シュワックマン-ダイヤモンド症候群（SDS）またはシュワックマン-ボディアン-ダイヤモンド症候群（SBDS）は、1によって特徴付けられるまれな常染色体劣性障害である：
- 外分泌膵臓不全
- 骨端軟骨異形成症
- 骨髄形成不全（周期性好中球減少症）
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疫学
シュワックマン-ダイヤモンド症候群は、1で76,000 5の発生率を有するまれな疾患である。,
臨床症状
Shwachman-Diamond症候群の患者は、膵臓不全（例えば下痢、体重減少）または他の身体症状、例えば低身長および乾燥肌（湿疹）の特徴を呈することがある。 発表の多くは子どもの頃ですが、何時ます。 シュワックマン-ダイヤモンド症候群は、嚢胞性線維症後の小児における膵臓機能不全の第二の最も一般的な原因である。,
X線写真特徴
プレーンフィルム
骨格特徴は、主に骨幹骨軟骨異形成に関連しています：
- 短縮四肢
- 肋骨のカップ変形
超音波
極端な膵臓脂肪腫症による高エコー膵,
鑑別診断
- 嚢胞性線維症：膵臓は通常、正常よりも小さい
- 膵脂肪腫症：付随する症候群なし
歴史と語源
この実体は、イギリスの眼科医であるMartin Bodian（1912-1994）によって1964年3月に発見された。 同年、アメリカの医師ハリー-シュワックマン（1910年-1986年）とその同僚4人によっても記載された。, 7番染色体の遺伝子座の同定は2001年5月、SBDS遺伝子自体の変異は2003年6月であり、この実体の理解においてさらに注目すべきマイルストーンである。
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