Linda Nimi's Harvinainen aivosairaus,

vuoden 2019 osoittautui ikimuistoinen vuosi laulaa kuvaketta Linda Nimi. Menestynein naislaulaja 1970 tuli yksi viidestä vastaanottajat Kennedy Center Honors. Lisäksi Nimi on aiheena uusi CNN Elokuvia, dokumentti, ”Linda Nimi: Minun Ääneni.”

mutta nämä tunnustukset ovat katkeransuloisia. Vuonna 2000 hänellä alkoi olla vaikeuksia laulaa., Kuten hän sanoi CNN: n Anderson Cooperille, ”en kuullut ääneni yläpäätä. En kuullut sitä kohtaa, jossa olin vireessä. Kurkkuni tarttui kiinni. Ihan kuin minulla olisi kramppi tai jotain.”Hänellä todettiin aluksi Parkinsonin tauti, ja vuoteen 2009 mennessä hän joutui lopettamaan laulamisen. Uudelleenarviointi loppuvuodesta 2019 muutti hänen diagnoosinsa harvinaiseksi aivosairaudeksi, progressiiviseksi supranukleaaripalsyksi (PSP).

Nimi Cooper kertoi, että hänen sairautensa on ollut suuri vaikutus hänen elämäänsä: ”Kaikki tulee haaste. Hampaiden harjaaminen, suihkussa käyminen…, Löydän luovia uusia tapoja tehdä asioita. Olen kuin taapero. Syöminen on rankkaa…. Minun on pitänyt opetella syömään. Uuden aivokartan voisi kaivertaa, jos on kärsivällinen ja halukas siihen, mutta se on vaikeaa.”

Kun kysyttiin, Cooper, mitä neuvoja hän antaisi ”ihmiset kohtaavat esteitä, tai joilla on Parkinsonin tauti. ehkä jotkut ihmiset, jotka ovat juuri saaneet diagnoosit”, hän vastasi ilman epäröintiä: ”Hyväksyminen.”

mikä on progressiivinen supranukleaarinen Palsy?

PSP on harvinainen aivosairaus, joka vaikuttaa liikkeen, kävelyn ja tasapainon, puhe -, nielemis -, näkö, mieliala ja käyttäytyminen, ja ajattelua., Sairaus johtuu aivojen hermosolujen vaurioitumisesta. Tauti vaurioittaa tiettyjä aivojen osia hermosolujen tumien (supranukleaari) yläpuolella. Nämä ytimet ohjaavat erityisesti silmien liikkeitä. Yksi taudin klassisista merkeistä on kyvyttömyys tähdätä ja liikuttaa silmiä kunnolla, minkä yksilöt saattavat kokea näön hämärtymisenä.,

Arviot vaihtelevat, mutta vain noin kolme-kuusi jokaista 100 000 ihmistä maailmanlaajuisesti, tai noin 20 000 Amerikkalaista, on PSP — joten se on paljon harvinaisempaa kuin Parkinsonin tauti (noin 50000 Amerikkalaiset ovat diagnosoitu vuosittain). PSP: n oireet alkavat keskimäärin 60 ikävuoden jälkeen, mutta voivat ilmetä aikaisemmin. Miehet sairastuvat useammin kuin naiset.

mitkä ovat oireet?,

kuvio merkkejä ja oireita, voi olla varsin eri henkilöstä toiseen, mutta yleensä kuuluvat johonkin neljästä kuvioita:

• Richardson Oireyhtymä: Nimetty yksi lääkäreistä, joka tunnistaa PSP erilliseksi yksiköksi vuonna 1963. Se koostuu ”kävelyn ja tasapainon heikkeneminen, laaja-silmät tuijottaa ilme, epänormaali puhe, muisti ja kognitiivinen heikentyminen, ja hidastaa tai menetys vapaaehtoisten silmien liikettä, erityisesti alaspäin (supranukleaarinen oftalmoplegia),” mukaan asianajo-ja tukiryhmä NORD.,
• epätyypillinen parkinsonismi: esiintyy hitaudella, johon liittyy lihasjäykkyyttä ja ajoittaista vapinaa. Ne voivat aluksi reagoida levodopaan.
• Kortikobasaalinen oireyhtymä (CBS): näillä potilailla esiintyy outoa jäykkyyttä ja dystoniaa. Se neurodegeneraatioon vuonna CBS on selvästi epäsymmetrinen, joiden oireet alkaa yhdellä puolella kehoa ja loput huonompi toisella puolella.
• Akinesia ja kävely vapauttaa: Näillä potilailla on epäröivä aloittamista kävelyn ja taipumus jäätyä, kun kytket tai ylittää kynnysarvon (kuten ovi).,

