Shwachman-Diamond oireyhtymä (SDS) tai Shwachman-Bodian-Diamond oireyhtymä (SBDS) on harvinainen autosomaalinen resessiivinen häiriö ominaista 1 :

  • haiman vajaatoiminta
  • metaphyseal chondrodysplasia
  • luuytimen hypoplasia (syklinen neutropenia)

tällä sivulla:

Epidemiologia

Shwachman-Diamond oireyhtymä on harvinainen sairaus, jonka esiintyvyys on 1 vuonna lähes 76 000 5.,

Kliininen esitys

Potilaat, joilla on Shwachman-Diamond oireyhtymä voi esittää ominaisuuksia, haiman vajaatoiminta (esim. ripuli, laihtuminen) tai muita fyysisiä oireita, esim. lyhytkasvuisuus, ja kuiva iho (ekseema). Esitys on usein lapsuudessa, vaikka se voi olla milloin tahansa elämässä. Shwachman-Diamondin oireyhtymä on toiseksi yleisin haiman vajaatoiminnan syy lapsilla kystisen fibroosin jälkeen.,

Radiologiset ominaisuudet

Tavallinen elokuva

Luuston ominaisuuksia, enimmäkseen liittyvät metaphyseal chondrodysplasia:

  • lyhentää raajojen
  • cup epämuodostuma kylkiluut
Ultraääni

Hyperechoic haima, koska äärimmäinen haiman viskeraalirasvan kertymisen, yleensä säilyttäminen haiman koosta.,

Erotusdiagnoosissa

  • kystinen fibroosi: haima on yleensä myös pienempi kuin normaali
  • haiman ja rasvakudoksen lisääntymisen: ilman mukana oireyhtymä

Historia ja etymologia

yhteisö löysi Martin Bodian (1912-1994), Brittiläinen silmälääkäri, vuonna 1964 3. Samana vuonna sen kuvasi myös yhdysvaltalainen lääkäri Harry Shwachman (1910-1986) ja hänen kollegansa 4., Tunnistaminen geneettisen locus kromosomissa 7 vuonna 2001 5 ja mutaatioita SBDS-geenin itse vuonna 2003 6 ovat edelleen merkittävimpiä virstanpylväitä ymmärtämään tätä kokonaisuutta.