig kalsium i blod og urin kan føre til en oppmykning og svekkelse av bein., Barn kan utvikle rakitt, en tilstand som bein faktisk bøye som de er for myke og ikke stivne eller åreforkalkning som normalt. Barn kan også oppleve stunting av vekst, og kan ikke nå sitt fulle voksen høyde potensial. Osteomalacia (en oppmykning av bein i voksne) og osteopeni (svake og skjøre bein i voksne) er konsekvenser som kan føre til økt risiko for brudd. Skjelett er ikke så vanlig i den dominerende (AD dRTA) mønster av arv.,

Ikke bare kan kalsium påvirker bein, men høye nivåer av kalsium i blodet og urinen kan føre til kalkavleiringer i nyrer, en tilstand kjent som nephrocalcinosis, som er relatert til, men ikke det samme som nyrestein.

Mineral-ubalanse forårsaket av dRTA kan også føre til dannelse av nyrestein. Hvis nyrestein fortsette å komme tilbake etter at de er fjernet (tilbakevendende) det kan øke risikoen for kronisk nyresykdom (CKD) og påvirker filtrering evne til nyrene., Selv om ansett som uvanlig, personer med dRTA kan være høyere risiko for å utvikle nyresvikt, som til slutt krever dialyse eller nyretransplantasjon.

dRTA kan føre til lave nivåer av kalium i blodet— en alvorlig tilstand kjent som hypokalemi. Kalium er et viktig elektrolytt som støtter nerve og muskel helse. Hypokalemi forårsaker alvorlig muskelsvakhet, pustevansker, og unormal hjerterytme (kardiale arytmier). I ekstreme tilfeller av hypokalemi, alvorlige hjertearytmier, lammelse og død kan oppstå.,

Sensorineuralt hørselstap er knyttet til primær-dRTA og kan føre til vansker med å høre forårsaket av endringer i det indre øret. Dette kan føre til døvhet i noen mennesker, men ikke alle. Endringer i visse gener har blitt koblet med hørselstap. For eksempel endringer i SLC4A1 genet har ikke vært knyttet til hørselstap. Men endringene i ATP6V1B1 gen har vært knyttet til hørselstap.

Pasienter som lever med primær dRTA kan også oppleve alvorlige fordøyelsesproblemer (eller gastrointestinal) lidelser., De mest vanlige rapporterte fordøyelsessykdommer er anoreksi, oppkast, diaré og forstoppelse. Disse symptomene er vanligvis på grunn av metabolsk acidose, men lav kalium kan også fører til problemer med fordøyelsen.

følgende liste beskriver mulige tegn og symptomer på dRTA. Det er viktig å være oppmerksom på disse symptomene, og til å kontakte en lege eller annet helsepersonell hvis du eller en elsket en opplevelse disse tegn eller symptomer, eller hvis du opplever en plutselig endring i symptomer.,

  • Forvirring eller nedsatt årvåkenhet
  • Tretthet
  • Muskel svakhet
  • Pustevansker
  • Økt hjertefrekvens eller uregelmessig hjerterytme
  • Muskel kramper og smerter
  • Sterke smerter i ryggen, sidene eller magen (kjent som flankesmerter) dette kan indikere en nyre stein
  • Bein smerte
  • Mindre urin utgang
  • hørselstap

Symptomer knyttet til lav kalium (hypokalemi) – uregelmessig hjerterytme, pustevansker, alvorlig svakhet og tretthet – kan kreve øyeblikkelig medisinsk hjelp., Symptomer som alvorlig svakhet, hodepine, forvirring, og økt puls kan også være forårsaket av alvorlig acidose. Disse symptomene også kreve øyeblikkelig medisinsk hjelp.