Hva er amyotrofisk lateral sklerose?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en gruppe av sjeldne nevrologiske sykdommer som hovedsakelig involverer nerveceller (nevroner) som er ansvarlig for å kontrollere frivillig muskel bevegelse. Frivillige musklene produsere bevegelser som å tygge, gå og snakke. Sykdommen er progressiv, noe som betyr at symptomene bli verre over tid., Foreløpig er det ingen kur for ALS og ingen effektiv behandling for å stoppe, eller omvendt, progresjon av sykdommen.

ALS tilhører en større gruppe av lidelser kjent som motor neuron sykdommer som er forårsaket av gradvis forverring (degenerasjon) og død av motoriske nevroner. Motor neurons er nerveceller som strekker seg fra hjernen til ryggmargen og muskler i hele kroppen. Disse motoriske nevroner initiere og gi vitale kommunikasjonen mellom hjernen og den frivillige musklene.,

Meldinger fra motor nevroner i hjernen (kalt øvre motor neurons) er overført til motor nevroner i ryggmarg og motor kjerner av hjernen (kalt nedre motoriske nevroner) og fra ryggmargen og motor kjerner av hjernen til en bestemt muskel eller muskler.

I ALS, både den øvre motor nevroner og nedre motoriske nevroner degenerert eller dø, og slutte å sende meldinger til musklene. Ute av stand til å fungere, musklene gradvis svekkes, begynner å rykke (kalt fasciculations), og avfall unna (atrofi)., Til slutt, hjernen mister sin evne til å initiere og styre frivillige bevegelser.

Tidlige symptomer på ALS inkluderer vanligvis muskel svakhet eller stivhet. Gradvis alle musklene under frivillig kontroll er berørt, og enkeltpersoner miste sin styrke og evne til å snakke, spise, gå, og selv puste.

de Fleste med ALS die fra respiratorisk svikt, vanligvis innen 3 til 5 år fra når symptomene først vises. Imidlertid, om lag 10 prosent av personer med ALS overleve i 10 år eller mer.

toppen

Som får ALS?,

I 2016 Centers for Sykdom Kontroll og Forebygging anslått at mellom med 14 000 – 15 000 til Amerikanere har ALS. ALS er en vanlig nevromuskulær sykdom over hele verden. Det påvirker mennesker av alle raser og etniske bakgrunner.

Det er flere potensielle risikofaktorer for ALS blant annet:

  • Alder. Selv om sykdommen kan oppstå i alle aldre, symptomer som oftest utvikle seg mellom 55 og 75.
  • Kjønn. Menn er litt mer sannsynlig enn kvinner til å utvikle ALS. Men, som vi alder forskjellen mellom menn og kvinner forsvinner.
  • Rase og etnisitet., De fleste sannsynlighet for å utvikle sykdommen er Kaukasiere og ikke-Latinamerikanere.

Noen studier tyder på at militære veteraner er rundt 1,5 til 2 ganger mer sannsynlig å utvikle ALS. Selv om årsaken til dette er uklart, mulige risikofaktorer for veteraner inkluderer eksponering for bly, pesticider og andre miljøgifter. ALS er anerkjent som en tjeneste koblet til sykdom av U.S. Department of Veterans Affairs.

Sporadiske ALS
De fleste av ALS tilfeller (90 prosent eller mer) er regnet som sporadiske., Dette betyr at sykdommen ser ut til å oppstå tilfeldig, med ingen klart assosiert risikofaktorer og ingen familie historie av sykdommen. Selv om familiemedlemmer av personer med sporadisk ALS er en økt risiko for sykdom, den generelle risikoen er svært lav, og de fleste vil ikke utvikle ALS.

