Tuberous sclerosis on hyvin vaihteleva sairaus. Häiriön merkit, oireet ja vakavuus voivat vaihdella dramaattisesti ihmisestä toiseen, jopa saman perheen jäsenten kesken. Tämä johtuu osittain tietyistä elimistä, jotka ovat mukana. Mikä tahansa elinjärjestelmä kehon voi vaikuttaa., Mukulakasvit tauti voi aiheuttaa lievä tauti, jossa ihmiset menevät diagnosoimatta aikuisuuteen tai se voi aiheuttaa merkittäviä komplikaatioita, jotka voivat vaikuttaa elämänlaatuun tai häiriö voi aiheuttaa mahdollisesti vakavia, hengenvaarallisia komplikaatioita.
Koska erittäin vaihteleva luonne häiriö, se on tärkeää huomata, että vaikuttaa yksilöiden ei välttämättä ole kaikkia oireita keskusteltu alla ja että häiriö on ilmaisun ja etenemistä on ainutlaatuinen jokaisen yksittäisen henkilön., Vanhempien tulisi keskustella lastensa lääkärin ja lääkintäryhmän kanssa heidän erityistapauksestaan, siihen liittyvistä oireista ja yleisestä ennusteesta.
lähes kaikille tuberoosiskleroosia sairastaville kehittyy ihon poikkeavuuksia. Monilla pikkulapsilla on valkoisia laikkuja tai täpliä (hypomelanoottisia makuleita) ihollaan syntymähetkellä tai varhaislapsuuden aikana. Nämä epänormaalit iholaastarit voivat vaihdella kooltaan ja muodoltaan, ja joskus se voi olla melko pieni ja vaikea huomata imeväisillä, joilla on vaalea iho. Niitä esiintyy useimmiten vartalon käsivarsissa, jaloissa ja rungossa., Makulat voivat olla selvästi valkoisia tai ne voivat olla väriltään vaaleampia suhteessa ympäröivään ihoon.
angiofibromas-nimellä tunnettuja pieniä kuoppia tai punaisia täpliä voi esiintyä 3-5 vuoden iässä, pääasiassa kasvoilla ja usein perhoskuviona. Pienet töyssyt yleistyvät ja suurenevat yleensä lasten vanhetessa (nuoruuteen asti). Joillekin yksilöille kehittyy epäsäännöllisen muotoinen, paksuuntunut, lihanvärinen ihottuma, jota kutsutaan shagreenilaastariksi., Tämä ihottuma tai plakkia epänormaali iho kehittyy yleensä alaselän ja on joskus kuvattu ottaa tekstuuri tai tuntuu, oranssi kuori, esim. karkea ja kuoppainen.
koholla olevat, paksuuntuneet ihoalueet, joita kutsutaan kuitulaatoiksi, voivat kehittyä otsalle ja harvemmin päänahalle tai poskille. Kun päänahassa, nämä vauriot voivat esiintyä menetys lähellä hiukset tai ympäröi paksu, valkoinen hiukset. Nuorille ja aikuisille voi kehittyä pieniä hyvänlaatuisia kasvaimia sormien tai varpaiden kynsisängyn ympärille tai alle (ungual fibroma).,
keskushermostoon liittyy usein tuberoosiskleroosia sairastavia henkilöitä. Keskushermoston kasvaimia voi sisältää subependymal kyhmyt (SENs), aivokuoren dysplasias, ja subependymal jättiläinen solu astrocytomas tai SEGAs. Segoja esiintyy noin 5-15 prosentilla sairastuneista henkilöistä ja ne voivat aiheuttaa painetta ja tukkeumia aivoissa. Yli 80% tuberoosiskleroosia sairastavista henkilöistä saa kohtauksia lapsuudessa. Monet aluksi ilmeinen infantiilispasmien aikana lapsenkengissä, joka on ominaista äkillinen ääliö taivutus vyötäröllä ja nostaa kädet., Vaihtoehtoisesti, muut takavarikon tyypit voi esiintyä, kuten polttovälin kohtauksia, joissa osa kehon tai muuttaa tietoisuutta, joka on epänormaalia sähköistä toimintaa tietyllä alueella aivoissa tai yleistyneitä kohtauksia, joissa koko kehon kouristuksia tai drop hyökkäyksiä kehittää, jotka liittyvät epänormaalia sähköistä toimintaa koko aivojen. Useimmat yksilöt saavat kohtauksia jossain vaiheessa elämää ja useimmat kohtaustyypit ovat liittyneet tuberous sklerosis.,
