-
Større tekst sizeLarge tekst sizeRegular tekststørrelse
Thalassemias
Thalassemias er en gruppe av blod lidelser som påvirker måten kroppen gjør hemoglobin. Hemoglobin er et protein som finnes i røde blodceller som frakter oksygen rundt i kroppen. Det består av alfa-globin-og beta-globin.
kroppen inneholder flere røde blodlegemer enn noen annen type celle, og hver har en levetid på ca 4 måneder., Hver dag, kroppen produserer nye røde blodlegemer for å erstatte de som dør eller blir borte fra kroppen.
Med talassemi, røde blod celler blir ødelagt i et raskere tempo, og det fører til anemi, en tilstand som kan føre til tretthet og andre komplikasjoner.
Thalassemias er arvet forhold — de er gjennomført i gener og arv fra foreldre til barn. Personer som er bærere av en talassemi gen viser ingen talassemi symptomer og kanskje ikke vet at de er bærere. Hvis begge foreldrene er bærere, kan de passere sykdommen til sine barn. Thalassemias er ikke smittsom.,
Mens det er mange forskjellige typer av thalassemias, de to viktigste er:
- Alpha talassemi: når kroppen har et problem produksjon av alfa-globin
- Beta talassemi: når kroppen har et problem som produserer beta-globin
Når genet som kontrollerer produksjonen av en av disse proteinene er mangler eller er mutert, det resulterer i at type av talassemi.
Om Alpha Talassemi
Vanligvis, hver person har fire gener for alpha-globin., Alfa talassemi skjer når ett eller flere av de genene som styrer produksjonen av alpha globins er fraværende eller mangelfull. Det kan føre til anemi alt fra mild til alvorlig og er oftest funnet i mennesker av Afrikansk, midtøsten, Kina, Sørøst-Asia, og, noen ganger, Middelhavet avstamning.
Noen barn med alpha talassemi har ingen symptomer, og krever ingen behandling. Andre med mer alvorlige tilfeller trenger regelmessige blodoverføringer til å behandle anemi og andre symptomer.
Et barn kan bare få alpha talassemi ved å arve det fra hans eller hennes foreldre., Gener er «byggesteiner» som spiller en viktig rolle i å bestemme fysikalske egenskaper og mange andre ting om oss.
Mennesker består av trillioner av celler som danner strukturen i kroppen vår og utføre spesialiserte oppgaver som tar næring fra maten og slå dem inn energi. Røde blodlegemer, som inneholder hemoglobin, levere oksygen til alle deler av kroppen.
Alle celler har en kjerne på senteret, som er typen som hjernen eller «command post» av cellen. Kjernen leder celle, fortelle det til å vokse, modnes, dele, eller dø., Kjernen inneholder DNA (deoksyribonukleinsyre), en lang, spiral-formet molekyl som lagrer gener som bestemmer hårfarge, øyenfarge, hvorvidt en person er høyre – eller venstrehendt, og mange flere trekk. DNA, sammen med gener og informasjonen de inneholder, er gått ned fra foreldre til sine barn gjennom reproduksjon.
Hver celle har mange DNA-molekyler, men fordi cellene er svært små og DNA-molekylene er lang, DNA er pakket veldig godt inn i hver celle. Disse pakkene av DNA kalles kromosomer, og hver celle har 46 av dem., Hver pakke er ordnet i 23 par med en av hvert par kommer fra mor og ett fra far. Når et barn har alfa-talassemi, det er en endring i kromosom 16.
Alfa-globin er laget på kromosom 16. Så, hvis noen genet som forteller kromosom 16 til å produsere alfa-globin mangler eller er mutert, mindre alfa-globin er gjort. Dette påvirker hemoglobin og reduserer muligheten av røde blodlegemer for å transportere oksygen rundt i kroppen.,
Typer av Alfa-Talassemi
Alfa-globin er laget av fire gener og én eller flere kan være mutert eller mangler, slik at det er fire typer av alfa-talassemi:
- En manglende eller unormal genet gjør et barn en stille alpha talassemi transportøren. Stille alpha talassemi bærere har ingen tegn eller symptomer på sykdom, men er i stand til å passere talassemi videre til sine barn.
- To mangler eller muterte gener er en tilstand som kalles alfa-talassemi mindre eller å ha alpha talassemi egenskap., Barn med denne tilstanden kan ha røde blodceller som er mindre enn normalt (microcytosis) og noen ganger svært liten, anemi.
Folk med alfa-talassemi mindre vanligvis ikke har noen symptomer i det hele tatt, men kan passere talassemi videre til sine barn. De to unormale gener kan være på samme kromosom (kalt cis-posisjon) eller en på hvert kromosom (kalles trans-posisjon). Hvis to gener på samme kromosom som er berørt, kan personen passerer langs en to-genet defekten til hans eller hennes barn. Denne situasjonen er mye mer vanlig hos personer med Asiatisk opphav., - Tre manglende eller muterte gener kalles hemoglobin H sykdom. Tegn og symptomer vil være moderat til alvorlig.
