ainoa tapa tietää varmasti, jos vauva on Downin oireyhtymä tai toinen kromosomi poikkeavuus on diagnostinen testi, kuten CVS tai lapsivesipunktio. Koska näissä testeissä on keskenmenon riski, Tämä päätös voi olla vaikea, mutta sinun ei tarvitse päättää nopeasti.
yhdistetyn testin yksi etu on se, että sinulla on se raskauden alkuvaiheessa, mikä antaa sinulle runsaasti aikaa päättää seuraavista vaiheista., On mahdollista saada CVS ja saada tulos, kun olet vielä ensimmäisellä kolmanneksella. Jos olet epävarma, voit odottaa 15 viikkoa ja on amniocentesis.
FMU-tiimisi selittää perusteellisesti nämä diagnostiset testit. Sinulla on myös mahdollisuus puhua siitä, mitä mahdolliset poikkeavuudet voivat tarkoittaa lapsesi tulevalle terveydelle ja kehitykselle (Skirton et al 2014).
Vuodesta 2018, jos asut Englannissa ja sinulla on korkea-mahdollisuus johtuvat yhdistetyn testi, sinulle tarjotaan ei-invasiivisia synnytystä testaus (NIPT) kautta NHS., (Mackie 2016, UK NSC 2016)
NIPT on erittäin tarkka seulonta testi (Mackie 2016, UK NSC 2016), joten olet vain tarjotaan CVS tai lapsivesipunktio jos NIPT-tulos vahvistaa, että vauva on erittäin suuri mahdollisuus kromosomipoikkeavuuden. NIPT on tällä hetkellä saatavilla vain yksityisesti.
Jotkut vanhemmat, jotka huomaavat, että heidän syntymättömän vauva vaikuttaa poikkeavuuksia voi harkita vaikean päätöksen siitä, onko lopettaa raskauden. Sinun ei kuitenkaan pitäisi koskaan olettaa harkitsevan raskauden lopettamista pelkästään NT scan-löydösten perusteella., Aina kysyä toinen mielipide, jos olet millään tavalla onneton neuvoja olet antanut.

annetaanko muillekin poikkeavuuksille riskitaso?

Teidän sonographer antaa sinulle riski laskenta Edwardsin oireyhtymä ja Pataun oireyhtymä, jotka ovat kaksi muuta kromosomipoikkeavuuksien (PHE 2014).
Nämä ehdot ovat paljon harvinaisempia kuin Downin syndrooma, ja, valitettavasti, useimmat vaikuttanut raskaudet eivät pääty keskenmenoon. Vauvojen näitä ehtoja yleensä myös poikkeavuuksia, jotka voidaan nähdä teidän NT skannata tai poikkeaman tarkistus 20 viikkoa.,
lisätietoja

  • lisätietoja CVS ja lapsivesipunktio.
  • Selvitä, mitkä Yksityiset seulontatestit Downin oireyhtymälle ovat saatavilla.
  • lue artikkelimme oppiaksesi kaiken Downin syndroomasta.
Chudleigh T, Smith A, Cumming S. 2017. Dating ja seulonta raskauden välillä 10 ja 14 viikkoa: Synnytykseen ja naistentautien ultraääni e-Kirja: miten, miksi ja milloin. Elsevier: Lontoo, s. 123-59.
FASP. 2015. Downin, Edwardsin ja Pataun syndrooma-seulonta. Käsikirja Laboratories Fetal Anomaly Screening Programme. www.gov.uk
Mackie A. 2016., Ei-invasiivisen testin lisääminen raskaana olevien naisten seulonnan parantamiseksi. Blogi, Phe seulonta. Kansanterveys Englanti. phescreening.blog.gov.uk
NHS Scotland. 2016. Opas seulontatesteihin raskauden aikana. www.healthscotland.com
NICE. 2008. Synnytystä edeltävä hoito komplisoitumattomille raskauksille. CG62. Päivitetty Tammikuussa 2017. National Institute for Health and Care Excellence. www.nice.org.uk
Nicolaides KH. 2011. Seulonta sikiön aneuploidies klo 11-13 viikkoa. Prenat Diagn 2011; 31: 7-15. www.mifeto.com
Nicolaides KH, Wright D, Poon LC ym. 2013., Biomarkkerien ja äidin verisoluista vapaan DNA-testin Trisomy 21: n ensimmäisen raskauskolmanneksen ehdollinen seulonta. J Ultraääni Obstetrics Gynecol 42: 41-50. onlinelibrary.wiley.com
PHA ni. 2016. Synnytystä edeltävä hoito www.publichealth.hscni.net
PHE. 2014. Seulontatestit sinulle ja vauvallesi. Päivitetty Helmikuussa 2017. www.gov.uk
PHW. 2016. Johdatus synnytystä edeltäviin seulontatesteihin. Raskausvalintasi. www.antenatalscreening.wales.nhs.uk
Skirton,H. et al. 2014. Raskaudenkeskeytystestien tarjoaminen: eurooppalaiset ohjeet kliinisestä käytännöstä. European journal of Human Genetics. 22:580-586., www.nature.com
TFMF. nd. Läpikuultavuus skannataan. Sikiön lääketieteen säätiö, pätevyyskirjat. fetalmedicine.org
UK NSC. 2016. Yhdistyneen kuningaskunnan NSC: n suositus Downin syndroomaseulonnasta raskauden aikana UK National Screening Committee. legacyscreening.phe.org.uk