Rajoja Neurologian

Taustatiedot

Liisa Ihmemaassa-syndrooma (AIWS) on harvinainen neurologinen häiriö ominaista vääristymiä näköhavainnon (metamorphopsias), kehon kuva, ja kokemus aikaa. Kuten John Todd totesi jo vuonna 1955, näihin oireisiin voi liittyä derealisaatio ja depersonalisaatio (1)., Potilaat kärsivät AIWS voi päätyä konsultointi neurologi tai psykiatri, vaikka molemmissa erikoisuuksia se ei ole niin tunnettu kuin mitä se ansaitsee. Tämä johtuu ainakin osittain siitä, että suuret luokitukset, kuten Diagnostinen ja Tilastollinen Käsikirja Mielenterveyden Häiriöt eivät luettelo sen diagnostinen luokka, kun taas toiset, kuten Kansainvälisen tautiluokituksen kiinnittää vain vähän huomiota. Toinen syy voi olla julkaistujen tapausten suhteellisen pieni määrä., Tarkastelun säilynyt kirjallisuutta, joka julkaistiin vuonna 2016, ilmoitti, että vain 169 tapauksissa AIWS oli kuvattu koska oireyhtymä on hahmottaminen vuonna 1955, joka kuihtuu keskimääräinen lukumäärä 1.1 tapausta vuodessa (4). Vaikka määrä on kasvanut tasaisesti viime vuosina, se on tällä hetkellä noin 180. On huomattava, että nämä kaikki ovat tapauksia, jotka tarvitsevat lääkärin hoitoa, eli niin sanottuja ”kliinisiä tapauksia.”Samaan aikaan, laajamittainen väestön tutkimukset osoittavat, että oireita AIWS on kokenut melko usein väestössä, jossa ainakin kerran käyttäneiden osuus on enintään 30% (5-7)., Koska nämä tapaukset ovat yleensä hetkellisiä ja ohimeneviä, ja harvoin aiheuttaa help-seeking-käyttäytymisen, ne ovat nimitystä ”ei-kliiniset tapaukset.”Kliinisistä tapauksista noin 85%: lla on vain yksi aistimalli. Niistä suurin osa rajoittuu yhteen oireeseen (esim.vain mikropsia tai vain makrosomatognosia jne.) (8). AIWSILLA on monia erilaisia etiologioita. Kliinisissä tapauksissa, enkefaliitti (johtuu erityisesti Epstein-Barr-virus) on yleisin syy lapsilla ja aikuisilla, se on migreeni (4)., Vaikka ennuste ja lopputulos on pitkälti riippuvainen taustalla häiriö ja sen viihtyisyys hoidon aiheuttamaa taakkaa AIWS voi olla merkittävä, vaikka sen syy on melko harmiton, koska yhteydessä kuume tai satunnaista kannabiksen käyttöä. Tämä on erityisen totta, kun oireet vakavasti häiritä yksi tuntoherkkyyttä, häiritä päivittäistä toimintaa, ja/tai herättävät tuhoisia ajatuksia (esim., että maailma on itse asiassa muuttunut käsittämättömällä tavalla, tai että oireet voivat olla merkki dementiasta tai skitsofrenia)., Koska ei-kliiniset tapaukset ovat määritelmän itsestään, ja jopa 50% kliinisistä tapauksista, varmuuden näyttäisi riittää, AIWS on joskus luonnehdittu suhteellisen harmittomia luonnossa (9). Kuitenkin, koska tämän alan tutkimus on vielä lapsenkengissä, ja AIWS voi hyvinkin olla vakavasti underreported, se on liian aikaista tehdä johtopäätöksiä, jotka koskevat sen luonnollinen historia ja ”tyypillinen” tulos. Lisäksi tiedämme jo, että AIWS voi olla osoitus vakavia ja jopa tappavia olosuhteita, kuten aivojen sydäninfarkti tai aivokasvain (10, 11)., Esittelemme tässä tapauksessa aiws aiheuttama sporadinen Creutzfeldt-Jakob tauti (CJD). Sen avulla lisäämme tekoälyä käsittelevään kasvavaan kirjallisuuteen ja pyrimme torjumaan kaikki ennenaikaiset johtopäätökset siitä, että tätä oireyhtymää voidaan lähtökohtaisesti luonnehtia suhteellisen ”hyvänlaatuiseksi”.