Familiær (Genetiske) ALS
Ca 5 til 10 prosent av alle ALS tilfeller er familiære, som betyr at en person arver sykdommen fra hans eller hennes foreldre. Den familiær form av ALS vanligvis bare krever én forelder til å bære genet som er ansvarlig for sykdommen., Mutasjoner i mer enn et dusin gener har blitt funnet å forårsake familiær ALS. Om 25 til 40 prosent av alle familiære tilfeller (og en liten prosentandel av sporadiske tilfeller) er forårsaket av en feil i et gen som kalles «kromosom 9 open reading frame 72,» eller C9ORF72. Det er interessant at den samme mutasjonen kan være forbundet med atrofi av frontal-tinninglappene av hjernen som forårsaker frontal-tinninglappen demens. Noen individer bærer denne mutasjonen kan vise tegn til både motoriske og demens symptomer (ALS-FTD)., En annen 12 til 20 prosent av familiære tilfeller resultat av mutasjoner i genet som gir instruksjoner for produksjon av enzymet kobber-sink superoxide dismutase 1 (SOD1).

toppen

Hva er symptomene?

utbruddet av ALS kan være så subtile at symptomene er oversett, men gradvis disse symptomene utvikle seg til mer åpenbar svakhet eller atrofi som kan føre til en lege til å mistenke ALS., Noen av de tidlige symptomer inkluderer:

  • fasciculations (muskel rykninger) i arm, bein, skulder, eller tunge
  • muskelkramper
  • trange og stive muskler (spastisitet)
  • muskel svakhet påvirker en arm, en fot, nakke eller pessar.
  • sløret og nasal tale
  • vanskeligheter med å tygge eller svelge.

For mange mennesker de første tegn av ALS kan vises i hånd eller arm som de har problemer med enkle oppgaver som å knappe en skjorte, skriving, eller slå en nøkkel i en lås., I andre tilfeller, symptomene i utgangspunktet påvirke en av beina, og folk opplever forlegenhet når du går eller kjører, eller de merker at de er tripping eller snubler oftere.

Når symptomene begynner i armer eller ben, er det referert til som «lem utbruddet» ALS. Andre individer første varsel tale eller problemer med å svelge, kalt «bulbar utbruddet» ALS.

Uansett hvor symptomene først vises, muskel svakhet og atrofi spre seg til andre deler av kroppen som sykdommen utvikler seg., Enkeltpersoner kan utvikle problemer med å bevege seg, svelge (dysfagi), snakker eller forming ord (dysartri), og puste (dyspné).

Selv om sekvensen av nye symptomene og graden av progresjon av sykdommen varierer fra person til person, og til slutt enkeltpersoner vil ikke være i stand til å stå eller gå, gå inn i eller ut av sengen på egen hånd, eller bruke sine hender og armer.

Personer med ALS har vanligvis problemer med å svelge og tygge maten, noe som gjør det vanskelig å spise normalt og øker risikoen for kvelning. De har også forbrenne kalorier på en raskere hastighet enn folk flest uten ALS., På grunn av disse faktorene, personer med ALS har en tendens til å miste vekt raskt og kan bli underernært.

Fordi personer med ALS vanligvis beholder sin evne til å utføre høyere mentale prosesser som tenkning, huske, forståelse og problemløsning, de er klar over sine progressive tap av funksjon, og kan bli engstelige og deprimerte.

En liten prosentandel av personer kan oppleve problemer med språk eller beslutningsprosessen, og det er økende bevis for at noen kan også utvikle en form for demens over tid.,

Personer med ALS, vil ha vanskeligheter med å puste som musklene i luftveiene svekkes. De etter hvert mister evnen til å puste på egenhånd, og må bero på en ventilator. Berørte enkeltpersoner som også står overfor en økt risiko for lungebetennelse i senere stadier av sykdommen. I tillegg muskelkramper som kan føre til ubehag, noen personer med ALS kan utvikle smertefull nevropati (nerve sykdom eller skade).

toppen

Hvordan er ALS diagnostisert?

Ingen test som kan gi en definitiv diagnose av ALS., ALS er først og fremst diagnostisert basert på detaljert historie av symptomer og tegn observert av en lege under fysisk undersøkelse sammen med en serie av tester for å utelukke andre å etterligne sykdommer. Imidlertid, tilstedeværelsen av øvre og nedre motoriske symptomer tyder sterkt på forekomsten av sykdommen.

