研究者らは、自閉症は幅広い行動症状を伴う非常に複雑な疾患であり、他の遺伝子または環境要因が関与している可能性が高いと指摘しています。 しかし、彼らの洗練された遺伝子解析は、遺伝的印刷として知られている現象が自閉症で働いており、それが障害の重要な要因であるように見えることを初めて示唆している。,
遺伝子インプリンティングは、遺伝子が優性または劣性のいずれかであるメンデル遺伝学の古典的な法則によってではなく、親が遺伝子コピー インプリントされた遺伝子は、典型的には、卵または精子細胞の発達中、または受精直後に不活性化またはオフになる。
“自閉症は単一の遺伝子の有無によって引き起こされる単純な遺伝病ではない”とDuke’S Center for Human GeneticsのポスドクフェローであるAllison Ashley-Kochは述べている。 “我々はそれがはるかに複雑であることがわかっています。,”
アシュリー-コッホは、人類遺伝学のためのアメリカ社会の年次科学セッションでプレゼンテーション金曜日のためにデューク研究の結果を準備しました。 自閉症の研究は、国立衛生研究所からの多数の助成金によって後援されています。
“私たちは常に刷り込みが存在することを知っていました–複雑でない生物には例があります”とDuke’S Center for Human Genetics（CHG）と上級自閉症研究者のMargaret Pericak-Vanceは述べ “今、ゲノミクスの新しい技術で、私たちは人間の障害におけるより複雑な継承パターンを見ることができます。, これらの結果を示唆することにより原遺伝子が原因の自閉症等”
研究者は、自閉症のいくつかのフォームに苦しんで少なくとも二つの家族を持っていた82家族を調べました。 研究者らは、最新の遺伝的探査技術を適用することにより、刻印された遺伝子が働いている可能性があることを実証することができました。 具体的には、7番染色体に対する父性効果と15番染色体に対する母性効果を示唆する予備的なデータが見つかった。,
遺伝子インプリンティングは、最近、プラダー-ウィリ症候群およびアンジェルマン症候群を含むいくつかのまれなヒト疾患に関与することが示されており、両方とも自閉症のような症状を引き起こす可能性がある。 すべては神経発達障害と考えられています。
“これらの症候群を持つ多くの子供たちは、自閉症で見ている染色体15の同じ領域で遺伝子を変化させています”とPericak-Vanceは指摘しました。 “染色体15のこの領域は非常に不安定であり、遺伝子再配列を起こしやすい。,”
自閉症は、10人あたり10,000人に影響を与える複雑な疾患であり、第三の最も一般的な発達障害となっています。 しかし、病気の重症度に大きな違いがあるため、医師は確実に診断することが困難です。 いくつかの子供たちは単に通常よりも遅く話すが、他の子供たちは重度の離脱と反復的な頭の叩きや睡眠困難などの自己破壊的なパターンを持って,
医師は、この障害は脳の発達中、おそらく出生前であっても始まり、その変化は影響を受けた人々が環境からの感覚情報を適切に処理するのを妨げ
“自閉症に関わる遺伝的要因をよりよく理解すれば、遺伝子検査は理論的に危険にさらされている家族に提供することができます”とAshley-Koch氏は “さらに、そのような遺伝子の同定は、これらの子供の生活の質を改善するための治療法の開発の道を開くでしょう。,”
チームには、デュークからの次の調査官が含まれていました：マリサ-メノールド、キンバリー-ジョイナー、ションダ-メイソン、クリスティ-プール、シャノン-ドネリー、シャンテル-ウォルパート、ロバート-デロング博士、ジェフリー-ヴァンス博士、ジョン-ギルバート博士。 その他の協力者には、サウスカロライナ大学のSarah Ravan、Ruth Abramson、Michael Cuccaro、Harry Wright、フィンランドのヘルシンキ大学中央病院のLennord von Wendt、ニューメキシコ大学のCate McCainが含まれます。