精巣女性化症候群(TFM)またはアンドロゲン無感受性症候群は、完全または部分的であり得る。 AIS患者は、出生前核型(男性)と女性胎児の超音波所見との間の不一致、またはあいまいな性器のために出生時に子宮内または出生時に注意を喚起する あるいは、患者は推定鼠径ヘルニア(腹部または鼠径精巣)、恥骨/補助毛の欠如、または月経の発症の欠如のためにpubertal年の間に存在することがある。, 成熟した表現型は、しばしば非常によく発達した胸と豊かな頭皮の髪を持つ、”voluptuously”フェミニンです。 部分的な形態では、患者は思春期にvirilizationの発生と関連付けられる唇の折目のhypospadias、micropenis、または融合を表わすかもしれません。 ヘテロ接合体の雌は、X染色体の偏った不活性化による毛の分布および不規則な月経の斑状の変化を示すことがある。 注目すべきは、ケネディ病は、AR遺伝子におけるCAGリピートの拡大による独立した障害であり、この試験では診断されない
0