Leger vil vurdere et individs full medisinsk historie og gjennomføre en nevrologisk undersøkelse, og med jevne mellomrom for å vurdere om symptomer som muskelsvakhet, atrofi av muskler, og spastisitet er få gradvis verre.,

ALS symptomer i tidlige stadier av sykdommen kan være lik de et bredt utvalg av andre, mer treatable sykdommer eller lidelser. Aktuelle tester kan utelukke muligheten for andre forhold.

Muskel-og imaging tester
Elektromyografi (EMG), en spesiell innspilling teknikk som registrerer den elektriske aktiviteten i muskelfibre, kan hjelpe deg med å diagnostisere ALS. En annen vanlig test er en nerve conduction studie (NCS), som måler elektrisk aktivitet i nerver og muskler ved å vurdere nerve er muligheten til å sende et signal langs nerve eller til muskelen., Spesifikke misdannelser i norsk og EMG kan foreslå, for eksempel, at den enkelte har en form for perifer nevropati (skade i perifere nerver utenfor hjernen og ryggmargen) eller myopati (muskel sykdom) snarere enn ALS.

En lege kan også bestille en magnetisk resonans imaging (MRI) testen, som er en ikke-invasiv prosedyre som bruker et magnetfelt og radiobølger til å produsere detaljerte bilder av hjernen og ryggmargen. Standard MRI-skanninger er vanligvis normal hos personer med ALS., De kan imidlertid avsløre andre problemer som kan være årsaken til symptomene, som en ryggmargen tumor, en herniated disk i nakken som komprimerer ryggmargen, syringomyelia (en cyste i ryggmargen), eller cervical spondylose (unormal slitasje som påvirker ryggraden i nakken).

laboratorietester
Basert på personens symptomer, test resultater og funn fra undersøkelsen, en lege kan bestille tester på blod-og urinprøver for å eliminere risikoen for andre sykdommer.,

Tester for andre sykdommer og lidelser
Smittsomme sykdommer som HIV (humant immunsviktvirus), humant T-celle leukemi virus (HTLV), polio, og West Nile-viruset kan i noen tilfeller føre til ALS-lignende symptomer. Nevrologiske sykdommer som multippel sklerose, post-polio syndrom, multifokal motorisk nevropati og ryggmargen og bulbar muskel atrofi (Kennedy ‘ s sykdom) kan også etterligne visse funksjoner av sykdom, og bør vurderes av leger forsøker å stille en diagnose. Fasciculations og muskelkramper også oppstå i gunstige forhold.,

på Grunn av den prognosen som ble fraktet med denne diagnosen og ulike sykdommer eller lidelser som kan ligne på ALS i de tidlige stadier av sykdommen, kan enkeltpersoner ønsker å få en andre nevrologiske mening.

toppen

Hva er årsaken til ALS?

årsaken til ALS er ikke kjent, og forskerne ennå vet ikke hvorfor ALS streiker noen mennesker og ikke for andre. Men bevis fra vitenskapelige studier tyder på at både genetikk og miljø spiller en rolle i utviklingen av ALS.,

Genetikk
det er Et viktig steg mot å bestemme ALS risikofaktorer ble gjort i 1993 når forskere støttet av National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag (NINDS) oppdaget at mutasjoner i SOD1-genet var forbundet med noen tilfeller av familiær ALS. Selv om det er fortsatt ikke klart hvordan mutasjoner i SOD1-genet fører til motoriske degenerasjon, er det økende bevis på at gener spiller en rolle i å produsere mutant SOD1 protein kan bli giftige.,

Siden da, mer enn et dusin flere gener har blitt identifisert, mange gjennom NINDS-støttet forskning, og hver av disse genet funn er å gi ny innsikt i mulige mekanismer av ALS.