taudin edetessä, useimmat ihmiset alkaa kehittää näön hämärtymistä ja ongelmia valvoa eye movement. Itse asiassa silmäongelmat, erityisesti silmien liikkeiden hitaus, tarjoavat yleensä ensimmäisen lopullisen vihjeen siitä, että PSP on oikea diagnoosi. Yksilöt vaikuttavat PSP erityisesti on vaikeuksia vapaaehtoisesti siirtää katseensa pystysuunnassa (eli alaspäin ja/tai ylöspäin) ja voi myös olla vaikeuksia valvoa niiden silmäluomet., Tämä voi johtaa tarpeeseen siirtää pää näyttää eri suuntiin, tahattomat silmien sulkemisesta, pitkäaikainen tai harvoin vilkkuu, tai vaikeus avata silmät. Toinen yleinen näköhäiriö on kyvyttömyys ylläpitää katsekontaktia keskustelun aikana. Tämä voi antaa virheellisen vaikutelman, että henkilö on vihamielinen tai välinpitämätön.

PSP-potilailla esiintyy usein mielialan ja käyttäytymisen muutoksia, kuten masennusta ja apatiaa. Jotkut näkyvät muutokset tuomion, ymmärryksen ja ongelmanratkaisun, ja voi olla vaikea löytää sanoja., He saattavat menettää kiinnostuksensa tavallisiin miellyttäviin toimintoihin tai osoittaa lisääntynyttä ärtyneisyyttä ja unohdusta. Yksilöt voivat yhtäkkiä nauraa tai itkeä ilman näkyvää syytä, ne voivat olla apaattinen, tai ne voivat olla satunnaisia raivokohtauksia, myös ilman näkyvää syytä. Puhe yleensä hidastuu ja hidastuu ja kiinteiden ruokien tai nesteiden nieleminen voi olla vaikeaa. Muita oireita ovat hidastunut liike, monotoninen puhe, ja maski-kuten kasvojen ilmeitä., Koska monet oireet PSP nähdään myös henkilöillä, joilla on Parkinsonin tauti, erityisesti aikaisin häiriö, PSP on usein diagnosoidaan väärin kuin Parkinsonin tauti.

miten PSP eroaa Parkinsonin taudista?

Molemmat PSP ja Parkinsonin tauti aiheuttaa jäykkyyttä, liikkeen vaikeuksia ja kömpelyyttä, mutta PSP on enemmän nopeasti etenevä verrattuna Parkinsonin tauti. Ihmiset PSP yleensä seistä poikkeuksellisen suora tai joskus jopa kallistaa päätään taaksepäin (ja taipumus pudota taaksepäin). Tätä kutsutaan ”aksiaaliseksi jäykkyydeksi.,”Parkinsonin tautia sairastavat taipuvat yleensä eteenpäin. Ongelmia puheen ja nielemisen ovat paljon yleisempiä ja vaikea-PSP kuin Parkinsonin taudissa, ja yleensä näy aiemmin taudinkulku. Silmänliikkeet ovat PSP: ssä epänormaaleja, mutta Parkinsonin taudissa lähes normaaleja.

molemmilla sairauksilla on muita piirteitä: puhkeaminen keski-iässä, bradykinesia (hidas liikkuminen) ja lihasten jäykkyys. Parkinsonin tautia sairastavilla hyvin yleinen vapina on PSP: ssä harvinaista., Vaikka henkilöille, joilla on Parkinsonin tauti selvästi hyötyä lääke levodopa, ihmiset PSP vastata minimaalisesti ja vain lyhyesti tätä lääkettä. Myös ihmiset PSP osoittavat kertyminen proteiinin tau vaikuttaa aivosoluja, kun taas ihmiset Parkinsonin tauti osoittavat kertyminen eri proteiinia, kutsutaan alfa-synuclein.

mikä aiheuttaa PSP: tä?

