心筋は主にエネルギーのために脂肪を代謝し、アシルCoA代謝は早期心筋ポンプ障害における重要な分子として同定されている。
細胞アシルCoA含量はインスリン抵抗性と相関し、非脂肪組織における脂肪毒性を媒介することを示唆している。 アシル-Coa:ジアシルグリセロールアシルトランスフェラーゼ(DGAT)はトリグリセリド生合成における重要な酵素のためにエネルギー代謝に重要な役割を果たしている。, レバーのような脂肪組織に於いてのDGATの総合的な役割および腸、活動およびトリグリセリドの統合の内生レベルが高く、比較的明確である場所。 また、活性レベルの変化は、全身性インスリン感受性およびエネルギー恒常性の変化を引き起こす可能性がある。複数のアシルCoAデヒドロゲナーゼ欠乏症(MADD)と呼ばれるまれな疾患は、脂肪酸代謝障害である。 アシルCoAは、この酵素が遊離脂肪酸からアシルCoAを作るのに役立ち、これが代謝される脂肪酸を活性化するので重要である。, この妥協された脂肪酸の酸化は心筋症および肝臓病のような厳しい徴候およびepisodic新陳代謝の分解、筋肉弱さおよび呼吸の失敗のような穏やかな徴候を含む多くの異なった徴候を、もたらします。 MADDは、ETFA、ETFB、およびETFDH遺伝子の突然変異によって引き起こされる遺伝的障害である。 MADDは、この障害を受けるためには、両親からこの劣性遺伝子を受け取らなければならないため、”常染色体劣性障害”として知られています。
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