Alleeleja ovat vaihtoehtoisia geeni, ja he ovat vastuussa eroja fenotyyppi lauseke tietyn ominaisuuden (esim ruskeat silmät vs. vihreät silmät). Geenin, jolle on olemassa ainakin kaksi alleelia, sanotaan olevan polymorfinen. Tapauksissa, joissa tietty geeni voi olla kolme tai enemmän alleeliset muotoja tunnetaan useita alleeli ehtoja. On tärkeää huomata, että vaikka useita alleeleja esiintyy ja säilytetään sisällä väestö, kuka tahansa on vain kaksi tällaista alleelia (at vastaava loci on homologiset kromosomit).,
Esimerkkejä on Useita Alleeleja
Kahden ihmisen esimerkkejä useita-alleeli geenit ovat gene ABO veriryhmä järjestelmä, ja ihmisen leukosyytti-liittyvät antigeenin (HLA) geenit.
ABO-järjestelmä ihmisillä on määräysvallassa kolme alleelia, kutsutaan yleensä IA, IB, ja IO (”I” tarkoittaa isohaemagglutinin). IA ja IB ovat kodominantteja ja tuottavat vastaavasti tyypin A ja tyypin B antigeenejä, jotka siirtyvät punasolujen pinnalle, kun taas IO on resessiivinen alleeli eikä tuota antigeenia., Eri mahdollisista genotyypeistä johtuvat veriryhmät on koottu seuraavaan taulukkoon.,=”1″ colspan=”1″>IA IO
HLA geenien koodi proteiini antigeenejä, jotka on ilmaistu useimmat ihmisen solujen tyypit ja on tärkeä rooli immuunivasteen., Nämä antigeenit ovat myös tärkein luokan molekyyli vastuussa elinten hylkäämisestä seuraavat elinsiirtojen—mikä niiden vaihtoehtoinen nimi: major histocompatibility monimutkainen (MHC) geenit.
silmiinpistävin piirre HLA-geenejä on niiden korkea polymorfismi —siellä voi olla jopa sata eri alleeleissa yksi lokus., Jos yksi katsoo myös, että yksilö on viisi tai enemmän HLA loci, käy selväksi, miksi lahjoittaja-vastaanottaja vastaa elinsiirtoihin ovat niin harvinaisia (vähemmän HLA-antigeenit luovuttajan ja vastaanottajan on yhteistä, sitä suurempi mahdollisuus hylkääminen).
Polymorfismi vuonna Noncoding DNA:
Sen on oltava tajusi, että vaikka edellä kaksi ovat voimassa esimerkkejä, useimmat geenit eivät ole moninkertaistaa alleeliset mutta on olemassa vain yksi tai kaksi muotoja sisällä väestöstä., Useimmat DNA-sekvenssin vaihtelu yksilöiden välillä ei johdu, koska erot geeneissä, mutta koska erot noncoding DNA löytyi geenien välillä.
esimerkki ihmisillä erittäin runsaasta DNA-sekvenssistä on niin sanottu mikrosatelliitti-DNA. Mikrosatelliittisekvenssit koostuvat pienestä määrästä nukleotideja, jotka toistuvat jopa kaksikymmentä tai kolmekymmentä kertaa.Esimerkiksi mikrosatelliitti, joka koostuu dinucleotide AC on hyvin yleinen, esiintyy noin sata tuhatta kertaa koko ihmisen genomin.,
mielenkiintoinen ominaisuus noin mikrosatelliitit on, että ne ovat erittäin polymorfisia määrä toista pituudet. Esimerkiksi yksi henkilö voi omistaa mikrosatelliitti järjestyksessä ACACACACAC tietyssä lokuksessa on yksi kromosomi, ja sekvenssi ACACACACACACACACAC samaan locus toisaalta homologisia kromosomi.
hyödyntämällä Polymorfinen DNA:
Useita alleeleja ja noncoding polymorfinen DNA on huomattava merkitys geenien kartoitus—tunnistaa suhteelliset asemat geneettinen loci kromosomit., Geeni kartat on rakennettu käyttämällä taajuus crossing-over arvioida etäisyyttä pari loci. Hyvän arvion saamiseksi on analysoitava suuri määrä jälkeläisiä yhdestä rististä. Laboratorio-organismien, kuten banaanikärpäsen Drosophila, ohjelmoitu ylittää voidaan suorittaa, joten on mahdollista käyttää geenin lokuksen rakentaa luotettava geneettinen kartta. Ihmisillä näin ei ole. Tästä syystä muuttuvammilla ei-koodaavilla alueilla on suuri merkitys ihmisen geneettisessä kartoituksessa.,
Katso myös veriryhmä; immuunijärjestelmän genetiikka; kartoitus; polymorfismit; elinsiirto.
Andrea Bernasconi
Kirjallisuus
Alberts, Bruce et al. Solun molekyylibiologia, 4. ed. New York: Garland, 2002.
Strachan, Tom ja Andrew P. Read. Ihmisen Molekyyligenetiikka. New York: Bios Scientific Publishers, 1996.