portalen for sjeldne sykdommer og orphan drugs
Den viktigste funksjonen i Polen syndrom (PS) er fullstendig eller delvis (sternocostal hodet) agenesis av pectoralis major muskel, manifesterer som en asymmetrisk utseende. Generelt, pectoralis minor muskelen er også fraværende. Misdannelse er vanligvis ensidig med høyre side hovedsakelig påvirket; bilaterale engasjement er mulig, men sjelden (1% av tilfellene). Tilhørende overekstremitet og rib avvik fastslå alvorlighetsgraden av PS., I henhold til kombinasjon av disse ekstra funksjonene, tre former for PS kan være beskrevet: type-1 (minimal form) er definert som en isolert…