Kliniske kjennetegn til et utvalg av pasienter med cat eye syndrom
Mål: Cat eye syndrome er betraktet som en sjelden kromosom sykdom med en svært variabel fenotypen. Målet med denne avhandlingen var å beskrive de kliniske kjennetegn til et utvalg av pasienter med cat eye syndrom som ble sett på vår service. Metoder: Dette er en retrospektiv analyse av et utvalg av seks pasienter med diagnoser av cat eye syndrome., Alle disse pasientene’ karyotypes viste tilstedeværelsen av en ekstra markør kromosom, inv dup(22)(pter->11.2::11.2->pter). En pasient også utstilt mosaicism med en avstamning…