遺伝性出血性毛細血管拡張症は、血管に複数の異常が発生する疾患である。
循環系では、肺から酸素を運ぶ血液は、通常、心臓
によって動脈に高圧でポンプで送られる。, この圧力により、血液は動脈を通って体の組織に酸素を供給するより小さな血管（細動脈および毛細血管）に向かうことができます。 血液が毛細血管に到達するまでに、圧力ははるかに低くなります。 その後、血液は毛細血管から静脈に進み、それを通って最終的に心臓に戻ります。
遺伝性出血性毛細血管拡張症では、いくつかの動脈血管は毛細血管よりもむしろ静脈に直接流れる。 これらの異常は動静脈奇形と呼ばれます。, それらが皮膚の表面近くの血管に発生するとき、そこで赤いマーキングとして見える、それらは毛細血管拡張症（単数形は毛細血管拡張症）として知られ
毛細血管の正常な緩衝剤がなければ、血液は高圧で動脈からより薄い壁の弾性の低い静脈に移動する。 余分な圧力は、これらの血管を緊張させ、拡大させる傾向があり、隣接する組織の圧迫または刺激、および重度の出血（出血）の頻繁なエピソードをもたらす, 鼻血は遺伝性出血性毛細血管拡張症の人々に非常に一般的であり、脳、肝臓、肺、または他の器官の出血からより深刻な問題が生じる可能性があります。
遺伝性出血性毛細血管拡張症にはいくつかの形態があり、主に遺伝的原因によって区別されるが、徴候および症状のパターンにはいくつかの違い タイプ1を持つ人々はタイプ2とのそれらより早く徴候を開発しがちで肺および頭脳で血管の奇形があって本当らしいです。 タイプ2およびタイプ3は、肝臓の関与のリスクが高いと関連している可能性がある。, 女性は男性よりもタイプ1の肺に血管奇形を発症する可能性が高く、タイプ1とタイプ2の両方で肝臓が関与するリスクも高い。 しかし、遺伝性出血性毛細血管拡張症の任意の形態を有する個体は、これらの問題のいずれかを有することができる。
若年性ポリープ症/遺伝性出血性毛細血管拡張症症候群は、動静脈奇形および胃腸管における成長（ポリープ）の両方を伴う状態である。, 遺伝性出血性毛細血管拡張症タイプ1、2および3は、そのようなポリープの可能性を増加させないようである。