結節性硬化症は非常に可変性の疾患である。 障害の徴候、症状、および重症度は、同じ家族のメンバー間であっても、ある人から別の人に劇的に変化する可能性があります。 これは、部分的には、関与する特定の臓器系によるものである。 体の任意の臓器系が影響を受ける可能性があります。, 結節性硬化症は、個人が成人期に診断されていない軽度の疾患を引き起こす可能性があるか、生活の質に影響を与える重大な合併症を引き起こす可

障害の非常に可変的な性質のために、影響を受けた個人が以下で説明する症状のすべてを有するわけではなく、障害の発現および進行がすべての個人においてユニークであることに注意することが重要である。, 親は彼らの特定のケース、準の徴候および全面的な予想についての彼らの子供の医者および医療チームに話すべきです。

結節性硬化症を有するほぼすべての個体は、皮膚の異常を発症する。 多くの乳児は、出生時または幼児期の早い時期に皮膚に白い斑点または斑点（hypomelanotic macules）を有する。 これらの異常なパッチの皮を変えることができサイズや形状のものが非常に小さく、難しいお知らせ児の公正ます。 彼らは体の腕、脚、胴に最も頻繁に発生します。, Maculesは明瞭に白いかもしれませんまたは周囲の皮に関連して色でより軽いようであるかもしれません。

血管線維腫として知られる小さな隆起または赤い斑点は、主に顔に、しばしば蝶のパターンで、3歳から5歳の間に現れることがあります。 小さい隆起は一般に子供がより古く育つと同時により多数およびより大きくなります（青年期に達するまで）。 ある個人はshagreenパッチと呼ばれる不規則に定形、厚くされた、肌着色された皮膚発疹を開発します。, 異常な皮のこの発疹かプラークは通常腰部で成長し、時々オレンジの皮の質か感じを、例えば荒く、窪みを作られて持っていることとして記述されていま

線維性プラークと呼ばれる皮膚の隆起した肥厚した領域が額に発生することがあり、それほど頻繁ではないが、頭皮や頬に発生することがある。 頭皮にいるとき、これらの病変は近くの髪の喪失で起こるか、または厚い白い髪に囲まれることがあります。 青年および大人は指またはつま先（ungual fibroma）の釘のベッドのまわりでまたはの下で小さい良性腫瘍を開発するかもしれません。,

中枢神経系は、結節性硬化症を有する個体にしばしば関与する。 中枢神経系の腫瘍はsubependymal小節(SENs)、皮質異形成およびsubependymal巨大なセル星細胞腫またはSEGAsを含むことができます。 SEGAsは影響を受けた個人のおよそ5%-15%に起こり、頭脳内の圧力そして妨害を引き起こすことができます。 結節性硬化症を有する個体の80％以上が小児期に発作を発症する。 多くは、幼児期に最初に現れる乳児痙攣であり、これは、腰の屈曲および腕の上昇を伴う突然の急激な痙攣を特徴とする。, あるいは、脳の特定の領域に異常な電気活動がある身体の一部または意識の変化を伴う焦点発作、または脳全体の異常な電気活動に関連する全身痙攣または落下発作が発症する全般発作など、他の発作タイプが発生する可能性がある。 ほとんどの個人は生命の間に握りをある時点で開発し、ほとんどの握りのタイプは結節性硬化症と関連付けられました。,

影響を受ける個人は正常な発達および認知機能を有するかもしれないが、大多数は発達のマイルストーン（発達の遅れ）に達することの遅れを経験し、ある程度の知的障害を有する。 個人は、自閉症スペクトラム障害、注意欠陥多動性障害（ADHD）、睡眠障害または障害、学習および認知障害、または破壊的および感情的な行動または問題を含む行動の問題を含む神経精神障害の範囲を潜在的に開発することができる。, 用語TSC関連神経精神障害（TANDs）は、潜在的に障害に関連付けられている相互に関連した、集団行動、精神医学、知的、学術、神経心理学的、および心理社会的異常を表

