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Thalassemias
タラセミアは、体がヘモグロビンを作る方法に影響を与える血液疾患のグループです。 ヘモグロビンはボディ中の酸素を運ぶ赤血球で見つけられる蛋白質です。 それはアルファグロビンとベータグロビンで構成されています。
体には他のどのタイプの細胞よりも多くの赤血球が含まれており、それぞれの寿命は約4ヶ月です。, 毎日、ボディは死ぬか、またはボディから失われるそれらを取り替えるために新しい赤血球を作り出します。
サラセミアでは、赤血球はより速い速度で破壊され、貧血、疲労および他の合併症を引き起こす可能性のある状態につながる。
タラセミアは遺伝する条件です—それらは遺伝子で運ばれ、親から子供に渡されます。 サラセミア遺伝子のキャリアである人々はサラセミアの徴候を示さないし、キャリアであることを知らないかもしれない。 両方の親がキャリアであれば、彼らは彼らの子供に病気を渡すことができます。 タラセミアは伝染性ではありません。,
サラセミアにはさまざまな種類がありますが、主なものは次のとおりです。
- Αサラセミア：体にαグロビンの産生に問題がある場合
- Βサラセミア：体にβグロビンの産生に問題がある場合
これらのタンパク質の産生を制御する遺伝子が欠落または変異している場合、そのタイプのサラセミアが生じます。
アルファサラセミアについて
通常、それぞれの人はアルファグロビンのための四つの遺伝子を持っています。, アルファサラセミアはアルファグロビンの作成を制御する遺伝子の一つ以上が不在または不完全であるとき起こります。 それは軽度から重度までの貧血を引き起こす可能性があり、アフリカ、中東、中国、東南アジア、そして時折、地中海降下の人々に最も一般的に見られます。
アルファサラセミアの一部の子供は症状がなく、治療を必要としません。 より重度の症例を有する他の患者は、貧血および他の症状を治療するために定期的な輸血を必要とする。
子供は両親からそれを継承することによってのみアルファサラセミアを得ることができます。, 遺伝子は物理的な特性および私達についての他の多くの事の決定の重要な役割を担う”ブロック”である。
人間は、私たちの体の構造を形成し、食物から栄養素を取り出してエネルギーに変えるなどの特殊な仕事をする何兆もの細胞で構成されています。 ヘモグロビンを含む赤血球は、体のすべての部分に酸素を供給します。
すべての細胞はその中心に核を持っており、これは細胞の脳または”コマンドポスト”のようなものです。 核は、成長、成熟、分裂、または死ぬようにそれを伝え、細胞を指示します。, 核はDNA（デオキシリボ核酸）、人が右利きまたは左利きであるかどうか、およびより多くの形質であるかどうか、髪の色、目の色を決定する遺伝子を格納 DNAは、遺伝子およびそれらに含まれる情報と共に、生殖の間に親から子供に渡されます。
それぞれの細胞には多くのDNA分子がありますが、細胞は非常に小さく、DNA分子は長いため、DNAは各細胞に非常にしっかりとパッケージされています。 DNAのこれらのパッケージは染色体と呼ばれ、各細胞はそれらの46を持っています。, 各パッケージは23組に配置されており、それぞれのペアのうちの一つは母親から、もう一つは父親から来ています。 子供がアルファサラセミアを有するとき、染色体16に変化がある。
アルファグロビンは16番染色体上に作られています。 したがって、アルファグロビンを産生するように染色体16に指示する遺伝子が欠落または変異している場合、アルファグロビンは少なくなります。 これはヘモグロビンに影響を与え、ボディのまわりで酸素を運ぶ赤血球の機能を減らします。,
アルファサラセミアの種類
アルファグロビンは四つの遺伝子によって作られ、一つ以上が変異または欠落することができるので、アルファサラセミ 無声アルファサラセミアのキャリアに病気の印か徴候がありませんが、子供にサラセミアを渡せます。
アルファサラセミアマイナーを持つ人々は、通常、全く症状を持っていないが、彼らの子供にサラセミアを渡すことができます。 二つの異常な遺伝子は、同じ染色体上（シス位置と呼ばれる）または各染色体上の一つ（トランス位置と呼ばれる）にすることができます。 同じ染色体上の二つの遺伝子が影響を受けている場合、人は彼または彼女の子供に二つの遺伝子欠損に沿って渡すことができます。 この状況は、アジア系の人々ではるかに一般的です。,
合併症
貧血および胎児水腫に加えて、αサラセミアおよびヘモグロビンH疾患の重症例は、特に未治療の場合、重篤な合併症を引き起こ アルファサラセミアの合併症には、
- 過剰鉄が含まれる。 子供がアルファサラセミアを持っているとき、彼らは病気そのものから、または繰り返し輸血を得ることから、自分の体にあまりにも多くの鉄で終わ 過剰な鉄は、心臓、肝臓、および内分泌系に損傷を引き起こす可能性があります。
- 骨の変形および骨折。, アルファサラセミアにより骨髄は骨をより広く、より薄く、より壊れやすくさせます拡大します。 これにより、骨が壊れやすくなり、特に顔や頭蓋骨の骨に異常な骨構造を引き起こす可能性があります。
- 脾臓を拡大しました。 脾臓は感染症と戦うのに役立ち、死んだ血液細胞や損傷した血液細胞などの不要な物質を体内から除去します。 アルファサラセミアは、赤血球がより速い速度で死ぬ原因となり、脾臓がより困難になり、脾臓がより大きく成長する可能性があります。 大きな脾臓は貧血を悪化させる可能性があり、それが大きすぎる場合は除去する必要があるかもしれません。,
- 感染します。 アルファサラセミアの子供に特に取除かれる彼らの脾臓を持っていたら伝染の高められた危険があります。
- 成長率が遅い。 の貧血に伴うα原因となり子どもの育成を目指してゆっくりまでの遅延思春期.
