希少疾患データベース (日本語)

ジャーナル記事
臨床

Carine I van Capelle1,Andre Goedegebure,Nienke C Homans,Hans L J Hoeve,Arnold J Reuser,Ans T van der Ploegポンペ病における難聴再訪：24人の子供の研究からの結果。 ジャイアントメタボリックシンドロー 2010;33:597-602. PMID:20596893PMCID:PMC2946566doi:10.1007/s10545-010-9144-0

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Deniz Güngör,Juna M de Vries,Wim C J Hop,Arnold J J Reuser,Pieter a van Doorn,Ans T van der Ploeg,Marloes L C Hagemans. 酵素補充療法による治療前のポンペ病の成人268人における生存および関連因子。 オルファネットJレアDis. 2011;6:34. PMID:21631931PMCID:PMC3135500doi:10.,1186/1750-1172-6-34

Nadine A M E van der Beek,Juna M de Vries,Marloes L C Hagemans,Wim C J Hop,Marian A Kroos,John H J Wokke,Marianne de Visser,Baziel G M van Engelen,Jan B M Kuks,Anneke J van der Kooi,Nicolette C Notermans,Karin G Faber,Jan J G M Verschuuren,Arnold J J Reuser,Ans T van der Ploeg,Pieterヴァン-ドールン ポンペ病の成人における疾患の自然進行の臨床的特徴および予測因子：全国的な前向き観察研究。オルファネットJレアDis. 2012;7:88. PMID:23147228PMCID:PMC3551719
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発生率+創設者効果

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Ausems MG、ten Berg K、Sandkuijl LA、Kroos MA、Bardoel AF、Roumelioti KN、Reuser AJ、Sinke R、Wijmenga C.グリコーゲン貯蔵病II型を有するオランダ人患者は、525delTおよびdel exon18変異の共通の祖先を示す。, ジェイ-メド-ジュネット 2001;38:527-529. PMID:11494962PMCID:PMC1734921
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Becker JA,Vlach J,Raben N,Nagaraju K,Adams EM,Hermans MM,Reuser AJ,Brooks SS,Tifft CJ,Hirschhorn R,Huie ML,Nicolino M,Plotz PH.グリコーゲン貯蔵疾患型IIを有するアフリカ系アメリカ人患者における共通の突然変異のアフリカ起源。Am J Hum Genet. 1998;62:991-994. PMID:9529346PMCID:PMC1377028
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診断

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チャフィック-カラム、トーマス-ラゴール、オルリー-モシェ-リリー、ニザール-チャヒン。 二つの非ポンペ病患者における不当な、長期的な、アルグルコシダーゼアルファ酵素置換療法。 クリン-ニューロール脳神経外科 2020;196:106048. PMID:32623214
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ERT

乳児の長期フォローアップ

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子供と大人の長期的なフォローアップ

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ホールPL、サンチェスR、ハガー AF、ジェリスSC、ウィッテナウアー A、ウィルコックスWR。 ポンペ病およびムコ多糖症I型のポスト分析ツールを用いた二層新生児スクリーニングは、パフォーマンスの改善と将来の方向性をもたらす。 イント J.新生児スクリーン。 2020, 6(1). PMID:32064362PMCID:PMC7021244doi:10.3390/ijns6010002

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クローンDF、日-サルヴァトーレD、Hwu WL、ジョーンズSA、中村K、奥山T、Swoboda KJ、Kishnani PS;ポンペ病新生児スクリーニングワーキンググループ。 病気のスペクトルを渡るポンペの病気の確認された新生スクリーニングされた患者の管理。 小児科 2017年現在、140名（1名）：S24-S45名。 PMID:29162675
doi:10.1542/peds.2016-0280E

カウンセリング

Ausems MG、ten Berg K、Beemer FA、Wokke JH。, 後期発症グリコーゲン貯蔵病II型の表現型発現：家族研究と報告された家族のレビューを通じて無症候性成人の同定。 ニューロマスクル-ディソード 2000;10:467-471. PMID:10996774
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アサートンAM,Day-Salvatore D., ポンペ病新生児検診ワーキンググループ。 の役割を遺伝カウンセリングポンペ疾患後の患者の特定を通じて新生児です。 小児科 2017;140(Suppl1):S46-S50. PMID:29162676
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データベース

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Reuser AJJ,van der Ploeg AT,Chien Y-S,et al. ポンペのレジストリサイトを代表して。 ポンペ病患者1,079人のGAA変異体および表現型：ポンペレジストリからのデータ。ハム-ミュータット 2019;40:2146-2164. PMID:31342611PMCID:PMC6852536
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ポンペバリアントデータベースat:http://www.pompevariantdatabase.nl/pompe_mutations_list.php?orderby=aMut_ID1

遺伝子治療

van der Wal E,Bergsma AJ,Pijnenburg JM,van der Ploeg AT,Pijnappel WWMP. アンチセンスオリゴヌクレオチドはエクソン包接を促進し、共通のcを補正する。,-32-13T>G GAA splicing variant in Pompe disease. Mol Ther Nucleic Acids. 2017;7:90-100. PMID: 28624228 PMCID: PMC5415969
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INTERNET