脳腫瘍、特にSEGAsはまた、脳内の脳脊髄液（CSF）の流れを遮断することによって水頭症を引き起こす可能性がある。 水頭症は、脳内及びその周辺の過剰量のCSFの蓄積によって特徴付けられる。, 頭蓋骨内のCSFの蓄積は頭脳に異常な圧力を置き、頭痛、悪心、嘔吐、過敏症および行動の変更を含むいろいろな徴候を引き起こすことができます。結節性硬化症に関連する腫瘍の別の形態は、良性血管筋脂肪腫である。 これらの腫瘍は脂肪、血管および平滑筋細胞から成っていて、通常腎臓に影響を与え、徴候を引き起こさないかもしれません（無症候性）。 いくつかの例では、それらは脇腹痛または腎臓（腎臓）機能不全を引き起こす可能性がある。, 血管筋脂肪腫は破裂および出血（出血）を起こしやすく、生命を脅かす可能性があります（時間の約20％）。 影響を受けた子供のおよそ70%はより遅い幼年期か青年期の温和なangiomyolipomaを、通常開発するかもしれません。 まれに、血管筋脂肪腫または嚢胞は、肝臓などの腎臓の外側に見られることがあります。 通常、これらの成長は症状を引き起こさない。,

結節性硬化症を有する一部の女性は、リンパ管筋腫症（LAM）、特殊な細胞（平滑筋細胞）の広がりおよび制御されていない成長（増殖）が肺内に進行性嚢胞腔を形成し、特に運動または運動の期間に続いて息切れ、咳、および/または呼吸困難（呼吸困難）を引き起こす状態を発症する。 LAMは主に妊娠可能年齢の女性に発生し、男性では非常にまれです。,

一部の個体は、多巣性微小結節性肺細胞過形成（MMPH）、肺細胞と呼ばれる特定の肺細胞の異常な増殖のために肺全体に複数の結節が形成される状態 MMPHは通常、任意の症状に関連付けられていないが、呼吸困難とMMPHに関連付けられている最終的に呼吸不全の医学文献に少なくとも二つのレポートがあ,

呼吸困難に加えて、結節性硬化症に関連する肺合併症は、肺と胸腔を覆う膜（胸膜）の間の空間に乳状の蓄積がある状態である、肺の崩壊（気胸）および乳 Chyleはリンパおよび乳状にされた脂肪から成っている乳白色の液体です。 Chylothoraxにより難しさの呼吸、急速な呼吸（頻呼吸）、胸痛、または呼吸の妥協を引き起こすことができます。

横紋筋腫として知られる良性腫瘍は、乳児および幼児の心臓に発症する可能性がある。, 腫瘍は、発達中の胎児において出生前に（触角的に）最初に形成される。 これらの腫瘍では通常起こさない症状が元に戻自ら消えます。 いくつかの例では、それらは、心臓からの血液の流れを妨害または妨害する（流出路閉塞）および／または不規則な心拍（不整脈）を引き起こし得る。

もう一つの一般的な所見は、眼の内側を覆う光感受性膜（多発性網膜過誤腫）である網膜上に小さな成長または腫瘍が形成されることである。 これらの腫瘍な問題となるほ影響します。,

結節性硬化症に関連するいくつかの徴候および症状は、上記のものよりも少ない頻度で起こる。 これらの所見は、障害の軽微な特徴と呼ばれる。 そのような徴候は軽くされた色のパッチか区域または顔料の損失（網膜の無色パッチ）による網膜に影響を与える色の欠乏を含んでいます。 ある個人はゴムの口(intraoral fibromas)内の繊維状の成長の歯(歯科エナメル孔食)または形成のエナメルの凹むか、または小さい穴を、特に開発するかもしれません。, いくつかの例では、個人は、小児期、青年期の早期、または成人期の間に”紙吹雪”皮膚病変を発症することがある。 これらの病変は、周囲の皮膚よりも色が明るい（色素低下）小さな（1-3ミリメートル）スポットです。 それらは、皮膚の特定の領域に散在することがあります。

腎嚢胞は、上皮嚢胞と呼ばれることもあり、約20-30％の個体に発生し、通常は症状を引き起こさない。 これらの小さな液体で満たされた嚢胞は、いくつかの例では、血圧の上昇をもたらす可能性があります。, 腎臓が嚢胞で満たされている場合、腎臓機能不全および腎不全が最終的に発症する可能性がある。 Tuberous硬化の個人は全面的な発生がまだ非常に珍しいが一般集団より腎臓のある特定の癌を開発するより大きい危険があるかもしれません。 個人の3%以下は結局腎のセル癌腫を開発するかもしれません。 極めてまれな例（1％未満）では、オンコサイトーマまたは悪性血管筋脂肪腫が発生することがあります。

何人かの影響を受けた個人は神経内分泌の腫瘍(NETs)を開発します。, 神経内分泌腫瘍は、神経内分泌系のホルモン産生細胞から生じる。 これらの細胞は、内分泌細胞および神経細胞の交差または組み合わせである。 それらはボディ中あり、肺を通る調整の空気そして血の流れのような多くの機能を行います。