子供は特徴的な顔面異形性を有し、顎骨および眼窩下縁(症例の80%)および顎(78%)(retrognatia、retrogenia)の対称および両., 主に、軟部組織形成不全は、口蓋骨、下眼窩縁および頬のレベルで観察される。 また、顎関節には様々な重症度の口開口部の制限、眼瞼裂の反モンゴロイド斜め(89%)および下まぶたのコロボーマが、下まぶたの外側の第三にまつげがない(69%)の間のミーティングポイントにつながる異常がある。 口蓋はオギバルであり、時には口蓋裂が観察される(28%)。, しばしば(60%)、外耳道の閉鎖症、および難聴を引き起こす耳小耳または耳小耳などの外耳の異常があり、耳小耳鎖の異常がある。 知性は一般的に正常です。 人生の最初の年の間に、狭い上気道および口の限られた開口部のために、呼吸および栄養の困難が起こることがある。 その他のあまり一般的でない症状としては、腱鞘炎および/または前胸部瘻、脊椎および心臓病の異常および両側交連裂孔がある。
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