Shwachman-Diamond-syndrom (Norsk)
Shwachman-Diamond syndrom (SDS) eller Shwachman-Bodian-Diamond syndrom (SBDS) er en sjelden autosomal recessiv lidelse preget av 1 : eksokrin pankreas insuffisiens metaphyseal chondrodysplasia bein marg hypoplasia (syklisk neutropenia) På denne siden: Epidemiologi Shwachman-Diamond-syndrom er en sjelden lidelse med en forekomst på 1 i 76,000 5., Klinisk presentasjon Pasienter med Shwachman-Diamond-syndrom kan presentere med funksjoner av bukspyttkjertelen insuffisiens (f.eks. diaré, vekttap) eller andre fysiske manifestasjoner, f.eks. kortvoksthet, og tørr hud (eksem). Presentasjonen er ofte i barndommen, selv om det kan være når…