家族性腺腫性ポリポーシス(FAP):管理と治療

FAP患者は、リスクを警告する家族歴がない場合は症状によって診断されるか、FAPの影響を受けた家族にいる場合はスクリーニングによって診断されるか、遺伝子検査によって陽性であることが確認されている。 徴候の患者は癌のための危険度が高く、通常外科比較的すぐに必要とします。 スクリーニングされた患者には症状がなく、治療のタイミングはFAPの重症度に依存します。,

APC変異を受け継いだ子供は、通常、10歳または11歳のときに毎年大腸内視鏡検査を開始します。 FAPがあり、腸動き、腹部の苦痛および/または下痢の血のようなコロンの徴候を開発する子供はすぐに点検されます。 胃および十二指腸の検査は、通常、20歳から25歳の間に始まります。

手術

手術は、FAPにおける結腸直腸癌を予防するための標準的な治療法である。 結腸手術のタイミングと種類は、大腸内のポリープの数と大きさに依存します。, 患者が多数の結腸ポリープを有していない場合、手術は彼または彼女の人生の後半まで推奨されないかもしれない。

ポリープが多すぎる場合、またはポリープが急速に成長して大腸内視鏡検査で制御できない場合は、手術で結腸および/または直腸を除去する必要が 腸は、患者が永久的なストーマ（バッグ）を有することを避けることができるように、小腸を直腸に結合すること（回腸直腸吻合）または小腸からjポーチを作, 手術の見通しは動揺しているかもしれませんが、それがなければ結腸直腸癌のリスクは非常に高いことを認識することが重要です。

結腸手術のタイミングおよび選択は、いくつかの要因に依存するが、特にポリープの数および大きさに依存する。 腹腔鏡下手術は除去のコロンの苦悩を軽減少無効化.

腹腔鏡手術は、腹部の非常に小さな”鍵穴”切開によって行われる。, 腹腔鏡-カメラを含む小さな、望遠鏡のような機器-腹部の内側を見るためにbellybuttonの近くに切開を通して配置されます。 手術は、これらの小さな切開を介して配置された器具を使用して行われる。 手術後も毎年残った腸をチェックしています。

投薬

投薬はまた、結腸および直腸におけるポリープの負担を軽減することができる。 これはchemopreventionとして知られ、chemopreventionの専門家によって選ばれた患者のために規定されます。,

二つの薬—sulindac（Clinoril®）とcelecoxib（Celebrex®）は、結腸直腸ポリープの数を減らし、最初の手術のタイミングを遅らせることが示されています。 これらの薬はまた、手術後のポーチまたは直腸内のポリープ、または追加の手術の必要性を制御することができます。 しかしこれらの薬物は大腸内視鏡検査のための必要性を防がないし、結腸癌を防ぐと証明されませんでした。,

上部消化管内視鏡検査

十二指腸に腺腫性ポリープが発生する可能性があるため、ポリープの生検（検査のための細胞または組織の除去）とともに上部内視鏡検査を20歳頃から行い、その後1-3年ごとに行うべきである。 上部内視鏡検査では、医師は内視鏡（直径1/2インチ程度の長くて薄くて柔軟な器具）を使用して、上部消化器系の内部を調べます。

患者が十二指腸に多数のポリープを有する場合、十二指腸癌予防のための手術を推奨することができる。, 十二指腸は取除かれ、腸地域は内部的に再接続されます。 進行期十二指腸ポリポーシスを有する患者は、セレコキシブで治療することができる。

胃の上部は、様々なタイプのポリープの厚い塚でカーペットになることがあります。 この場合、癌が発症していないことを確認するために、上部内視鏡検査および胃ポリープの除去を3-6ヶ月ごとに行う必要がある場合があります。 胃ポリポーシスに癌または高悪性度異形成（異常増殖）が見られる場合は、胃の除去および腸管の再接続が推奨される。,

甲状腺

甲状腺は、診断時または十代の半ばのいずれか早い方に超音波スキャンで毎年検査されます。 嚢胞または石灰化（硬化）などの甲状腺の異常は、通常、超音波の時に生検される。 がんが検出された場合、甲状腺は除去され、甲状腺の機能は投薬に置き換えられます。,

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