はじめに
Klippel-Trénaunay-Weber症候群（KTWS）は、毛細血管奇形、リンパ奇形の有無にかかわらず静脈奇形からなる徴候のセット手足の過成長1。 ほとんどの場合、動静脈奇形を有する四肢のみを伴い、患者の約75％が10歳前に疾患を発症する2、3。,Klippel-Trenaunay症候群は、Maurice KlippelおよびPaul Trenaunayによって最初に記載された。 彼らは共通の4つのトライアド（ポートワイン染色、静脈瘤および骨および軟部組織肥大）を有する二つのケースを報告した。 しばらくして、Frederick Weberは、動静脈瘻の存在を関連として、トライアドとの類似性を示すいくつかのケースを記述した3、4。 SKTWおよびパークス-ウェーバー症候群は、単一の疾患の異なる臨床徴候を示すため、Klippel-Trenaunay-Weber sdと一緒に考えることができる5、6。,
KTWSはまれな先天性中胚葉障害であり、約1000例が世界的に記録されている7。 KTWSは様々な民族グループの間で均等に分布し、1.5：17,8の比率で、より多くの男性に影響を与えます。 この症候群の病因は不明のままであるが、その病因についてはいくつかの理論がある9。
KTWSは散発的な状態であるが、研究は、メンデルパターンを介して継承されなかったKTWSの家族性症例を報告しており、可変浸透および発現を有する多因子遺伝を示唆している。, Happleによって行われたその後の研究は、胚形成中に獲得された単一の欠損遺伝子の遺伝が、この症候群の発症および散発性および家族性の症例の発生を説明することができ、常染色体優性遺伝が最も可能性が高いことを示唆している10、11。臨床的には、KTWSは、扁平血管腫、奇形および静脈瘤などの静脈変化、および骨および軟部組織肥大を含む。 12,13
診断は臨床的であり、異常のトライアドの存在、またはトライアドの二つの徴候のみによって行うことができる。,
通常、ポートワインの汚れを有する患者は、出生時から、主に肥大した四肢において、深さが変化する14。 静脈奇形は、大部分の症例において下肢に影響を及ぼす。 動脈または静脈血管形成異常は、皮膚から内臓器官までの身体の任意の領域に存在し得る。 したがって、静脈炎、出血、深部静脈血栓症、肺塞栓症、血腹、血胸および慢性静脈不全の可能性がある15。
これはまれな症候群であるが、進行性および重度の罹患率のために強調されるべきである。,
症例報告
D.A.P.,7ヶ月,男性,Anápolis-GOで生まれ、居住者,病院デClínicasの緊急治療室で私たちのサービスに転送されました,Uberlândiaの連邦大学,MG,上12/29/2014発熱と,嘔吐,下痢と脱水2日. このプレゼンテーションとともに、彼は左下肢の巨大な血管腫、静脈瘤および骨および軟部組織の肥大（KTWS）（図1）を提示し、Goiânia-GOの別のサービスおよびプロプラノロールにおける最近のレーザー治療の歴史を有する。,
患者は、左下肢（LLL）の壊死を同側の臀部領域まで、および難治性敗血症性ショックを伴って急速かつ重度に進行した（図2）。 彼は28日間昇圧薬と広範なスペクトル抗生物質療法による集中的なICU治療を受けました。 血管手術評価中に動脈および静脈エコードプラーを行い，Ｋｌｉｐｐｅｌ-Ｔｒｅｍｎａｕｎａｙ-Ｗｅｂｅｒ症候群と診断し，左肢の動静脈奇形および小ろう孔を同定した。, しかし、LLLの広範な壊死病変は、主に、LLLの外科的デブリードマンを必要とし、その後01/28/2015に保護人工肛門造設術と股関節disarticulationを残し、残っていました。
2ヶ月の集中臨床治療の後、病変の臨床的および局所的改善が切断の術後領域（図3A）で観察され、右大腿部のドナー領域を有する血傷の閉塞のための電気デルマトームおよびマッシュグラフトを用いて皮膚移植が行われた（図3B）。 患者は、術後15日に退院され、レシピエントおよびドナー領域の良好な臨床的回復および上皮化を提示した（図3C）。,
患者はこのサービスで外来患者のフォローアップを受けており、ドナーおよびレシピエント領域の完全な上皮化と良好に進行している。 保護的人工こう門造設術は腸管輸送の再建により閉鎖されている。
DISCUSSION
この研究は、レーザーによるKTWSの保存的治療を伴う別の整形手術サービスで事前治療を参照している患者を受けたことによって動機づけられた。, このような行為は、患者が無能力を維持し、慢性静脈鬱血の症状に苦しんでおり、最終的な治療を受けるまで局所皮膚感染の合併症とともに進化した。