oppdagelsen av visse genetiske mutasjoner som er involvert i ALS tyder på at endringer i behandlingen av RNA-molekyler kan føre til ALS-relaterte motor neuron degenerasjon. RNA-molekyler er en av de store makromolekyler i cellen som er involvert i regi syntese av spesifikke proteiner så vel som genet, regulering og aktivitet.,

Andre genmutasjoner indikere feil i den naturlige prosessen som feil proteiner blir brutt ned og brukt til å bygge nye, kjent som protein resirkulering. Atter andre peker på mulige feil i struktur og form av motoriske nevroner, samt økt mottakelighet for miljøgifter. Samlet sett er det stadig mer klart at en rekke cellulære defekter kan føre til motoriske degenerasjon i ALS.,

I 2011 en annen viktig oppdagelse ble gjort da forskere har funnet ut at en feil i C9ORF72 genet er ikke bare til stede i en betydelig undergruppe av personer med ALS, men også i noen mennesker med en type frontotemporal demens (FTD). Denne observasjonen gir bevis for genetiske bånd mellom disse to nevrodegenerativ lidelser. De fleste forskere tror nå ALS og noen former for FTD er relaterte lidelser.

miljøfaktorer
søke etter årsaken til ALS, forskere er også studere effekten av miljømessige faktorer., Forskere undersøker en rekke mulige årsaker som for eksempel eksponering for giftige eller smittsomme sykdommer, virus, fysiske traumer, kosthold, og atferdsmessige og faglige faktorer.

For eksempel, har forskere har antydet at eksponering for giftstoffer under krig, eller anstrengende fysisk aktivitet, er mulige årsaker til hvorfor noen veteraner og idrettsutøvere kan være økt risiko for utvikling av ALS.,

Selv om det har vært noen konsistent sammenheng mellom noen miljøfaktor og risikoen for å utvikle ALS, fremtidig forskning kan vise at noen faktorer som er involvert i utvikling eller progresjon av sykdommen.

toppen

Hvordan er ALS behandlet?

har ennå Ingen kur er funnet for ALS. Men, det finnes behandlinger tilgjengelig som kan hjelpe kontrollere symptomer, hindre unødvendige komplikasjoner, og gjøre leve med sykdommen lettere.,

Støttende omsorg er best gis av tverrfaglige team av helsepersonell som leger; farmasøyter; fysisk, tjenestepensjon, og logopeder; ernæringseksperter; sosialarbeidere; luftveier terapeuter og kliniske psykologer, og hjem pleie og hospice sykepleiere. Disse lagene kan utforme en individuell behandlingsplan og gi spesialutstyr som tar sikte på å holde folk som mobil, komfortable, og uavhengig som mulig.

Medication
U.S. Food and Drug Administration (FDA) har godkjent legemidlene riluzole (Rilutek) og edaravone (Radicava) til å behandle ALS., Riluzole antas å redusere skade på motor neurons ved å redusere nivåene av glutamat, som videresender meldinger mellom nerveceller og motoriske nevroner. Kliniske studier på mennesker med ALS viste at riluzole forlenger overlevelse av et par måneder, spesielt i bulbar form av sykdommen, men ikke reversere den skaden som allerede er gjort for motor nevroner. Edaravone har vist seg å bremse nedgangen i klinisk vurdering av daglige virke i personer med ALS.,

Leger kan også foreskrive medisiner for å behandle symptomer på ALS, inkludert muskel kramper, stivhet, overdreven spytt og slim, og pseudobulbar påvirke (ufrivillig eller ukontrollerbare episoder med gråt og/eller ler, eller andre følelsesmessige viser). Narkotika er også tilgjengelig for å hjelpe personer med smerter, depresjon, søvnforstyrrelser, og forstoppelse. Farmasøyter kan gi råd om riktig bruk av medisiner og overvåke en persons resepter for å unngå risiko for interaksjoner.,

fysioterapi
fysioterapi og spesialutstyr kan øke individets selvstendighet og sikkerhet i løpet av ALS. Mild, lav-effekt aerob trening som gange, svømming, og stasjonær sykling kan styrke upåvirket muskler, forbedre kardiovaskulær helse, og hjelpe folk til å bekjempe tretthet og depresjon. Omfanget av bevegelse og stretching øvelser kan bidra til å hindre smertefulle kramper og forkorte (kontraktur) av muskler.

fysioterapeuter kan anbefale øvelser som gir disse fordelene uten å overarbeide muskler., Ergoterapeuter kan foreslå enheter som ramper, tannregulering, rullatorer og rullestoler som hjelper enkeltpersoner med å spare energi og være mobile.

