対立遺伝子は、遺伝子の代替形態であり、与えられた形質（例えば、茶色の目と緑色の目）の表現型発現の違いを担う。 少なくとも二つの対立遺伝子が存在する遺伝子は、多型であると言われている。 特定の遺伝子が三つ以上の対立遺伝子形態で存在し得る例は、複数の対立遺伝子条件として知られている。 複数の対立遺伝子が発生し、集団内で維持されているが、任意の個体は（相同染色体上の同等の遺伝子座で）二つのそのような対立遺伝子のみを有することに注意することが重要である。,
複数対立遺伝子の例
複数対立遺伝子遺伝子の二つのヒト例は、ABO血液型システムの遺伝子、およびヒト白血球関連抗原（HLA）遺伝子である。ヒトにおけるABO系は、通常、IA、IB、およびIOと呼ばれる三つの対立遺伝子によって制御される（”I”はisohaemagglutininを表す）。 ＩＡおよびＩＢは共優性であり、それぞれａ型およびＢ型抗原を産生し、これは赤血球の表面に移動するが、ＩＯは劣性対立遺伝子であり、抗原を産生しない。, 異なる可能性のある遺伝子型から生じる血液群を以下の表に要約する。,=”1″colspan=”1″>IA IO
hla遺伝子は、ほとんどのヒト細胞型で発現し、免疫応答において重要な役割を果たすタンパク質抗原をコードする。, これらの抗原はまた、移植後の臓器拒絶に関与する分子の主要なクラスであり、したがって、それらの代替名：主要組織適合性複合体（MHC）遺伝子。
HLA遺伝子の最も顕著な特徴は、それらの高度な多型であり、単一の遺伝子座には百種類の異なる対立遺伝子が存在する可能性がある。, また、個体が五つ以上のHLA遺伝子座を持っていると考えると、臓器移植のためのドナー-レシピエントとの一致が非常にまれである理由が明らかになる（ドナーとレシピエントが共通して持っているHLA抗原が少ないほど、拒絶の可能性が高くなる）。
非コーディングDNAにおける多型
上記の二つは有効な例であるが、ほとんどの遺伝子は対立遺伝子を増殖させるのではなく、集団内の一つまたは二つの形でのみ存在することを認識しなければならない。, 個体間のDNA配列変動の大部分は、遺伝子の違いによるものではなく、遺伝子間で見出される非コーディングDNAの違いによって生じる。
ヒトに極めて豊富な非コーディングDNA配列の例は、いわゆるマイクロサテライトDNAである。 マイクロサテライト配列は，二十または三十回まで繰り返される少数のヌクレオチドからなる。例えば、ジヌクレオチドACからなるマイクロサテライトは非常に一般的であり、ヒトゲノム全体に約十万回現れる。,
マイクロサテライトについての興味深い特徴は、それらが繰り返しの長さの数に対して非常に非常に多形であることである。 例えば、ある特定の個体は、一方の染色体上の特定の遺伝子座にマイクロサテライト配列ＡＣＡＣＡＣＡＣＡＣを有し、他方の相同染色体上の同じ遺伝子座にＡＣＡＣＡＣＡＣＡＣＡＣＡＣＡＣ配列を有し得る。
多型DNAを利用する
複数の対立遺伝子と非コーディング多型DNAは、遺伝子マッピング—染色体上の遺伝子座の相対位置を同定する上でかなり重, 遺伝子マップは、遺伝子座のペア間の距離を推定するために交差オーバーの頻度を使用して構築される。 良い推定値を得るためには、単一の十字架から多数の子孫を分析する必要があります。 ショウジョウバエのような実験室の有機体では、プログラムされた交差は遂行することができます従って信頼できる遺伝地図を組み立てるのに遺伝子座を使用することは可能です。 人間では、これはそうではありません。 このため、より高度に可変な非コーディング領域は、ヒトの遺伝マッピングにおいてかなり重要である。,
血液型;免疫系遺伝学;マッピング;多型;移植も参照してください。
Andrea Bernasconi
参考文献
Alberts,Bruce,et al. 細胞の分子生物学,4th ed. ニューヨーク：ガーランド、2002年。
ストラチャン、トム、アンドリュー-P-リード。 人間の分子遺伝学。 ニューヨーク：ビオス科学出版社、1996。