Vaikuttavat henkilöt voivat olla normaaliin kehitykseen ja kognitiivisiin toimintoihin, mutta enemmistö viivästyksiä päästä kehityshäiriöitä virstanpylväitä (kehitykselliset viiveitä) ja on jonkinasteinen kehitysvamma. Yksilöt voivat mahdollisesti kehittää erilaisia neuropsykiatriset häiriöt, mukaan lukien autismin kirjon häiriö, huomio-ja ylivilkkaushäiriö (ADHD), nukkumisen häiriöitä tai häiriöt, oppiminen ja kognitiivinen arvonalentumiset, tai käyttäytymiseen kysymyksiä, kuten häiritsevä ja emotionaalista käyttäytymistä tai ongelmia., Termi TSC-liittyvät neuropsykiatriset häiriöt (Ta) voidaan käyttää kuvaamaan toisiinsa, kollektiivisen käyttäytymisen, psyykkiset, henkiset, akateeminen, neuropsykologisten ja psykososiaalisten poikkeavuuksia mahdollisesti liittyvä häiriö.
aivokasvaimet, erityisesti SEGAs, voivat myös aiheuttaa vesipäätä estämällä aivo-selkäydinnesteen (CSF) virtauksen aivoissa. Hydrokefalukselle on ominaista aivo-selkäydinnesteen ylimääräisten määrien kertyminen aivoihin ja niiden ympärille., Kertyminen CSF sisällä kallo laittaa epänormaalia painetta aivoihin ja voi aiheuttaa erilaisia oireita kuten päänsärkyä, pahoinvointi, oksentelu, ärtyneisyys, ja käyttäytymisen muutokset.
toinen tuberoosiskleroosiin liittyvä kasvainmuoto on hyvänlaatuinen angiomyolipooma. Nämä kasvaimet koostuvat rasvasta, verisuonista ja sileistä lihassoluista, vaikuttavat yleensä munuaisiin, eivätkä ne välttämättä aiheuta oireita (oireettomia). Joissakin tapauksissa ne voivat aiheuttaa kylkikipua tai munuaisten (munuaisten) toimintahäiriöitä., Angiomyolipomas ovat alttiita murtuminen ja verenvuoto (verenvuoto), joka voi mahdollisesti olla hengenvaarallinen (noin 20% ajasta). Noin 70% sairastuneista lapsista voi kehittyä hyvänlaatuinen angiomyolipooma, yleensä myöhemmässä lapsuudessa tai nuoruudessa. Harvinaisissa tapauksissa angiomyolipoomia tai kystia voi esiintyä munuaisten ulkopuolella, kuten maksassa. Yleensä nämä kasvaimet eivät aiheuta mitään oireita.,
Jotkut naiset mukulakasvit tauti kehittää lymphangioleiomyomatosis (LAM), tila, jossa leviämisen ja hallitsematon kasvu (leviämisen) erikoistuneita soluja (sileän lihaksen soluissa) muodossa progressiivinen kystinen onteloita sisällä keuhkoihin aiheuttaen hengenahdistusta, yskää ja/tai hengitysvaikeuksia (hengenahdistus), erityisesti seuraavat kaudet liikuntaa tai rasitusta. LAM esiintyy useimmiten hedelmällisessä iässä olevilla naisilla, ja se on erittäin harvinaista miehillä.,
Jotkut yksilöt voivat kehittää multifokaalinen mikronodulaarisen pneumocyte liikakasvun (MMPH), tila, jossa useita kyhmyt muodostavat koko keuhkoihin, koska epänormaali proliferaatio tiettyjen keuhkojen soluja kutsutaan pneumocytes. MMPH yleensä ei liity mitään oireita, mutta on ollut ainakin kaksi raporttia lääketieteellisessä kirjallisuudessa hengitys vaikeuksia ja lopulta hengityksen vajaatoiminta liittyy MMPH.,
lisäksi hengitysvaikeuksia, keuhkojen komplikaatioita liittyy mukulakasvit tauti voi aiheuttaa romahti keuhko (ilmarinta) ja chylothorax, tila, jossa on kertymistä chyle väli kalvot (keuhkosairaudet), että linja keuhkoihin ja rintakehän. Chyle on maitomainen neste, joka koostuu lymfaattisista ja emulgoiduista rasvoista. Chylothorax voi aiheuttaa hengitysvaikeuksia, nopea hengitys (takypnea), rintakipu, tai hengitys kompromissi.
