アッシャー症候群

アッシャー症候群とは何ですか？

アッシャー症候群は、1914年に最初にそれを記述した英国の眼科外科医にちなんで命名されました。 これは、難聴および徐々の視力喪失を引き起こすまれな遺伝性疾患である。 バランスにも影響します。

科学者たちは、アッシャー症候群の3種類（1、2および3）を同定しました。 アッシャー症候群の赤ちゃんは、聴覚障害者または難聴者として生まれます。 視力喪失は、小児期または青年期に発症する。,

異なるタイプのアッシャー症候群は、聴覚および視力喪失の程度、視力喪失が起こる年齢およびそれがどれくらい速く進行するか、およびバランス アッシャー症候群の三つの主要なタイプの中では、症状とどのように迅速に状態が進行するには個人差があります。

アッシャー症候群はどのように一般的ですか？

国立衛生研究所は、聴覚障害者のすべての子供の3％から6％、聴覚困難の子供の3％から6％がアッシャー症候群を患っていると報告しています。, 米国のような先進国では、生まれたすべての100,000の約四つの赤ちゃんがアッシャー症候群を持っています。

アッシャー症候群のさまざまなタイプは何ですか？

タイプ1およびタイプ2は、米国におけるアッシャー症候群の最も一般的な形態である。 これらの2つのタイプは、アッシャー症候群のすべての症例の約95％を占める。

タイプ1

タイプ1アッシャー症候群で生まれた赤ちゃん：

• 出生時にはほとんど完全に聴覚障害者です。
• 深刻なバランスの問題を抱えています。
  • 正常より遅い年齢でサポートなしで座る（正常は生後6–9ヶ月である）。,
  • は遅い歩行者（18-24ヶ月）です。
• 通常、幼児期に、10歳前に視力の問題を発症する。
  • は夜間視力の問題から始まります。
  • はすぐに完全失明に進行します。
• 補聴器（音を大きくするデバイス）の恩恵を受けない場合があります。 人工内耳（聴覚神経を刺激するために耳から直接音を送る外科的に配置された装置）の候補となる可能性があります。

タイプ2

タイプ2アッシャー症候群で生まれた赤ちゃん：

• 出生時に中等度から重度の難聴を有する。,
• 正常なバランスを持っています。
• 補聴器の恩恵を受けることができます。li>
• ティーンエイジャーとして夜間視力の問題を開発します。
  • はよりゆっくりと進行します。
  • は完全な失明をもたらさない。

タイプ3

タイプ3アッシャー症候群で生まれた赤ちゃん：

• 出生時に正常な聴覚を持っています。li>
• ほぼ正常なバランスを持っています。
  • 後でバランスの問題があることがあります。
• 徐々に聴力と視力喪失を持っています。
  • 子供によって損失率が異なります。
  • 難聴は十代の若者によって明らかである。,
• 難聴が始まった後、補聴器の恩恵を受けることができます。
• 夜盲症は思春期から始まります。
  • 盲点は、十代の後半/若い成人期によって発生します。
  • 中年による全失明。

アッシャー症候群の原因は何ですか？

科学者たちは、アッシャー症候群が遺伝していることを知っています、つまり、それは親から子供に渡され、遺伝子の突然変異と呼ばれる変化によって引き起こされることを意味します。 遺伝子は、細胞に何をすべきかを伝える細胞内の化学的にコードされた命令です。 人体には20,000-25,000の遺伝子が含まれています。, すべての人は、各遺伝子の二つのコピー、各親から一つを持っています。

アッシャー症候群は常染色体劣性障害である。 これは意味します:

• 男性および女性は両方とも条件によって影響されることができます。
• 両親は変異した遺伝子を持っていますが、アッシャー症候群そのものはありません。
  • 赤ちゃんは、それぞれの親から変異遺伝子または正常遺伝子のいずれかを取得することができます。
  • それぞれの親から変異した遺伝子を取得した子供は、アッシャー症候群を持つことになります。 それぞれがアッシャー遺伝子を持っている二人の両親からの子供がアッシャー症候群を持つことになるチャンスは1で4です。,

アッシャー症候群の視力喪失の原因は何ですか？

網膜は、視力に必要な眼の後部の組織である。 アッシャー症候群の遺伝子変異は、桿体および錐体と呼ばれる網膜の光感知細胞に影響を及ぼす。 この状態は網膜色素変性症またはRPと呼ばれる。

RPでは、網膜の光感知棒および錐体は、外縁から始まってゆっくりと悪くなります。 RPが悪化するにつれて、人は末梢（エッジ）視力を最初に失い、その後中心視力を失う。

アッシャー症候群の難聴の原因は何ですか？,

蝸牛は、音を伝達する内耳の螺旋構造である。 アッシャー症候群では、遺伝子変異は蝸牛の神経細胞に影響を与えるので、正常に音を伝達しません。