PSP: n tarkkaa syytä ei tiedetä. PSP: n oireet johtuvat aivosolujen vähittäisestä heikkenemisestä lähinnä aivorungossa., Yksi näistä alueista, substantia nigra, vaikuttaa myös Parkinsonin tauti, ja vahingoittaa tätä aivojen alueella tilit-osan motoriset oireet, että PSP ja Parkinsonin on yhteistä.

taudin tunnusmerkki on proteiinin tau: n epänormaalien kertymien kertyminen aivojen hermosoluihin. Proteiini tau liittyy mikrotubulukset – rakenteita, jotka tukevat hermosolu on pitkiä prosesseja, tai aksonit, jotka välittävät tietoa muiden hermosolujen., Kertyminen tau tuo PSP ryhmä sairauksia kutsutaan tauopathies, joka sisältää myös muita häiriöitä, kuten Alzheimerin tauti, corticobasal rappeuma, ja joitakin muotoja frontotemporal rappeuma.

PSP on yleensä satunnaista, esiintyy harvoin ja ilman tunnettua syytä; hyvin harvoissa tapauksissa tauti tuloksia mutaatioita lähestymisen keskeytyspiste geeni, joka sitten tarjoaa viallinen ohjeita siitä tau hermo solun. Tuore tutkimus viittaa siihen, että tauti on eri ympäristötekijöiden ohella ainakin osittain geneettinen.,

onko mitään hoitoa?

PSP: lle ei ole tällä hetkellä tehokasta hoitoa, vaikka tutkijat etsivät parempia keinoja taudin hallintaan. PSP-oireet eivät yleensä reagoi lääkkeisiin. Parkinsonin taudin hoitoon määrätyt lääkkeet, kuten ropiniroli, tuottavat harvoin lisäetua. Joillakin yksilöillä hitaus, jäykkyys ja tasapaino-ongelmia PSP voi vastata jossain määrin parkinsonin taudin aineet, kuten levodopa, mutta vaikutus on yleensä vähäinen ja lyhytaikainen. Liiallinen silmien sulkeminen voidaan hoitaa botulinum-injektioilla., Joitakin masennuslääkkeitä voi tarjota hyötyä kuin masennuksen hoidossa, kuten kivunlievitystä ja vähentää syljeneritystä.

viimeaikaiset lähestymistavat PSP: n terapeuttiseen kehitykseen ovat keskittyneet ensisijaisesti epänormaalin kertyneen tau: n puhdistumaan aivoissa. Yhdessä meneillään olevassa kliinisessä tutkimuksessa määritetään sellaisen yhdisteen turvallisuus ja siedettävyys, joka estää tau: n kertymisen prekliinisiin malleihin. Muissa tutkimuksissa tutkitaan parantuneita tau – kuvantamisaineita, joita käytetään sairauden etenemisen ja hoitovasteen paranemisen arvioimiseen.,

Kliinisissä tutkimuksissa potilaille, joilla on PSP löytyy clinicaltrials.gov.

Ei-lääkehoitoa PSP voi ottaa monia muotoja. Ihmiset käyttävät usein painotettuja kävelyapuvälineitä, koska heillä on taipumus kaatua taaksepäin. Bifokaalit tai erityiset lasit kutsutaan prismat ovat joskus määrätty ihmisille PSP korjata vaikeus katsoa alas. Muodollinen fysioterapia ei ole osoitettu hyötyä, PSP, mutta tiettyjä harjoituksia voidaan tehdä, pitää nivelet notkeina.

Mikä on ennuste?,

tauti pahenee vähitellen, ja ihmiset vammautuvat vakavasti kolmen tai viiden vuoden kuluessa taudin alkamisesta. Vaikuttaa yksilöiden ovat alttiita vakavia komplikaatioita, kuten keuhkokuume, tukehtuminen, pään vamma, ja murtumia. Yleisin kuolinsyy on keuhkokuume. Kun on hyvä huomio lääketieteellisiin ja ravitsemuksellisiin tarpeisiin, on mahdollista, että PSP: tä sairastavat ihmiset elävät vuosikymmenen tai enemmän taudin ensimmäisten oireiden jälkeen.

Lähde: National Institute of Neurologiset Häiriöt ja Aivohalvaus, National Organization for Rare Disorders.

Michele R., Berman, MD, ja Mark S. Boguski, MD, PhD, on vaimo ja aviomies joukkueen lääkärit, jotka on koulutettu ja opetettu joitakin alkuun lääketieteen maan kouluista, mukaan lukien Harvard, Johns Hopkins, ja Washington University in St. Louis. Heidän tehtävänsä on sekä journalistinen että opettavainen: raportoida tavallisista sairauksista, jotka vaikuttavat harvinaisiin ihmisiin, ja tehdä yhteenveto todisteisiin perustuvasta lääketieteestä otsikoiden takana.