Tale terapi
Personer med ALS som har problemer med å snakke, kan dra nytte av å samarbeide med en logoped, som kan lære adaptive strategier for å snakke høyere og mer tydelig. Som ALS utvikler seg, logopeder kan hjelpe folk å opprettholde evnen til å kommunisere., De kan anbefale hjelpemidler som pc-baserte talesynteser som bruker eye-tracking-teknologi og kan hjelpe dem å utvikle metoder for å svare på ja-eller nei-spørsmål med deres øyne eller av andre ikke-verbale midler.

Noen personer med ALS kan velge å bruke stemmen banktjenester mens de fortsatt er i stand til å snakke på som en prosess for å lagre sin egen stemme for fremtidig bruk i datamaskin-baserte talesynteser. Disse metoder og enheter, og hjelpe mennesker å kommunisere når de kan ikke lenger snakke eller produsere vokale lyder.,

næringsstøtte
Ernæringsmessige støtte er en viktig del av omsorgen for personer med ALS. Det har vist seg at personer med ALS vil bli svakere hvis de mister vekt. Ernæringseksperter kan lære enkeltpersoner og omsorgspersoner hvordan å planlegge og forberede små måltider i løpet av dagen som gir nok kalorier, fiber og væske og hvordan du kan unngå matvarer som er vanskelig å svelge. Folk kan begynne å bruke inntaks-enheter for å fjerne overflødig væske eller spytt og hindre kveles., Når enkeltpersoner kan ikke lenger få nok næring fra å spise, leger kan anbefale å sette inn et materør i magen. Bruk av en materøret reduserer også risikoen for kvelning og lungebetennelse som kan følge av innånding av væske i lungene.

Puste støtte
Som musklene ansvarlig for å puste begynner å svekkes, folk kan oppleve kortpustethet under fysisk aktivitet og vanskeligheter med å puste om natten eller når du ligger nede. Leger kan teste en person puster til å bestemme når man skal anbefale en behandling som kalles ikke-invasiv ventilasjon (NIV)., NIV refererer til å puste støtte som er vanligvis levert gjennom en maske over nese og/eller munn. I utgangspunktet, NIV kan bare være nødvendig i natt. Når musklene er ikke lenger i stand til å opprettholde normal oksygen og karbondioksid nivåer, NIV kan brukes i full gang. NIV forbedrer livskvaliteten og forlenger overlevelse for mange personer med ALS.

Fordi musklene som styrer åndedrettet bli svak, personer med ALS kan også ha problemer med å generere en sterk hoste., Det er flere teknikker for å hjelpe folk øker kraftig hoste, inkludert mekaniske hoste hjelpe enheter og pust legger dem i bunker. I pusten, legger dem i bunker, en person tar en serie av små åndedrag uten pust ut til lungene er fulle, kort holder pusten, og så utviser luften med en hoste.

etter hvert Som sykdommen utvikler og musklene svekkes ytterligere, kan enkeltpersoner vurdere former for mekanisk ventilasjon (åndedrettsvern) som en maskin blåses opp og deflates lungene., Leger kan plassere en pust røret gjennom munnen eller kan kirurgisk lage et hull foran på halsen og sett inn et rør som fører til luftrøret (tracheostomy). Røret er koblet til en respirator.