menetelmät

kuvailtu potilas oli hoidossa omassa kliinisessä käytännössämme. Koska hän kuoli 2 kuukauden kuluessa aiwsin oireiden alkamisesta, saimme kirjallisen luvan julkaista sen hänen perheeltään.,

Tulokset–Tapauksessa Mietintö

Maaliskuussa 2018, 68-vuotias mies kertoi, että meidän neurologian poliklinikalla visual oireita. Hänellä oli kaihileikkausta vuonna 2004 ja kuuroutta vuodesta 2006 alkaen. Pari viikkoa ennen kuin me näimme hänet, hän oli ollut tarkoitettu silmälääkärille, koska huono syvyys ja koko käsitys ja tiukka tunne pään ympärillä, joka oli jatkunut 1 kk. Hänellä ei ollut muita (neurologisia) oireita. Silmälääkärin arviointi osoitti avokulmaglaukoomassa silmänpaineen kanssa paineet 39/27 mmHg ODS (viite 12-21 mmHg)., Hänen näöntarkkuus oli lähes normaali (HR 0·8 dpt, OS 0·9 dpt), vaikka visuaalisen alan tutkimus paljasti useita lieviä puutteita (OD), jotka eivät ole sopusoinnussa hänen oireita. Hänen silmänpaineensa normalisoitui bimatoprostin ja dortsolamidin/timololin silmätippojen käytön myötä. Seuraavien viikkojen aikana näköoireet kuitenkin korostuivat ja olivat omalaatuisia. Pyynnöstä meidän poliklinikalla, hän kertoi, että liikkuvat kohteet olivat hidastaa ja nopeuttaa ”kuten Charlie Chaplin elokuva” (tunnetaan pitkittynyt kesto ja nopea-motion ilmiö, vastaavasti, ts.,, aikavääristymien ryhmän muunnokset). Joskus hän ei edes nähnyt lainkaan liikettä (akinetopsia). Lisäksi hän huomasi, värit poikkeuksellisen kirkas (hyperchromatopsia) ja muuttuvat satunnaisesti, kuten punainen T-paita kääntämällä vihreä”, kuten huvipuistossa valot” (chloropsia/dyschromatopsia). Hän näki myös esineitä, kutistuu tai turpoaa luonnoton koko, ”ikään kuin hän olisi tutkii funhouse peili” (mikropsia ja macropsia, zoom-visio)., Näiden metamorfopsiatyyppien lisäksi hänelle kehittyi käsien ja jalkojen parestesioita, kävelyn epävakautta sekä keskittymiskykyä ja muistihäiriöitä. Hänellä oli myös vaikeuksia soittaa jazzhuilua ja saksofonia, mitä pidimme pahaenteisenä merkkinä, koska hän oli ammattimainen jazzmuusikko. Hänen puheensa tuli vähemmän sujuvasti, koska hän ei voinut löytää oikeita sanoja tai jättänyt merkkijono ne yhdessä tehdä lauseita, ja hänen kumppaninsa huomasivat, käyttäytymisen muutokset muodossa levottomuus ja tunne-elämän epävakaisuus.,