- Fire mangler eller muterte gener er en tilstand som kalles alfa-talassemi major eller hydrops fetalis. Dette fører nesten alltid til en fosteret dør før levering eller en nyfødt baby dør kort tid etter fødselen. Men hvis denne sykdommen er mistenkt på grunn av en historie i familien, kan det være diagnostisert prenatally. Noen ganger, hvis behandling er iverksatt før barnet er selv født, barnet kan overleve.,
Komplikasjoner
I tillegg til anemi og hydrops fetalis, alvorlige tilfeller av alfa-talassemi og hemoglobin H sykdommen kan føre til alvorlige komplikasjoner, spesielt hvis ubehandlet. Komplikasjoner av alfa-talassemi inkluderer:
- Overflødig jern. Når barn har alfa talassemi, kan de ende opp med for mye jern i kroppen, enten fra selve sykdommen eller fra å bli gjentatt blodoverføringer. Overflødig jern kan føre til skade på hjerte, lever, og endokrine system.
- Bein deformiteter og brukket bein., Alfa talassemi kan føre bein marg for å utvide, noe som gjør bein større, tynnere, og mer sprø. Dette gjør bein mer sannsynlig å bryte og kan føre til unormal bein struktur, særlig i bein i ansiktet og skallen.
- Forstørret milt. Milten bidrar til å bekjempe infeksjoner og filtrerer ut uønsket materiale, slik som døde eller skadet blod celler fra kroppen. Alfa talassemi kan føre til røde blodlegemer for å dø av i et raskere tempo, noe som gjør milt jobbe hardere, noe som gjør det vokse seg større. En stor milt kan gjøre anemi verre og må fjernes hvis det blir for stor.,
- Infeksjoner. Barn med alfa-talassemi har en økt risiko for infeksjon, spesielt hvis de har hatt sine spleens fjernet.
- Langsommere vekst. Anemi som følge av alfa-talassemi kan føre barna til å vokse saktere og kan også føre til forsinket pubertet.
Symptomene
tegn og symptomer på alpha talassemi variere avhengig at et barn har, og hvor alvorlig det er. Barn med alfa-talassemi egenskap, og de som er stille bærere har ingen symptomer i det hele tatt.,
Noen av de mer vanlige symptomer på alpha talassemi inkluderer:
- tretthet, svakhet, eller kortpustethet
- et blekt utseende eller en gul farge til huden (gulsott)
- irritabilitet
- deformiteter av ansikts bein
- langsom vekst
- en hoven i magen
- mørk urin
Diagnose
I de fleste tilfeller, alfa-talassemi er diagnostisert før et barn er andre bursdag eller gjennom nyfødt-screening, en blodprøve gitt når barnet først er født., Barn med alfa-talassemi major kan ha en hoven i magen eller symptomer på anemi eller unnlatelse av å trives.
Hvis legen mistenker alpha talassemi, han eller hun vil ta en blodprøve for å teste. Blodprøver kan avsløre røde blodceller som er blek, varierte i form og størrelse, eller mindre enn normalt. De kan også oppdage lavt antall røde blodceller og celler med en ujevn fordeling av hemoglobin, som får dem til å se ut som en bull ‘ s-eye sett gjennom et mikroskop.,
blodprøver kan også måle mengden av jern i blodet, evaluere hemoglobin, og teste barnets DNA for unormal hemoglobin gener.
Hvis begge foreldre er bærere av alfa-talassemi lidelse, leger kan gjennomføre tester på et foster før fødselen., Dette gjøres ved å enten:
- chorionic vilius prøvetaking, som finner sted om 11 uker inn i svangerskapet og innebærer å fjerne en liten del av morkaken for testing
- fostervannsprøve, som vanligvis gjøres om 16 uker inn i svangerskapet og innebærer å fjerne en prøve av væsken som omgir fosteret
Behandling
mengden av behandling som alfa-talassemi krever avhenger av hvor alvorlige symptomene er. For de med alpha talassemi egenskap eller stille bærere med bare mild anemi fra tid til annen, ingen medisinsk behandling er nødvendig.,
Imidlertid er blod teller i alfa-talassemi egenskap se mye som blodverdier i jernmangel anemi, som er en svært vanlig lidelse. Det er viktig for leger å vite når barn har alfa talassemi egenskap, slik at de ikke behandle dem med strykejern hvis det ikke trengs.
Leger kan også anbefale en folsyre supplement for barn med hemoglobin H sykdom å hjelpe kroppen til å gjøre nye røde blodlegemer. I tillegg, disse barna kan kreve en sporadisk blodoverføring, spesielt etter operasjonen.,
Mindre vanlig, barn med alvorlige tilfeller av hemoglobin H sykdom kan kreve regelmessige blodoverføringer hele sitt liv til å holde dem friske. I løpet av blodoverføringer, de er gitt blod fra givere med matchende blod typer. Over tid kan dette føre til en opphopning av jern i kroppen, slik at barna som får hyppige blodoverføringer kan ha for å ta medisiner for å fjerne overflødig jern fra kroppen.
i Dag, den eneste kur for talassemi er en prosedyre som kalles et bein marg transplantasjon (også kalt en stilk cellen transplantasjon)., Bein marg, som er funnet inne i bein, produserer blodceller. I et bein marg transplantasjon, en person er først gitt høye doser av stråling eller stoffer for å ødelegge den defekte bein marg. Benmargen er erstattet med celler fra en kompatibel donor, vanligvis en sunn søsken eller andre forhold. Benmargstransplantasjon bærer mange farer, slik de vanligvis er gjort bare i de mest alvorlige tilfeller av talassemi.,
Fordi å leve med alpha talassemi kan være utfordrende, mennesker som er bærere av alfa-talassemi egenskap kan være lurt å søke genetisk veiledning hvis de vurderer å få barn.
Hvis barnet ditt har alfa-talassemi, støttegrupper er tilgjengelig for å hjelpe familien med å takle hindringer presentert av sykdommen.