Personer med ALS og deres familier ofte vurdere flere faktorer når du bestemmer om og når du skal bruke ventilasjon støtte. Disse enhetene er forskjellige i deres effekt på en persons livskvalitet og kostnader. Selv om ventilasjon støtte kan lette problemer med å puste, og forlenge overlevelse, det påvirker ikke utviklingen av ALS., Folk kan velge å være fullt informert om disse hensynene og de langsiktige effektene av livet uten bevegelse før de tar avgjørelser om ventilasjon støtte.

toppen

Hva forskning blir gjort?

Den mission of the National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag (NINDS) er å oppnå grunnleggende kunnskap om hjernen og nervesystemet, og å bruke denne kunnskapen for å redusere byrden av nevrologisk sykdom. Den NINDS er en del av National Institutes of Health (NIH), den ledende støttespiller for biomedisinsk forskning i verden.,

mål NINDS forskning på ALS er å forstå de cellulære mekanismene som er involvert i utvikling og progresjon av sykdommen, undersøke innflytelsen av genetikk og andre potensielle risikofaktorer, identifisere biomarkører, og for å utvikle nye og mer effektive behandlingsmetoder.

NIH Høy Risiko Høy Belønning forskningsprogram på ALS

The National Institutes of Health å investere $25 millioner kroner over 5 år i et nytt program for å anspore nyskapende forskning på ALS. Den Akselererende Ledende Vitenskap i ALS (ALS2) tar sikte på å svare på kritiske spørsmål om denne sykdommen., ALS2 vil være en del av NIH Felles Fond med Høy Risiko Høy Belønning (HRHR) research program, gjennom sin Transformative Research Award initiativ. ALS2 vil ta en tredelt tilnærming for å bedre forståelsen av ALS:

  • Tilpasse seg nye verktøy og teknologier fra nevrovitenskap og cellebiologi for å identifisere hva som forårsaker ALS på molekylært nivå, og hvordan sykdommen utvikler seg, fører til nye terapeutiske strategier.,
  • Tiltrekke seg nye talenter fra en rekke vitenskapelige disipliner, inkludert nevrovitenskap, celle biologi, bioteknologi, genomics, kjemi, biofysikk, environmental health sciences, og beregningsorientert vitenskap.
  • Undersøke biologiske likheter mellom ALS og motor neuron sykdom i andre nevrodegenerativ lidelser, inkludert frontotemporal demens, kronisk traumatisk encefalopati, Kennedy sykdom, spinal muskel atrofi, og primær-lateral sklerose.,

For mer informasjon, vennligst besøk: NIH Felles Fond med Høy Risiko Høy Belønning Research Program

Cellular feil
Forskere som søker å forstå de mekanismer som selektivt utløse motor neurons å utarte i ALS, og for å finne effektive tiltak for å stoppe prosesser som fører til celledød. Ved hjelp av både dyr modeller og celle kultur-systemer, forskere prøver å finne ut hvordan og hvorfor ALS-genet forårsaker mutasjoner fører til ødeleggelse av nevroner. Disse dyr modeller inkluderer frukt fluer, zebrafisk, og gnagere.,

Først, genmodifiserte dyr modeller fokusert på mutasjoner i SOD1-genet, men mer nylig, modeller har blitt utviklet for feil og mangler i C9ORF72, TARDP, FUS, PFN1, TUBA4A, og UBQLN2 gener. Forskning i disse modellene antyder at, avhengig av gene mutation, motor neuron død er forårsaket av en rekke cellulære mangler, blant annet i behandling av RNA-molekyler og resirkulering av proteiner, og strukturelle nedskrivning av motoriske nevroner., Økende bevis tyder også på at ulike typer glial støtte celler og betennelse cellene i nervesystemet kan spille en viktig rolle i sykdommen.

Stamceller
I tillegg til dyr modeller, forskere er også ved hjelp av nyskapende stamceller modeller for å studere ALS. Forskere har utviklet måter å ta hud eller blod celler fra personer med ALS og slå dem inn stamceller, som er i stand til å bli en hvilken som helst celle-type i kroppen, inkludert motor nevroner og andre celletyper som kan være involvert i sykdommen., NINDS er å støtte forskning på utvikling av stilk cellen linjer for en rekke nevrodegenerativ sykdommer som ALS.