Vaikka neurologinen tutkimus, rutiini verikokeet, ja pään MRI (mukaan lukien diffusion-weighted imaging, DWI) osoitti mitään poikkeavuuksia, ja potilas tuli yhä muistamaton ja sekava, ja on sittemmin otettu meidän sairaala. Siellä näimme aiemmin kaunopuheinen mies, joka nyt kärsi afasia, ataksia, myoklonisia nykäyksiä, ja nopeasti etenevä dementia., Toisen pään MRI osoitti alhainen näennäinen diffuusiokerroin (ADC) – arvot ja lisääntynyt DWI-signalointi vasemmalla parieto-takaraivon aivokuoren ominaisuus aivokuoren nauha-merkki (Kuva 1), kun aivosähkökäyrä osoitti ajoittain terävä-aalto komplekseja (PSWC) saman alueen yli (Kuva 2). MRI kanssa läsnäolo 14-3-3 proteiineja ja korkea tau proteiini, aivo-selkäydinnesteessä tuettu diagnoosi todennäköinen satunnaisen Creutzfeldt-Jakobin taudin (CJD), erityisesti Heidenhain variantti., Meidän sulkea pois muita mahdollisia syitä, mukaan lukien auto-immuuni häiriöt, infektiot, maligniteetit, myrkyllisiä ja metabolinen-tautia ja muita neurodegeneratiivisia sairauksia (erityisesti posteriorinen kortikaalinen atrofia ja dementia lewyn kappale). Me ei tehdä geneettinen testaus, koska suvussa oli negatiivinen neurodegeneratiivinen tauti, creutzfeldt-jakobin TAUDIN erityisesti. Valitettavasti terapeuttisia vaihtoehtoja ei ollut. Toiveidensa mukaisesti potilaamme kotiutettiin kotiin, jossa hän kuoli 2 kuukauden kuluessa näköoireiden alkamisesta. Emme saaneet ruumiinavauslupaa.,

Keskustelua

Mitä tekee tässä tapauksessa ainutlaatuinen, on se, että potilas esitetty suhteellisen suuri määrä metamorphopsias (joka säilynyt kirjallisuudessa on raportoitu vain 15% kaikista kliinisistä tapauksista AIWS) ja CJD oli todennäköisin syy. Koska varman CJD: n diagnoosi voidaan todeta vasta ruumiinavauksen perusteella, oli valitettavaa, ettemme saaneet ruumiinavauksen suostumusta. MAGNEETTIKUVAUSLÖYDÖSTEN on kuitenkin todettu olevan positiivisia 83 prosentissa todennäköisistä CJD-tapauksista (vs. 98 prosentissa varmoista CJD-tapauksista) (12)., Näin ollen, vaikka pään MRI ei ole kultakantaan, diagnoosi CJD oli vielä hyvin todennäköisesti meidän potilas, varsinkin kun otetaan huomioon meidän muita neurologisia työtä-up, joka ei tuotto vaihtoehtoinen diagnoosi, joka voisi selittää kliinisen kuvan, mukaan lukien sen nopea lasku ja dramaattisia tuloksia.,

Liisa Ihmemaassa-Syndrooma

kuvattu by John Todd vuonna 1955, AIWS on ominaista havaintokyvyn vääristymät muistuttaa visuaalisia vääristymiä, vääristymät, kehon muutokset, derealisaatio ja depersonalisaatio kokenut Alice aikana hänen pysyä Ihmemaassa kuvattu Lewis Carrollin klassista lasten kirja Liisan Seikkailut Ihmemaassa (1, 13)., Todd, ja ennen häntä, Lipmann (14), ehdotti, että Carroll–jonka oikea nimi oli Charles Lutwidge Dodgson, oli löytänyt inspiraatiota näistä erikoinen ilmiöitä havaintokyvyn vääristymät hän oli kokenut itsensä yhteydessä migreeni. Vaikka tämä hypoteesi seurasi useita historiallisia tutkielmia, väittäen, että migreeni oli todellakin todennäköisin lähde Dodgson kokemuksia (15, 16), toiset ovat esittäneet, että on yhtä ärsyttävä hypoteesi, että hänen tapauksessaan, se oli melko epilepsia, joka aiheutti heille (17) tai ehkä päihteiden (18)., Vaikka emme luultavasti koskaan tiedä varmasti, mitä teki Dodgson kokea näitä oireita, huolellinen jälleenrakentamiseen hänen lääketieteen historia osoittaa, että niiden todennäköisin lähde oli tarttuva tauti, josta kirjailija kärsi useaan otteeseen lapsuudesta lähtien, kirjaimellisesti, kunnes viime päivä hänen elämässään (19)., On hyvin todennäköistä, että Dodgson oli kokenut nämä vääristymät itse (sen sijaan, perustuu hänen sankaritar on kokemuksia kolmannen käden tietoa), jossa on peräti 13 eri oireet on kuvattu koko kirja, kauan ennen kuin Todd oli keksiä käsite AIWS.,

