Tavoite: Cat eye-oireyhtymä on harvinainen sairaus, jossa kromosomi on erittäin vaihteleva ilmiasu. Tämän paperin tavoitteena oli kuvata kliinisiä ominaisuuksia näyte potilaista, joilla on cat eye oireyhtymä, jotka nähtiin palvelussamme.
Menetelmät: kyseessä on retrospektiivinen analyysi näyte kuusi potilaiden diagnoosit kissan silmän syndrooma., Kaikkien näiden potilaiden karyotypes esillä läsnäolo lisää marker-kromosomi, inv dup(22)(luku->q11.2::q11.2->luku). Eräs potilas osoitti myös mosaiikismia, jossa oli sukujuuret, joilla oli normaali kromosomisto. Kliiniset ja seurantatiedot kerättiin potilaiden potilastiedoista. Fisherin tarkkaa testiä käytettiin vertaa taajuuksia havaittu myös tutkimuksen luvut kirjallisuudessa (P<0.05).,
tulokset: tärkeimmät havaitut poikkeavuudet olivat preaurikulaariset tunnisteet ja / tai kuopat ja peräaukon atresia (molemmat havaittu 83%: ssa tapauksista). Värikalvon kolobooma, joka on tärkeä löydös tähän oireyhtymään liittyen, havaittiin kahdessa tapauksessa (33%). Synnynnäistä sydänsairautta todettiin neljällä potilaalla (67%) ja suurin todettu vika oli interatriaalinen kommunikaatio (75%). Melko harvinaisia löydöksiä olivat hemifasiaalinen mikrosomia yhdistettynä yksipuoliseen mikrotiaan ja sapen atresiaan. Vain yksi näistä potilaista kuoli chylothoraxiin ja sepsikseen.,
Johtopäätös: fenotyyppi havaittu cat eye oireyhtymä on erittäin vaihteleva, ja voi olla päällekkäin fenotyyppi oculo-auriculo-nikama-spektri. Vaikka nämä potilaat on yleensä hyvä ennuste, myös neurologisia näkökulmasta, uskomme, että kaikki potilaat, joilla oireyhtymä on arvioitava hyvin varhain läsnäolo sydämen, sapen ja peräaukon epämuodostumiin, joka voi välttää mahdollisia komplikaatioita tulevaisuudessa, mukaan lukien potilaan kuolemista.