Familiær versus sporadiske ALS
Generelle, arbeid i familiær ALS er allerede fører til en større forståelse av de mer vanlige sporadiske formen av sykdommen. Fordi familiær ALS og sporadiske ALS viser mange av de samme tegn og symptomer, noen forskere mener at noen familiær ALS gener kan også være involvert i sporadiske ALS.,

Klinisk forskning studier støttet av NINDS ser på hvordan ALS symptomer endre seg over tid, i folk med C9ORF72 mutasjoner. Andre NINDS-støttet forskning studier er å arbeide for å identifisere flere gener som kan forårsake eller sette en person i fare for enten familiær eller sporadiske ALS.

i Tillegg, forskere ser på den potensielle rollen som epigenetics i utviklingen av ALS. Epigenetisk endringer kan slå gener på og av, og dermed kan sterkt påvirke den menneskelige tilstand i både helse og sykdom., Disse endringene kan skje i respons til flere faktorer, inkludert ekstern eller miljømessige forhold og hendelser. Selv om denne forskningen er fortsatt på et svært utforskende fase, forskere håper at forståelse epigenetics kan gi ny informasjon om hvordan ALS utvikler seg.

Biomarkører
Biomarkører er biologiske tiltak som bidrar til å identifisere tilstedeværelsen eller hastigheten på utviklingen av en sykdom eller effektiviteten av en terapeutisk intervensjon. Siden ALS er vanskelig å diagnostisere, biomarkører kan potensielt hjelpe klinikere diagnostisere ALS tidligere og raskere.,

i Tillegg, biomarkører er nødvendig for å bidra til å forutsi og å måle progresjon av sykdommen og forbedre kliniske studier som tar sikte på å utvikle mer effektive behandlinger. Biomarkører kan være molekyler som er avledet fra en kroppslig væske (slik som de som finnes i blod og spinalvæske), et bilde av hjernen eller ryggmargen, eller som er et mål på evnen til a nerve-eller muskelceller til å behandle elektriske signaler. Den NINDS er å støtte forskning på utvikling av biomarkører for ALS.

Nye behandlingstilbud
Potensiell behandling for ALS er undersøkt i et utvalg av sykdom modeller., Dette arbeidet innebærer tester av narkotika-lignende forbindelser, genterapi tilnærminger, antistoff-og celle-baserte terapier. For eksempel, NINDS-støttet forskere undersøker om å senke nivåene av SOD1 enzym i hjernen og ryggmargen av personer med SOD1 genmutasjoner ville redusere frekvensen av sykdomsutviklingen.

Andre NINDS forskere studerer bruk av glial-begrenset progenitor celler (som har evne til å utvikle seg til andre støtte-celler) for å bremse sykdomsutviklingen og bedre lungefunksjon., I tillegg en rekke utforskende behandlinger blir testet på personer med ALS. Etterforskere er optimistiske med tanke på at disse og andre grunnleggende, translasjonsforskning og klinisk forskning vil føre til nye og mer effektive behandlinger for ALS.

Mer informasjon om ALS forskning støttet av NINDS og andre NIH Institutter og Sentre kan bli funnet ved hjelp av NIH RePORTER, en søkbar database av nåværende og tidligere forskningsprosjekter støttet av NIH og andre føderale organer. RePORTER inneholder også lenker til publikasjoner og andre ressurser fra disse prosjektene.,

toppen

Hvordan Kan jeg Hjelpe Forskning?

Nasjonale ALS-Registret
Den Nasjonale ALS-Registeret er et program for å samle inn, behandle og analysere data om personer med ALS i Usa., Utviklet ved Center for Sykdom Kontroll og Forebygging er Agency for Toxic Substances and Disease Registry (ATSDR), dette registeret etablerer informasjon om antall ALS tilfeller, samler demografiske, yrkes-og miljømessig eksponering data fra personer med ALS å lære om potensielle risikofaktorer for sykdom, og informerer deltakerne om forskning muligheter. Registeret inneholder data fra nasjonale databaser samt de identifiserte opplysninger gitt av personer med ALS. All informasjon er konfidensiell., Personer med ALS kan legge til deres informasjon til Registeret ved å besøke www.cdc.gov/als.