ymmärtää, mitä tekee AIWS erottua muista havainto-oireyhtymät ja häiriöt, meidän täytyy ymmärtää, että vääristymiä eroavat hallusinaatioita ja illuusioita, että he eivät ole vastaperustetun havainnot jotain, joka ei ole olemassa (aistiharhat), eikä todellisia esineitä tai kohtauksia virheellisesti arvioida olevan jotain muuta (illuusio). Sen sijaan, vääristymät ovat havainnot, kokenut herääminen yksittäisiä, jotka perustuvat asianmukaiset ärsykkeitä ulkomaailmasta, joka on erittäin erityinen näkökohta on muuttunut johdonmukaisesti ., Nykyään tunnetaan noin 55 erilaista havaintovääristymää, joita voi esiintyä AIW: n yhteydessä (4). Niitä yleisimmin todettu, ovat mikropsia (nähdä asioita, jotka ovat pienempiä kuin ne ovat), macropsia (nähdä asiat suurempi kuin ne ovat), teleopsia (nähdä asioita kauempana kuin ne ovat), ja dysmorphopsia (nähdä, suorat linjat kuten aaltoileva). Säännös, jonka mukaan tällaisia seikkoja muutetaan johdonmukaisesti, tarkoittaa, että vääristymä koskee mitä tahansa potilaan näköetäisyydellä olevaa., Näin, ihmiset, jotka kärsivät plagiopsia yleensä nähdä kaikki asioita, kuten vinot, samaan suuntaan ja saman verran, kun taas ne, joilla prosopometamorphopsia yleensä nähdä yksi tietty muutos kaikki kasvot he näkevät, kuten raskas kulmakarvat tai yksi silmä, joka on selvästi kaapattu, nenän tai ihmisen kasvot muuttuvat osaksi dragon kasvot (21, 22). Luonteeltaan nämä vääristymät voivat vaihdella ajan mittaan, mutta kun läsnä, kaikki asiat koetaan näyttävät ikään kuin vääristynyt samalla tavalla.

ero hallusinaatio, harha ja vääristymiä ei ole vain akateeminen kysymys. Niiden fenomenologisten erojen ajatellaan päinvastoin heijastavan taustalla olevien mekanismien eroja. Pathophysiologically, havaintokyvyn vääristymät johtuvat rakenteellisia tai toiminnallisia vaurioita erillisten osien havainto-verkon, kuten alue V4 vuonna hyperchromatopsia ja V5 vuonna akinetopsia (23)., On kahdeksan tunnettua ryhmää taustalla etiologia, johon sisältyy tartuntatauteja (aivotulehdus), keskushermoston (CNS) vauriot (aivohalvaus, aivojen kasvain), ääreishermoston (PNS) vauriot (silmäsairaus, lähi-korva tauti), puuskittaista neurologiset sairaudet (epilepsia, migreeni), psyykkiset häiriöt (masennus, skitsofrenia), lääkkeet, laittomat aineet, ja sekalainen ryhmä, joka sisältää hypnagogia ja aistien (4)., Näin ollen, niin sanottu ”kliiniset tapaukset” AIWS aina takaa diagnostinen työ -, mukaan lukien neurologista ja psykiatrista kuuleminen, pään MRI ja EEG -, ja, kun ilmoitettu, muut ylimääräiset tutkimukset (esim., oftalmologinen tutkimus, ENT kuuleminen). Vaikka näyttöön perustuvia hoitoja on vielä kehitettävä, se on hyvän kliinisen tutkimustavan tavoite hoito on (todennäköinen) perimmäinen syy (4, 19).