症状
アルファサラセミアの徴候と症状は、子供が持っているタイプとそれがどのように重度であるかによって異なります。 アルファサラセミアの特性の子供および無声キャリアである人に徴候が全然持っていません。,
アルファサラセミアのより一般的な症状のいくつかは、次のとおりです。
- 疲労、衰弱、または息切れ
- 皮膚に淡い外観または黄色（黄疸）
- 神経過敏
- 顔面骨の変形
- 成長が遅い
- 腫れた腹部
- 暗い尿
診断h3ほとんどの場合、アルファサラセミアは、子供の第二の誕生日の前に、または新生児のスクリーニング、子供が最初に生まれたときに与えられた血液検査を, アルファサラセミアの専攻学生の子供は貧血症または失敗の膨張した腹部か徴候が繁栄するあるかもしれません。
医師がアルファサラセミアを疑う場合、彼または彼女は検査のために血液サンプルを採取します。 血液検査では、薄い、形状や大きさが異なる、または通常よりも小さい赤血球を明らかにすることができます。 それらはまた顕微鏡を通して見られたときそれらを雄牛の目のように見えさせるヘモグロビンの不均等な配分を用いる低い赤血球の計算そして,
血液検査はまた、血液中の鉄の量を測定し、ヘモグロビンを評価し、異常なヘモグロビン遺伝子のために子供のDNAをテストすることができます。
両方の親がアルファサラセミア障害のキャリアである場合、医師は出生前に胎児の検査を行うことができます。, これは次のいずれかによって行われます：
- 絨毛性ビリウスサンプリングは、妊娠に約11週間行われ、テストのために胎盤の小さな部分を除去することを含みます
- 羊水穿刺は、通常、妊娠に約16週間行われ、胎児を取り囲む液体のサンプルを除去することを含みます
治療
アルファサラセミアが必要とする治療の量は、症状がどのように重度であるかによって異なります。 アルファサラセミアの特性とのそれらか穏やかな貧血症だけの無声キャリアのために時々治療は必要ではないです。,
しかし、αサラセミア形質の血球数は、非常に一般的な障害である鉄欠乏性貧血の血球数とよく似ています。 それが必要ない場合、彼らは鉄でそれらを治療しないように、子供たちはアルファサラセミア形質を持っているときに医師が知ることが重要です。
医師はまた、体が新しい赤血球を作るのを助けるために、ヘモグロビンH病の子供のための葉酸サプリメントをお勧めするかもしれません。 さらに、これらの子供は外科の後で臨時の輸血を、特に要求するかもしれません。,
あまり一般的ではないが、ヘモグロビンH病の重度の症例を有する小児は、健康を維持するために定期的な輸血を必要とすることがある。 輸血中に、彼らは一致する血液型を持つドナーからの血液を与えられています。 時間が経つにつれて、これは体内の鉄の蓄積を引き起こす可能性があるため、頻繁に輸血を受けた子供は体内から余分な鉄を取り除くために薬を
現在、サラセミアの唯一の治療法は、骨髄移植（幹細胞移植とも呼ばれる）と呼ばれる処置である。, 骨の中にある骨髄は、血液細胞を作り出します。 骨髄移植では、人は最初に欠陥のある骨髄を破壊するために高線量の放射線または薬物を与えられます。 骨髄は、その後、互換性のあるドナー、通常は健康な兄弟または他の親戚からの細胞に置き換えられます。 骨髄移植は多くのリスクを伴うので、通常はサラセミアの最も重篤な症例でのみ行われます。,
アルファサラセミアと一緒に暮らすのは難しいかもしれないので、アルファサラセミア形質のキャリアである人々は、子供を持つことを検討してい
あなたの子供がアルファサラセミアを持っている場合、あなたの家族が病気によってもたらされる障害に対処するのを助けるために支援グループ