Kliniske studier
Mange nevrologiske lidelser ikke har effektive behandlingstilbud. Kliniske studier gir håp for mange folk og en mulighet til å hjelpe forskerne til å finne bedre måter å trygt oppdage, behandle eller forebygge sykdom. For informasjon om å finne og å delta i en klinisk studie, besøk NIH Klinisk Forskning Studier og Deg på www.nih.gov/health/clinicaltrials. For mer informasjon abuot å finne kliniske studier på ALS, besøk www.clinicaltrials.gov., Bruk søkeord «amyotrofisk lateral sklerose» eller «ALS OG (staten)» for å finne studier i ditt område.

NIH NeuroBioBank
NINDS støtter NIH NeuroBioBank, et samarbeidsprosjekt som involverer flere hjernen banker over hele USA som leverer undersøkere med vev fra mennesker med nevrologiske og andre lidelser. Vev fra personer med ALS er nødvendig for å muliggjøre forskere til å studere denne lidelsen mer intenst. Målet er å øke tilgjengeligheten av, og tilgang til, høy kvalitet prøver for forskning for å forstå den nevrologiske grunnlag av sykdommen., Potensielle givere kan starte søknadsprosessen ved å besøke https://neurobiobank.nih.gov/donors-how-become-donor/.

toppen

Hvor kan jeg få mer informasjon?

For mer informasjon om nevrologiske lidelser eller forskning, programmer som er finansiert av National Institute of Nevrologiske Sykdommer og Slag, ta kontakt med det Instituttet er Hjernen Ressurser og Informasjon i Nettverk (HJERNEN) på:

HJERNEN
P. O. Box 5801
Bethesda, MD 20824
800-352-9424

Informasjon som også er tilgjengelig fra følgende organisasjoner:

DERNEST Association
275 K Street N.W.,, Suite 250
Washington, DC 20005
202-407-8580

ALS Behandling Development Institute
300 Teknologi Square, Suite 400
Cambridge, MA 02139
617-441-7200

Les Turner ALS Foundation
5550 Vest Touhy Avenue, Suite 302
Skokie, IL 60077-3254
847-679-3311

Prize4Life
P. O. Box 5755
Berkeley, CA 94705
617-545-4882

Prosjekt ALS
801 Riverside Drive, Suite 6G
new York, Ny 10032
212-420-7382
855-900-2257

muskeldystrofi Association
222 S. Riverside Plaza, Suite 1500
Chicago, ILLINOIS 60606
800-572-1717

USA, National Library of Medicine
National Institutes of Health/DHHS
8600 Rockville Gjedde
Bethesda, MD 20894
301-594-5983
888-346-3656

toppen

«Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) faktaark», NINDS, utgivelsesdato juni 2013.

NIH Publikasjon Nr.,Tilbake til Amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) Informasjon Side

du vil Se en liste over alle NINDS lidelser

Publicaciones en Español

Esclerosis Lateral Amiotrófica

Utarbeidet av:

Office-Kommunikasjon og Offentlig Bindeledd
National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag
National Institutes of Health
Bethesda, MD 20892

NINDS helse-relatert materiale er gitt for informasjonsformål, og representerer ikke nødvendigvis godkjenning av eller en offisiell posisjon av National Institute of Nevrologiske Lidelser og Hjerneslag eller andre Føderale byrå., Råd om behandling eller pleie av den enkelte pasienten bør kunne oppnås gjennom en konsultasjon med en lege som har undersøkt pasienten eller er kjent med at pasientens medisinske historie.

Alle NINDS-utarbeidet informasjon er offentlig, og kan fritt kopieres. Kreditt til NINDS eller NIH er verdsatt.

toppen