Creutzfeldt-Jakobin Tauti

– meidän tietoa, AIWS ei ole raportoitu ennen yhteydessä creutzfeldt-jakobin TAUDIN. 1-1.,5 tapausta miljoonaa asukasta kohti vuodessa, CJD on erittäin harvinainen sairaus, joka kuolee vuodessa noin 90% sairastuneista (24). Huippu esiintyvyys on seitsemännellä vuosikymmenellä, kun taas nuorempi (20-40-vuotiaat) tai vanhempi (>80 vuotta) tapaukset ovat paljon harvinaisempia (25). CJD kuuluu tarttuviin spongiformisiin enkefalopatioihin tai prionitauteihin. Prionitauteja ovat ominaista laskeuman poikkeuksellisen väärin laskostuneet isomuodon natiivi-prioniproteiinin, joka on koodattu, jonka prioniproteiinin geenin (PRNP) ihmisen kromosomi 20., Mekanismi laukaisee tämän conformational muuttaa on tuntematon, mutta kertyminen tämän epänormaalin prioniproteiinin johtaa hermosolujen rappeuma, astrocytic glioosi, ja spongiformisia muutoksia, johon liittyy nopea kognitiivinen heikkeneminen, ja päättyy kuolemaan.,ximately 85% tapauksista; (ii) geneettistä creutzfeldt-jakobin tauti, jonka osuus on 10-15% tapauksista ja liittyy mutaatioita prioniproteiinin geenin (PRNP); (iii) iatrogeeninen CJD, jonka osuus on noin 1% tapauksista ja on useimmiten liittyy ennen hoidon ihmisen aivolisäkkeestä valmistettujen hormonien tai ihmisen dura-martti köynnöksen; ja (iv) variantti creutzfeldt-jakobin TAUDIN (vCJD), joka on romaani ihmisen prioniproteiinin tauti esiintyy lähes yksinomaan yhdistyneessä KUNINGASKUNNASSA, ja on yhdistetty naudanlihan kulutus saastuttamien tuotteiden aiheuttava aine naudan spongiformisen enkefalopatian (BSE) tai ”hullun lehmän tauti.,”Lisäksi, joka perustuu alkuperäisen kliinisen esityksen, kuusi fenotyyppeihin on tunnistettu, kutsutaan kognitiivinen, visuaalinen (Heidenhain variantti), affektiivinen, klassinen, ataktinen (Oppenheimer-Brownell variantti), ja epämääräinen (26). Heidenhain variantti oli ensimmäinen kuvattu 1920-luvulla, ja nimetty saksalainen fysiologi ja histologist Rudolf Heidenhain (1834-1897)., Eli noin 20% kaikista tapauksista CJD: tä (26-28), se on ominaista eristetty visuaalinen oireita taudin puhkeamista, kuten näkökenttäpuutoksia ja näöntarkkuuden heikkeneminen, joka pidetään heijastuksia varhain mukaan takaraivo aivokuori (29). Koska nämä visuaalisia vikoja voi edeltää kognitiivisia ja motorisia oireita useita viikkoja, se ei ole harvinaista, että creutzfeldt-jakobin TAUDIN ei ole edes epäillään tällaisissa tapauksissa, ja että potilaat ovat aluksi silmälääkärille.,

Johtopäätös

Voimme päätellä, että mahdollisuus Heidenhain variantti creutzfeldt-jakobin TAUDIN, vaikka erittäin harvinaisia, täytyy viihtyä erotusdiagnoosissa AIWS, varsinkin läsnäollessa nopea kognitiivinen heikkeneminen. Lisäksi päätämme, että tekoäly voi olla suhteellisen vaaraton useimmissa tapauksissa, mutta että ”kliiniset” tapaukset edellyttävät aina asianmukaista diagnostista työtä ennen kuin tämä johtopäätös voidaan tehdä.

rajoitukset

tietämyksemme tekoälyjen lukuisista syistä ja ilmenemismuodoista on vielä lapsenkengissä., Oireyhtymä oli ensimmäinen käsitteellistää vuonna 1955, mutta vasta viime vuosina on tapahtunut tasaista nousuaan määrä julkaisuja tästä erilaisia ryhmän ilmiöitä. Koska alue on vielä hyvin murroksessa, teoreettisia pohdintojamme TEKOÄLYISTÄ on pidettävä luonteeltaan alustavina. Toiseksi, se, että olemme läsnä tässä ensimmäisessä tapauksessa kertomuksen AIWS yhteydessä CJD ei välttämättä tarkoita, että meidän potilas oli ensimmäinen henkilö koskaan kärsivät nämä kaksi harvinaista ehtoja., Erityisesti CJD: n Heidenhain-muunnoksen voidaan olettaa esiintyvän useammin metamorfopsioiden kanssa. Siksi, meidän kyvyttömyys löytää mitään ennen tapaus kuvaukset oireita AIWS yhteydessä CJD voi hyvin johtua pienemmiksi pikemminkin kuin todellinen harvinaisuus yhdistelmä. Kolmas ja viimeinen rajoitus on, että emme voineet saada ruumiinavaus suostumus, joka olisi ollut tarpeen tehdä diagnoosi selvä creutzfeldt-jakobin TAUDIN.

