Usher-oireyhtymä

mikä on Usher-oireyhtymä?

Usherin oireyhtymä on nimetty brittiläisen silmäkirurgin mukaan, joka kuvasi sen ensimmäisen kerran vuonna 1914. Se on harvinainen, perinnöllinen häiriö, joka aiheuttaa kuuroutta ja vähittäistä näön menetystä. Se voi vaikuttaa myös tasapainoon.

Tutkijat ovat tunnistaneet 3 eri Usher-oireyhtymä (1, 2 ja 3). Usher-oireyhtymää sairastavat vauvat syntyvät kuuroina tai huonokuuloisina. Näön menetys kehittyy lapsuudessa tai nuoruudessa.,

erilaisia Usherin oireyhtymä jaetaan aste kuulon ja näön menetys, ikä, jolloin näön menetys tapahtuu ja miten nopeasti se etenee, ja onko tasapaino-ongelmat ovat läsnä. Usher-oireyhtymän kolmessa päätyypissä oireissa on yksilöllisiä eroja ja kuinka nopeasti tila etenee.

kuinka yleinen Usher-oireyhtymä on?

National Institutes of Health kertoo, että 3-6 prosentilla kaikista kuuroista lapsista ja 3-6 prosentilla vaikeasti kuulevista lapsista on Usher-oireyhtymä., Kehittyneissä maissa, kuten yhdysvalloissa, noin neljä vauvoja jokainen 100 000 born on Usherin oireyhtymä.

mitkä ovat Usher-oireyhtymän eri tyypit?

tyyppi 1 ja tyyppi 2 ovat Usher-oireyhtymän yleisimpiä muotoja Yhdysvalloissa. Nämä 2 tyypit muodostavat noin 95% kaikista Usher-syndroomatapauksista.

tyyppi 1

tyypin 1 Usher-oireyhtymää sairastavat Vauvat:

• ovat syntyessään lähes täysin kuuroja.
• : llä on vakavia tasapainohäiriöitä.
  • istuu ilman tukea normaalia myöhemmällä iällä (normaali on 6-9 kuukauden ikäinen).,
  • ovat myöhäisiä kävelijöitä (18-24 kuukautta).
• kehittyy näköhäiriöitä ennen 10 ikävuotta, yleensä varhaislapsuudessa.
  • alkaa pimeänäköongelmista.
  • etenee nopeasti totaaliseen sokeuteen.
• ei välttämättä hyödy kuulolaitteista (laitteet, jotka tekevät äänen kovemmaksi). Ne voivat olla ehdokkaita sisäkorvaistutteisiin (kirurgisesti sijoitettu laite, joka lähettää ääntä suoraan korvasta kuulohermon stimuloimiseksi).

Tyypin 2

syntyneet lapset, joilla on tyypin 2 Usherin oireyhtymä:

• On kohtalainen tai vaikea kuulovika syntyessään.,
• on normaalitasapaino.
• voi hyötyä kuulolaitteista.
• kehittyy pimeänäköongelmia teini-iässä.
  • Etenee hitaammin.
  • ei aiheuta totaalista sokeutta.

Tyyppi 3

syntyneet lapset, joilla on tyypin 3 Usher-oireyhtymä:

• normaali kuulo syntyessään.
• saldo on lähes normaali.
  • joskus on tasapainovaikeuksia myöhemmin.
• on vähitellen kuulo-ja näköhäiriöitä.
  • menetysten määrä vaihtelee lasten välillä.
  • kuulon heikkeneminen näkyy teini-iässä.,
• voi hyötyä kuulokojeista kuulon alettua.
• Yösokeus alkaa murrosiässä.
  • sokeat läiskät ilmaantuvat myöhäisteini – / nuoruusiän mennessä.
  • totaalinen sokeus keski-iän mukaan.

Mikä aiheuttaa Usherin oireyhtymä?

Tutkijat tietävät nyt, että Usherin oireyhtymä on perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että se on siirtynyt vanhemmilta lapsille, ja on aiheuttanut muutoksia, kutsutaan mutaatioita geeneissä. Geenit ovat solujen kemiallisesti koodattuja ohjeita, jotka kertovat soluille, mitä tehdä. Ihmiskehossa on 20 000-25 000 geeniä., Jokaisella ihmisellä on kaksi kopiota jokaisesta geenistä, yksi kummaltakin vanhemmalta.

Usherin oireyhtymä on autosomaalinen resessiivinen häiriö. Tämä tarkoittaa:

• Miehet ja naiset voivat molemmat vaikuttaa kunnossa.
• molemmilla vanhemmilla on mutatoitunut geeni, mutta heillä itsellään ei ole Usher-oireyhtymää.
  • vauva voi saada kummaltakin vanhemmalta joko mutatoituneen geenin tai normaalin geenin.
  • lapsella, joka saa mutatoituneen geenin kummaltakin vanhemmalta, on Usher-oireyhtymä. Mahdollisuus, että kahden vanhemman lapsi, jolla kummallakin on Usher-geeni, saa Usher-oireyhtymän, on 1/4.,

Mikä aiheuttaa näön menetyksen Usherin oireyhtymä?

retina on kudoksen takana silmä, joka tarvitaan visio. Usher-oireyhtymän geenimutaatio vaikuttaa verkkokalvon valoa aistiviin soluihin, joita kutsutaan sauvoiksi ja kartioiksi. Tätä tilaa kutsutaan retinitis pigmentosa tai RP.

RP, verkkokalvon valoa tunnistava tangot ja käpyjä hitaasti mennä huonosti, alkaa reunoilla. Kun RP pahenee, henkilö menettää perifeerisen (reunojen) näkökyvyn ensin sitten keskusnäön.

mikä aiheuttaa kuulon heikkenemistä Usher-oireyhtymässä?,

simpukka on sisäkorvan spiraalirakenne, joka välittää ääntä. Usher-oireyhtymässä geenimutaatio vaikuttaa simpukan hermosoluihin, joten ne eivät lähetä ääntä normaalisti.

Saat hyödyllisiä, hyödyllistä ja relevanttia terveys + hyvinvointi tietoa

enews