Autismi vaikuttaa ihmisiin monin eri tavoin ja niin vaihtelevasti, että se on vaikea diagnosoida. Sen syytä on vielä vaikeampi hahmottaa. Tutkijat ovat tienneet, että ympäristöön ja geeneihin vaikuttavat tekijät tulevat mukaan, mutta molempien vaikutteiden monimutkaisuus on tehnyt niistä käytännössä läpipääsemättömiä. Nyt Duken yliopiston Ihmisgenetiikan keskuksen tutkijat ovat kuitenkin löytäneet uuden tavan tarkastella, miten geenit vaikuttavat tautiin., Ja se oivallus, jonka he esittävät tänään American Society for Human Geneticsin kokouksessa, voisi vain yksinkertaistaa tehtävää autismin alkuperän selvittämisessä.
vihje, kertoo vanhempi tutkija Margaret Pericak-Vance, on, että ilmiö tunnetaan genomista painamista voi olla töissä kulkee autismi. Lyhyesti sanottuna leimaaminen on prosessi, jolla geenin ilmentyminen lapsessa riippuu siitä, kumpi vanhempi lahjoitti sen ennen kehitystä., Toisin kuin Mendelin genetiikka, jossa hallitseva ja resessiivinen geenejä ohjaus tulokset, leimautuminen on eräänlainen molekyyli taistelu sukupuolten; vaientaa toisen vanhemman kopio geeni, äiti tai isä ennakot omia geneettisiä etuja. Ja vaikka alun perin löydettiin hyönteisiä, genomic imprinting on äskettäin löydetty joitakin harvinaisia ihmisen häiriöt, kuten Prader-Willin ja Angelman syndromesboth, joka voi tuottaa oireita, kuten autismi.,
– ”Monia lapsia, joilla on nämä oireyhtymät ovat muuttuneet geenit samalla alueella kromosomissa 15, että tarkastelemme autismin,” Pericak-Vance sanoi. Niinpä he katsoivat myös aluetta kromosomissa 7, joka oli osallisena autismiin, jossa oli myös leimautuvia geenejä. Testi heidän ajatus, että kuvaan oli mukana tavalla nämä kromosomit, Pericak-Vance ja työtovereiden tutki 82 perheitä, joilla oli vähintään kaksi jäsentä vaikuttaa autismin jossain muodossa. Niiden tulokset ehdotti, isän vaikutus kromosomi 7 ja äidin vaikutus kromosomi 15., ”Kun ymmärrämme paremmin autismiin liittyvät geneettiset tekijät, geneettistä testausta voidaan teoriassa tarjota riskiperheille”, toteaa tutkijatohtori Allison Ashley-Koch. ”Lisäksi tällaisten geenien tunnistaminen tasoittaa tietä hoitomuotojen kehittämiselle näiden lasten elämänlaadun parantamiseksi.”