Etiikkalausunto

kirjallinen suostumus julkaisemiseen saatiin potilaan omaisilta.,

Panos Kenttään Selvitys

Liisa Ihmemaassa-syndrooma (AIWS) on harvinainen neurologinen häiriö ominaista vääristymiä, visuaalinen havainnointi, kehon kuva, ja kokemus aikaa. Ihmiset voivat nähdä asioita pienempiä kuin ne ovat, tuntea kehonsa muuttaa kokoa tai kokea mitään oireyhtymän lukuisia muita oireita. Koska tekoälyn syitä on myös paljon, diagnoosi vaatii perusteellisen neurologisen työn. Lapsilla yleisin syy on aivotulehdus, aikuisilla migreeni., Lääketieteellisessä kirjallisuudessa on kuvattu enintään 180 yksittäistä potilasta,joista 50% toipui. Kuitenkin laajamittainen väestön tutkimukset osoittavat, että ohikiitävä, ohimenevä, oireet AIWS on kokenut jopa 30% kaikki terveitä yksilöitä. Näin ollen tekoälyjä pidetään yleisesti melko vaarattomina luonnossa. Esittelemme tässä ensimmäisessä tapauksessa kuvaus iäkäs mies, joka kärsi AIWS koska Creutzfeldt-Jakobin tauti (CJD), hyvin harvinainen hermoston häiriö., Potilaallemme kehittyi nopeasti dementia ja hän kuoli 2 kuukauden kuluessa näköoireiden alkamisesta. Päätämme, että tekoälyt eivät ole aina vaarattomia, ja että vaikka CJD on äärimmäisen harvinainen, sen täytyy olla lääkäreiden mielessä, kun TEKOÄLYILLE tyypillisiin visuaalisiin oireisiin liittyy nopea kognitiivinen heikkeneminen.,

Kirjoittaja Maksut

TN osaltaan suunnitteluun ja työtä, ja hankinta, analyysi ja tulkinta tietojen työtä, on laadittu ja tarkistettu työtä, antoi lopullisen hyväksynnän lopullinen versio julkaistaan, ja päätti olla vastuussa kaikki näkökohdat työ varmistaa, että kysymykset liittyvät tarkkuutta tai luotettavuutta kaikki osa työstä on asianmukaisesti tutkittu ja ratkaistu., BtM, ja SvdW osaltaan suunnitteluun ja työtä, ja hankinta, analyysi ja tulkinta tietojen työtä, tarkistettu työtä, antoi lopullisen hyväksynnän lopullinen versio julkaistaan, ja päätti olla vastuussa kaikki näkökohdat työ varmistaa, että kysymykset liittyvät tarkkuutta tai luotettavuutta kaikki osa työstä on asianmukaisesti tutkittu ja ratkaistu., JDB osaltaan suunnitteluun ja työtä, ja analyysi ja tulkinta tietojen työtä, on laadittu ja tarkistettu työtä, antoi lopullisen hyväksynnän lopullinen versio julkaistaan, ja päätti olla vastuussa kaikki näkökohdat työ varmistaa, että kysymykset liittyvät tarkkuutta tai luotettavuutta kaikki osa työstä on asianmukaisesti tutkittu ja ratkaistu.,

eturistiriita Lausunto

kirjoittajat ilmoittavat, että tutkimus on tehty ilman mitään kaupallisia tai taloudellisia suhteita, jotka voitaisiin tulkita mahdollisia eturistiriitoja.