ダウン症候群（DS）は染色体異常による状態です。 染色体の異常は個人の物理的な、知的な開発の減損の原因となります。
1959年、故フランスの医師ジェロームLejeuneと同僚は、DSを持つ九人の子供のそれぞれに余分な染色体を見つけることを報告しました。 すべての子供の余分な染色体は同じように見えました-染色体番号21の余分なコピー。, 特定のタイプの正常な二つの染色体の代わりに三つを有することはトリソミーと呼ばれるので、これらの子供はトリソミー21を有し、現在DSの原因として認められている。
DSの赤ん坊にそれぞれかなり微妙であるかもしれないが一緒に生まれてDSの臨床診断がなされるようにするある特定の特徴があります。,
DSのこれらの兆候は次のとおりです。
- 顔のわずかな平tening化
- 耳の上から最小二乗
- 鼻の低い橋（通常よりも低い）
- 目の内側の角にわたる皮膚の折り目
- 虹彩の周りの小さな無害な白い斑点のリング
- 短い、侵入五指
- 手のひら
- 第一と第二のつま先の間のスペースを増加させた
dsには多くの、より多くのマイナーな奇形があります。
DSは、あまりにも、主要な奇形に関連付けられています。, 例えば、DSの子供のおよそ半分は、心臓の欠陥、ほとんどの場合、心臓の両側の間の穴を持って生まれています。 腸閉塞を引き起こす可能性のあるヒルシュプルング病（先天性無神経節性巨大結腸）は，ＤＳでより頻繁に起こる。
DSはまた、急性白血病のリスク増加をもたらす。 このリスクは絶対的には小さいですが、依然として重要な追加リスクです。 DSの知的ハンディキャップは非常に重要です。,
これらのハンディキャップはすぐには明らかではないかもしれませんが、発達遅延として幼児期および幼児期に、そして後に精神遅滞として
ダウン症候群の成人は、精神遅滞のために独立した生活を送ることができます。 かつては、ダウン症候群のほぼすべての成人がアルツハイマー病（認知症）を発症したため、精神的ハンディキャップの上に、ダウン症候群のほとんどの人が早期の老衰の予定であったと考えられていた。, しかし、現在、ダウンの成人のはるかに低い割合、おそらく20-25％が認知症を発症するように見えます。 ダウン症の大人の大半はこうしてこの運命を免れるかもしれません。
トリソミー21の確認には、遺伝性であり、家族内でDSのより多くの症例を引き起こす可能性のある21番染色体の転座（再配列）を排除するのに役立つ染色
医学遺伝学者によるDS赤ちゃんと家族の評価が有用である可能性がある。
ダウン症候群は、19世紀の英国の医師Jにちなんで命名されています。, ラングドン-ダウンは1866年にこの状態を説明した。 実際のところ、ラングドンダウンは、条件を記述する最初の人ではありませんでした。 それははっきり20年前に彼がパリの1846年に出版した本の条件をdescibedフランスの医者E.Seguinによって確認されました。 このような病気の命名における歴史的な不正確さは一般的です。 しかし、より強い根拠のない呼び出しこの条件後のラングドン。
大きな誤りでは、ラングドン-ダウンはこの状態を”モンゴロイド人種”への”復帰”に帰した。,”彼は、進化が逆転しており、優れた白人から劣った東洋の人種への一種の逆滑りがあったと主張しました。 したがって、名前ダウン症候群は人種差別のピシャリ。
この障害は、かつてモンゴル語とも呼ばれ、現在は偽証的と考えられており、英語では避けられていました。 （それはまだいくつかの国で使用されています）。 長年にわたって使用されている他の名前は、モンゴル、モンゴロイド、モンゴロイド愚痴、モンゴロイド変形、カルムック馬鹿、歯石、未完成の子供、ラングドン-ダウン症候群、ダウンの異常、およびダウンの変形が含まれます。,
これらの名前はすべて、私たちの見解では、捨てられるべきです。 の少なくとも問題は、適切な名前のこの症候群は単純に何が原因でトリソミー21.
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