rabdomyoomana tunnettu hyvänlaatuinen kasvain voi kehittyä imeväisten ja pikkulasten sydämeen., Kasvain muodostuu aluksi ennen syntymää (antenatally) kehittyvässä sikiössä. Nämä kasvaimet eivät yleensä aiheuta oireita ja voivat taantua itsestään ja kadota ajan myötä. Joissakin tapauksissa, he voivat häiritä tai estää veren virtausta sydämestä (ulosvirtauskanavan ahtauma) ja/tai aiheuttaa epäsäännölliset sydämen lyönnit (rytmihäiriöt).
Toinen yleinen havainto on muodostumista pieni kasvaimet tai kasvaimia verkkokalvolle, valoherkkä kalvo, joka peittää sisällä silmät (useita verkkokalvon hamartoomat). Nämä kasvaimet aiheuttavat harvoin ongelmia ja vaikuttavat harvoin näkökykyyn.,
joitakin tuberoosiskleroosiin liittyviä merkkejä ja oireita esiintyy harvemmin kuin edellä on kuvattu. Näitä löydöksiä kutsutaan häiriön vähäisiksi piirteiksi. Tällaisia oireita ovat paikkoja tai alueita kevennetty väri tai värin puute, joka vaikuttaa verkkokalvon, koska pigmentti tappio (verkkokalvon akromaattinen patch). Jotkut yksilöt voivat kehittää piste tai pieniä reikiä emali hampaita (hampaiden kiilteen pitting) tai muodostumista kuitu-kasvaimet sisällä suun (suunsisäinen fibromas), erityisesti kumit., Joissakin tapauksissa yksilöt voivat kehittyä ”konfetti” ihovaurioita lapsuudessa, varhaisnuoruudessa tai aikuisuudessa. Nämä vauriot ovat pieniä (1-3 millimetriä) täpliä, jotka ovat väriltään vaaleampia (hypopigmentoituneita) kuin ympäröivä iho. Ne voivat olla hajallaan tietyillä ihoalueilla.
Munuaisten kystat, joskus kutsutaan epiteelin kystat, esiintyy noin 20-30% ihmisistä, ja yleensä eivät aiheuta oireita. Nämä pienet, nestetäytteiset kystat voivat joissakin tapauksissa johtaa verenpaineen nousuun., Jos munuaiset ovat täynnä kystia, munuaisten toimintahäiriö ja munuaisten vajaatoiminta voi lopulta kehittyä. Yksilöiden mukulakasvit tauti saattaa olla suurempi riski sairastua tiettyihin syöpiin munuaisten kuin yleisen väestön, vaikka niiden yleinen esiintyminen on edelleen hyvin harvinaista. Alle 3% henkilöistä voi lopulta kehittyä munuaissolukarsinooma. Erittäin harvinaisissa tapauksissa (alle 1%) voi esiintyä oncocytooma tai pahanlaatuinen angiomyolipooma.
joillekin sairastuneille kehittyy neuroendokriinisiä kasvaimia (verkkoja)., Neuroendokriiniset kasvaimet syntyvät neuroendokriinisen järjestelmän hormoneita tuottavista soluista. Nämä solut ovat hormonaalisten solujen ja hermosolujen risteytyksiä tai yhdistelmiä. Niitä esiintyy koko kehossa ja ne suorittavat monia toimintoja, kuten säätelevät ilmaa ja verenkiertoa keuhkojen läpi.