自閉症は非常に多くの異なる方法で人々に影響を与え、診断するのが難しいほどさまざまな程度で人々に影響を与えます。 その原因を特定するのはまだ難しいです。 科学者たちは、環境的要因と遺伝的要因が作用することを知っていましたが、両方の影響の複雑さは、それらを事実上侵入不可能にしました。 しかし、現在、デューク大学のヒト遺伝学センターの研究者は、遺伝子がこの疾患にどのように寄与するかを見る新しい方法を発見しました。, そして、彼らは今日人間遺伝学のためのアメリカ社会の会議で提示し、その洞察は、ちょうど自閉症の起源を解明する作業を簡素化するかもしれません。
手がかりは、上級研究員Margaret Pericak-Vanceは、ゲノムインプリンティングとして知られている現象が自閉症を引き継ぐ際に働いている可能性があると説明し 要するに、インプリンティングは、子供における遺伝子の発現が、どの親が発達前にそれを寄付したかに依存するプロセスである。, 優性遺伝子と劣性遺伝子が結果を制御するメンデル遺伝学とは異なり、インプリンティングは性別の分子戦いの一種であり、他の親の遺伝子のコピーをサイレンシングすることによって、母親または父親は彼ら自身の遺伝的利益を進める。 そして最初に昆虫で発見されたが、ゲノムの捺印は自閉症のそれらのような徴候を作り出すことができるPrader-WilliおよびAngelmanのシンドロームのようなあるまれな人間の無秩序で最近見つけられました。,
“これらの症候群を持つ多くの子供たちは、自閉症で見ている染色体15の同じ領域で遺伝子を変化させています”とPericak-Vanceは言いました。 そこで彼らは自閉症に関係する7番染色体上の領域も調べていましたそれには刷り込み遺伝子も含まれていました インプリンティングがこれらの染色体を介して関与していたという彼らの考えをテストするために、Pericak-Vanceたちは、何らかの形で自閉症の影響を受け 彼らの知見は、7番染色体に対する父性効果および15番染色体に対する母性効果を示唆した。, “自閉症に関わる遺伝的要因をよりよく理解すれば、遺伝子検査は理論的に危険にさらされている家族に提供することができます”とポスドクフェローのアリソン-アシュリー-コッホは指摘する。 “さらに、そのような遺伝子の同定は、これらの子供の生活の質を向上させるための治療法の開発の道を開くでしょう。”