目的：キャットアイ症候群は、表現型が非常に変化するまれな染色体疾患と考えられている。 本稿の目的は、我々のサービスで見られた猫の目症候群の患者のサンプルの臨床的特徴について述べることでした。

方法：これは、猫の目症候群の診断を有する六つの患者のサンプルの遡及的分析である。, これらの患者の核型のすべては、追加のマーカー染色体、inv dup（22）の存在を示した（pter->q11.2::q11.2->pter）。 ある患者はまた、正常な染色体構成を有する系統を有するモザイク症を示した。 臨床およびフォローアップデータは、患者の医療記録から収集された。 フィッシャーの正確なテストは、文献（P<0.05）で与えられた数字と我々の研究で観察された周波数を比較するために使用されました。,

結果：観察された主な異常は、耳介前タグおよび/またはピットおよび肛門閉鎖であった（いずれも83％の症例で観察された）。 この症候群の重要な所見である虹彩のコロボーマは、二つの症例（33％）で観察された。 先天性心疾患は四つの患者（67％）で検出され、見つかった主な欠陥は心房間コミュニケーション（75％）であった。 珍しい所見としては，片側小耳と胆道閉鎖を合併した半顔面ミクロソミアが挙げられた。 これらの患者の一人だけが、乳胸と敗血症で死亡しました。, 結論：キャットアイ症候群で観察される表現型は非常に可変であり、眼-耳根-椎体スペクトルの表現型に重ね合わせられる可能性がある。 これらの患者は通常，神経学的観点からも良好な予後を有するが，全ての患者は心臓，胆道およびこう門直腸奇形の存在について非常に早い段階で評価されるべきであり，これは患者の死亡を含む将来の合併症を避けることができると考えられる。