dRTAの徴候と症状は何ですか？

プライマリdRTAは、徴候や症状の広い範囲を引き起こす可能性があります。 症状は、乳児または成人期後半に始まることがあります。 特定の遺伝子の変化、アシドーシス（血液中の酸）のレベル、個人の年齢、さらには病気がどれほど進んでいるかに関連する要因によって異なる可能性があるため、誰もが同じ症状を経験するわけではありません。 二次dRTAは通常生命の後で起こります。

重度の合併症は、原発性dRTAを有する乳児に起こり得る。, 赤ん坊の早い印そして徴候は体重増加の悪心および嘔吐、脱水、極度な疲労、供給問題および問題を含んでいます（また繁栄する失敗として知られてい これらの症状が一致した代謝性アシドーシスが重要に医師の診察を受けてくださぐちゃの体験これらの症状です。

dRTAを患っている人の骨からカルシウムが浸出する可能性があるため、この病気はミネラルの不均衡や骨疾患につながる可能性があります。 骨の不十分なカルシウムまたは血液および尿中の過剰なカルシウムの不均衡は、骨の軟化および弱化を引き起こす可能性がある。, 子供たちは、くる病、彼らはあまりにも柔らかく、硬化または通常のように石灰化しないように骨が実際に曲がる状態を開発することができます。 子供はまた成長の発育不全を経験し、彼らの完全な大人の高さの潜在性に達しないかもしれません。 骨軟化症（成人の骨の軟化）および骨減少症（成人の骨の弱化および脆性骨）は、骨折のリスクの増加につながる可能性のある結果である。 骨疾患は、遺伝の支配的な（AD dRTA）パターンでは一般的ではありません。,

カルシウムは骨に影響を与えるだけでなく、血液や尿中のカルシウム濃度が高いと、腎臓にカルシウム沈着を引き起こす可能性があります。

dRTAによって引き起こされるミネラル不均衡はまた、腎臓結石の形成につながる可能性があります。 腎臓結石は、彼らが（再発）削除された後に戻ってくる続ける場合、それは慢性腎臓病（CKD）のリスクを高め、あなたの腎臓のフィルタリング能力に影響を, 珍しいと考えられていますが、dRTAを持つ人々は、最終的に透析または腎臓移植を必要とする腎不全を発症するリスクが高いかもしれません。

dRTAは、血液中の低レベルのカリウムを引き起こす可能性があります—低カリウム血症として知られている深刻な状態。 カリウムは、神経と筋肉の健康をサポートする重要な電解質です。 低カリウム血症は、重度の筋力低下、呼吸困難および異常な心臓リズム（心臓不整脈）を引き起こす。 低カリウム血症の極端なケースでは、重度の心臓不整脈、麻痺、さらには死が起こり得る。,

感音難聴は原発性dRTAと関連しており、内耳の変化によって引き起こされる聴力の困難につながる可能性があります。 これは一部の人々の難聴につながる可能性がありますが、すべてではありません。 特定の遺伝子の変化は難聴と関連している。 例えば、SLC4A1遺伝子の変化は難聴と関連していない。 しかし、ATP6V1B1遺伝子の変化は難聴と関連している。

原発性dRTAを患っている患者は、重篤な消化器（または胃腸）障害を経験することもあります。, 最も一般的に報告されている消化器疾患は、食欲不振、嘔吐、下痢および便秘である。 これらの症状により代謝アシドーシスが低カリウムで消化の原因です。

以下のリストは、dRTAの可能性のある徴候および症状について説明しています。 あなたや愛する人がこれらの徴候や症状を経験した場合、または症状の急激な変化に気づいた場合は、これらの症状を認識し、医療専門家に連絡する,

  • 混乱または覚醒の低下
  • 疲労
  • 筋肉の衰弱
  • 呼吸困難
  • 心拍数の増加または不規則な心拍
  • 筋肉のけいれんおよび痛み
  • 腎臓結石を示す可能性があるため、背中、側面または腹部に激しい痛み（脇腹の痛みとして知られている）
  • 骨の痛み
  • 尿出力が少ない
  • 難聴

低カリウム（低カリウム血症）に関連する症状-不規則な心拍、呼吸困難、重度の衰弱および疲労-は、直ちに医師の診察を必要とすることがある。, 重度の衰弱、頭痛、混乱、および心拍数の増加などの症状は、重度のアシドーシスによっても引き起こされる可能性があります。 これらの症状も早急に医師の診断を受けて下さい。