治癒的治療はなく、治療目標は患者の症状を改善し、重傷および長さの不一致の結果を修正することを意図している。 しかしながら、すべての著者は、保守的な措置がKTWSの治療を導き続けることに同意する。 これは、疾患の自然史の進化の間のタイムリーな外科的介入の必要性を排除するものではない。,
補助療法は、マイクロフォーム硬化療法、異所静脈の段階的切除、さらにはより大きな切除を伴うレーザー療法とは異なり得る1,16-19。 外科的治療のための最も一般的に使用される適応症は、出血、局所感染、血栓塞栓症および非常に難治性の脚潰瘍の発生である。 他の徴候は次のとおりである:ローカル苦痛、機能限界およびaesthetics17。
インターベンショナル放射線療法は、動静脈奇形（AVMs）のpropaedeuticsにおいて主要な役割を果たしています。, それを通して、奇形のタイプと給餌血管の構造を評価することができます。 低流量ＡＶＭ（ＫＴＷＳ）の治療のために、場合によっては、血管をより小さくするために硬化剤注入を適用することができる。
他の場合には、これは蛍光透視法を用いて行うことができる。 先天性静脈異形成の治療のための限られた選択肢があります。 重度の症例では、介入医は外科的除去、硬化療法または血管内切除技術を使用することができる。 ポートワインの汚れのような皮に徴候が、あれば、レーザーの処置は示されるかもしれません。,
記載されているような場合、行われた治療を考慮すると、移植によってカバーされる領域は、手技の単純さ、フラップの使用と比較して罹患率が低く、プロテーゼの使用によるリハビリテーションの可能性を考慮して、良好な再建オプションと見なすことができる。,
下肢切断の最高レベルであるにもかかわらず、このレベルの切断のためのプロテーゼは、患者の年齢を含む他の要因に応じて、歩行補助具の有無にかかわらず、連続歩行で、セキュリティと安定性を提供するので、プロテーゼは効率的である。
出生時から身体の四肢を含む毛細血管奇形を有するすべての新生児においてKTWSが疑われるべきである。 KTWSの鑑別診断は、他の非症候群の毛細血管奇形の中でも、プロテウス症候群およびマフッチ症候群である20。,
主要な進歩は、おそらく関連する遺伝的変異を修正または防止することによって、KTWSをさらに早期に診断し、組織肥大、複雑な血管形成異常および他の表現型変化の発症を防止することが可能であるときになされる20。
結論
KTWSはまれな疾患であり、進行性および重度の罹患率を有する。 この症候群の患者は、治療において可能な限り最良の方法で行動するために、経験と多様な治療武器を持つ基準センターに同行しなければならない。, 各患者は、最良の治療法を選択する際の節減と個別化、それを達成するための理想的な時間を持っています。
現在、外科的介入の適応は、最初の提示から生じる合併症に限定されている。 この場合、外科的治療の使用は、患者の臨床状態および生活の質の改善を可能にするために重要であり、それが有効な選択肢であり得ることを示し,
コラボレーション
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VPB |
原稿を書くか、その内容の重要なレビュー。 |
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AOM |
データの分析および/または解釈;原稿を書くか、その内容の批判的なレビュー。 |
2. ファヴァリート-ラ Klippel-Trenaunay-Weber症候群の患者における膀胱血管腫。 ジュロール 2003;29(2):149-50.
4. クリッペルM,Trénaunay P.Du naevus variqueux osteohypertrophique. アーチ-ジェン-メッド（パリ）。, 1900;185:641-72.
5. ウェーバー FP. 四肢の血管拡張性肥大：先天性静脈動脈拡張症およびいわゆる先天性静脈瘤。 Br Jチャイルドディス。 1918;15:13-7.
9. マイネJG、シュワルツRA、ヤニガー CK。 クリッペル-トレナウネイ-ウェーバー症候群。 キューティス 1997;60(3):127-32. PMID:9314616
1. ウベルランディア大学（Universidade Federal de Uberlândia）は、ブラジルのウベルランディア大学。
機関:Universidade Federal de Uberlândia,Uberlândia,MG,ブラジル.